Røde blodlegemer er nødvendige for at levere ilt fra lungerne til andre dele af kroppen. Glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) er et enzym, der beskytter de røde blodlegemer. Nogle mennesker har ikke nok G6PD til at beskytte deres røde blodlegemer. Denne tilstand kaldes “G6PD-mangel.”
Personer med G6PD-mangel har større risiko for ødelæggelse af røde blodlegemer. Dette gælder især, efter at de er blevet udsat for visse “udløsende faktorer” (visse lægemidler og visse fødevarer). Som følge heraf kan de udvikle en tilstand, der er kendt som “hæmolytisk anæmi”. Det betyder, at de røde blodlegemer ødelægges og fjernes fra blodbanen tidligere, end de burde.
Når anæmi opstår, er der ikke nok røde blodlegemer i kroppen til at transportere ilt normalt. Dette kan få en person til at føle sig træt, være forpustet og have en hurtig hjerterytme. Når røde blodlegemer ødelægges, kommer der også et stof, der hedder bilirubin, ind i blodbanen. Høje niveauer af bilirubin kan føre til gulfarvning af øjne og hud. Det medicinske ord for dette er “gulsot.”
G6PD-mangel er en af de mest almindelige genetiske enzymdefekter i verden. Omkring 400 millioner mennesker er ramt. Det er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder. Det er også mere almindeligt hos personer med afrikanske, middelhavs- eller sydøstasiatiske aner.
Nogle mennesker kan have en mild form for G6PD-mangel, mens andre kan have en mere alvorlig form. Personer med svær G6PD-mangel kan have ødelæggelse af røde blodlegemer, selv om de ikke er udsat for nogen udløsende faktorer. Personer med mild G6PD-mangel har kun ødelæggelse af røde blodlegemer, hvis det udløses af en bestemt medicin eller mad.
G6PD-mangel skyldes arvelige variationer i G6PD-genet. Da der er tale om en genetisk tilstand, er G6PD-mangel en livslang tilstand.
Test for G6PD-mangel
Der er to måder at teste for G6PD-mangel på: en blodprøve for enzymaktivitet og en farmakogenetisk test. Du har måske fået foretaget en eller begge af disse test.
G6PD-enzymaktivitetstest
En blodprøve kan finde G6PD-mangel. Denne test måler aktiviteten af G6PD-enzymer i blodet. Personer med lav G6PD-aktivitet har G6PD-mangel.
G6PD-farmakogenetisk testning
DNA er som et sæt instruktioner til din krop, der kan være med til at afgøre, hvor godt dine enzymer vil fungere. Hver person adskiller sig fra en anden på DNA-niveau (gen). Det betyder, at hver person har små forskelle i de gener, der koder for enzymer. Den del af DNA’et, der anviser, hvor godt G6PD-enzymerne vil fungere, kaldes G6PD-genet. Undersøgelsen af, hvordan gener som G6PD påvirker din reaktion på medicin, kaldes farmakogenetik (FAR mah coh je NEH tiks).
Differencer i dit DNA, der udgør G6PD-genet, kan påvirke, hvor godt dine røde blodlegemer vil reagere på visse tidspunkter med stress. Ved at teste dit DNA (med en farmakogenetisk test) kan vi måske finde forskelle, som kan give os mulighed for at forudsige, hvor godt dit G6PD-enzym fungerer. Resultaterne af denne test vil vejlede din læge om at undgå “udløsende” medicin. Resultaterne af din farmakogenetiske G6PD-test vil placere dig i en af tre grupper:
Normal G6PD-enzymaktivitet – Personer i denne gruppe har normal G6PD-enzymfunktion. Omkring 96 procent af alle personer falder ind i denne kategori.
G6PD-mangel – Dette betyder, at en eller to kopier af et gen har ringe eller ingen G6PD-enzymfunktion. Personer i denne kategori bør undgå at tage visse lægemidler eller spise visse fødevarer for at mindske risikoen for bivirkninger som hæmolytisk anæmi. Omkring 2 procent af alle mennesker falder ind under denne kategori.
Variabel G6PD-enzymaktivitet – Dette betyder, at den ene kopi af et gen har lille eller ingen G6PD-enzymfunktion, og den anden kopi af et gen har normal G6PD-enzymfunktion. Personer i denne kategori kan have brug for G6PD-aktivitetstest for at finde ud af, om det ene gen er mere udtrykt end det andet. Omkring 2 procent af alle personer falder ind under denne kategori.
Medicin og fødevarer, der skal undgås ved G6PD-mangel
For det meste kan personer med G6PD-mangel leve et sundt liv, så længe de undgår visse fødevarer og lægemidler, der forårsager skader på de røde blodlegemer. Eksempler på sådanne fødevarer og lægemidler omfatter følgende:
- Fødevarer, der skal undgås:
- Fava-bønner
- Lægemidler, der skal undgås:
- Dapson
- Methylenblåt
- Nitrofurantoin
- Pegloticase
- Phenazopyridin
- Primaquine
- Rasburicase
- Tafenoquine
- Kemikalier at undgå
- Naphthalen (en ingrediens, der findes i mølkugler)
En liste over fødevarer og lægemidler, der skal undgås, og lægemidler, der bør anvendes med forsigtighed hos personer med G6PD-mangel, kan findes på: www.stjude.org/g6pd
Medicinsk advarselsarmbånd eller kort til G6PD-mangel
Personer med G6PD-mangel kan have gavn af at have et medicinsk advarselsarmbånd eller et lommekort i pungen, der informerer andre om denne tilstand. I en nødsituation kan lægerne tage disse oplysninger i betragtning, før de udskriver medicin.
Spørgsmål?
Hvis du har spørgsmål om, hvilke fødevarer eller lægemidler du skal undgå, skal du kontakte dit barns læge eller apoteker.
Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om farmakogenetisk testning udført på St. Jude, kan du sende en e-mail til det farmakogenetiske team på [email protected] eller ringe til en af de farmaceutiske videnskabers forskningssygeplejersker på 901-595-2482. Hvis du ringer fra et sted uden for Memphis-området, skal du ringe gratis til 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) og bede om telefonnummer 2482.