Free Press

• Større tekststørrelseStørre tekststørrelseLegemlig tekststørrelse

Hvad er genetisk testning?

Genetisk testning kan hjælpe lægerne med at lede efter manglende eller defekte gener. Disse oplysninger hjælper dem med at vide, om en person, deres partner eller deres barn sandsynligvis vil få visse medicinske tilstande.

Genetiske test er, når små prøver af blod eller kropsvæv analyseres. Der kan anvendes mange forskellige typer af kropsvæsker og væv. Hvilken type genetisk test, der er nødvendig for at stille en diagnose, afhænger af, hvilken tilstand lægen undersøger for.

Hvad er genetisk testning under graviditet?

For genetisk testning før fødslen kan en blodprøve screene gravide kvinder for nogle sygdomme. For at tjekke for andre, eller hvis screeningsblodprøven finder et muligt problem, kan lægerne anbefale fostervandsprøve eller chorionic villus sampling:

• Fostervandsprøve er en test, der normalt udføres mellem uge 15 og 20 i en kvindes graviditet. Lægen fører en hul nål ind i kvindens mave for at fjerne en lille mængde fostervand fra omkring fosteret under udvikling. Væsken undersøges for genetiske problemer og kan vise barnets køn. Når der er risiko for for tidlig fødsel, kan fostervandsprøven vise, hvor langt barnets lunger er modnet. Fostervandsprøver indebærer en lille risiko for at fremkalde en abort.
• Chorionic villus sampling (CVS) foretages normalt mellem uge 10 og 12 i graviditeten. Lægen fjerner et lille stykke af moderkagen for at undersøge, om der er genetiske problemer hos fosteret. Da chorionic villus sampling er en invasiv test, er der en lille risiko for, at den kan fremkalde en abort.

Hvorfor anbefaler lægerne genetisk testning?

En læge kan anbefale genetisk rådgivning eller testning af en af disse grunde:

• Den gravide kvinde er over 34 år. En gravid kvindes chancer for at få et barn med et kromosomalt problem (som f.eks. trisomi) øges, hvis hun er ældre end 34 år. Børn af ældre fædre er i risiko for nye dominerende genetiske mutationer – dem, der er forårsaget af en enkelt genetisk defekt, som ikke tidligere har været i familien.
• En standardprænatal screeningstest havde et unormalt resultat. Læger kan anbefale genetisk testning, hvis en screeningstest viste et muligt genetisk problem.
• Et par planlægger at stifte familie, og en af dem eller en nær slægtning har en arvelig sygdom. Nogle mennesker er bærere af gener for genetiske sygdomme, selv om de ikke selv viser tegn på sygdommen. Dette sker, fordi nogle genetiske sygdomme er recessive. Det betyder, at de kun giver symptomer, hvis en person arver to kopier af det problematiske gen, en fra hver forælder. Børn, der arver et problemgen fra den ene forælder, men et normalt gen fra den anden forælder, vil ikke have symptomer på en recessiv sygdom. Men de vil have 50 % chance for at give problemgenet videre til deres børn.
• En forælder har allerede ét barn med en alvorlig fødselsdefekt. Ikke alle børn, der har fødselsdefekter, har genetiske problemer. Nogle gange er det eksponering for et toksin (gift), en infektion eller et fysisk traume før fødslen, der forårsager en fødselsdefekt. Ofte er årsagen ikke kendt. Selv hvis et barn har et genetisk problem, er det måske ikke arveligt. Nogle opstår på grund af en spontan fejl i barnets celler, ikke i forældrenes celler.
• En kvinde har haft to eller flere aborter. Alvorlige kromosomproblemer hos fosteret kan undertiden føre til en spontan abort. Flere aborter kan pege på et genetisk problem.
• En kvinde har født et dødfødt barn med fysiske tegn på en genetisk sygdom. Mange alvorlige genetiske sygdomme forårsager specifikke og karakteristiske fysiske problemer.
• Et barn har medicinske problemer, som kan være genetiske. Når et barn har medicinske problemer, der involverer mere end ét kropssystem, kan genetiske undersøgelser hjælpe lægerne med at finde årsagen og stille en diagnose.
• Et barn har medicinske problemer, som vides at være en del af et genetisk syndrom. Genetisk test kan bekræfte diagnosen. I nogle tilfælde kan den også hjælpe med at finde typen eller sværhedsgraden af en genetisk sygdom. Dette kan hjælpe lægerne med at finde den bedste behandling.

Syn på fremtiden

Fremskridt inden for genetisk testning har forbedret den måde, hvorpå lægerne diagnosticerer og behandler nogle sygdomme. Men det har også sine begrænsninger. Genetiske tests kan identificere et bestemt problemgen. Men de kan ikke altid afgøre, hvordan dette gen vil påvirke den person, der bærer det. Ved cystisk fibrose kan man f.eks. ved at finde et problemgen på

nummer 7 ikke forudsige, om et barn vil få alvorlige lungeproblemer eller mildere luftvejssymptomer.

Også at have problemgener er kun en del af historien. Mange sygdomme udvikler sig på grund af en blanding af højrisikogener og miljømæssige ting, hvoraf en person kan kontrollere nogle af dem. En person, der ved, at han/hun bærer højrisikogener, kan måske foretage livsstilsændringer for at undgå at blive syg.

Forskningen har identificeret gener, der sætter folk i risiko for kræft, hjertesygdomme, psykiatriske lidelser og mange andre medicinske problemer. Håbet er, at man en dag kan udvikle specifikke former for genterapi til at forebygge visse sygdomme og lidelser.

Genterapi undersøges som en mulig måde at behandle sygdomme som cystisk fibrose, kræft og ADA-mangel (en immundefekt), seglcellesygdom, hæmofili og thalassæmi på. Men nogle patienter har haft alvorlige komplikationer, mens de har modtaget genterapi. Så forskningen er nøje kontrolleret.

Genbehandlinger for nogle sygdomme er langt væk. Men der er stadig et stort håb om, at der vil blive fundet mange flere genetiske helbredelsesmetoder. Det menneskelige genomprojekt, der blev afsluttet i 2003, identificerede og kortlagde alle gener (ca. 25 000), der findes i vores menneskelige kromosomer. Kortet er kun en begyndelse, men det er en meget håbefuld begyndelse.