Free Press

Langt QT-syndrom (LQTS) er en unormal funktion i hjertets elektriske system, som kan føre til en potentielt livstruende arytmi kaldet torsades de pointes (udtales torsad de pwant). Torsades de pointes kan resultere i synkope (besvimelse) eller pludselig hjertedød.

Hvad sker der under LQTS?

Elektricitet er det, der får hjertemusklen til at slå. Den elektriske strøm, der genereres af en kemisk proces i muskelcellerne, får hjertet til at trække sig sammen for at pumpe blod ud.

Udtrykket “lang QT” henviser til hjertets elektriske aktivitet, som den er vist på et elektrokardiogram (EKG eller EKG). Lægerne benævner de forskellige bølger på EKG-grafen P, Q, R, S og T. Bogstaverne Q til T svarer til, at hjertecellerne “genoplades” (repolariseres) efter en muskelsammentrækning. Abnormiteter i hjertecellerne kan bremse den elektriske genopladningsproces og forlænge QT-intervallet, som det fremgår af et EKG.

Hvad er symptomerne på LQTS?

Nogle mennesker har ingen symptomer og får kun diagnosen, når de af andre årsager får foretaget et EKG. Eller de kan få stillet diagnosen, når det konstateres, at familiemedlemmer har genetisk LQTS. Hvis der opstår symptomer, kan de omfatte:

• Palpitationer (en fløjten i brystet)

• Krampeanfald-lignende aktivitet forårsaget af manglende blodgennemstrømning til hjernen

• Synkope (svimmelhed eller besvimelse)

• Pludseligt hjertestop

Hvad er komplikationerne ved LQTS?

LQTS kan forårsage torsades de pointes, en uregelmæssig rytme i ventriklerne – de nederste kamre i hjertet. Ventriklerne slår mere end 200 gange i minuttet, hvilket resulterer i et pludseligt fald i blodtrykket. Selv om det ofte stopper af sig selv, kan torsades de pointes, der fortsætter, føre til ventrikelflimmer, som kan forårsage pludselig hjertedød.

Hvad forårsager LQTS?

LQTS kan kategoriseres som medfødt (arveligt, genetisk) eller erhvervet (udløst af en tilstand, medicin eller begivenhed).

Afødt (arveligt) LQTS

Personer med medfødt LQTS har en genetisk mutation, der påvirker natrium- eller kaliumkanaler i hjertet. Natrium og kalium er med til at generere elektricitet inde i cellerne.

Børn kan blive diagnosticeret i spædbarnsalderen eller senere, enten fordi de gennemgår en episode med anfald eller hjertestop, eller fordi der er familiemedlemmer, som man ved har mutationen. Spædbørn er endda blevet diagnosticeret i livmoderen. Drenge har større sandsynlighed end piger for at få en farlig hjerteepisode som følge af LQTS inden 15-årsalderen.

På den anden side er der mennesker, hvis familiemedlemmer har LQTS, og som deler den genetiske mutation, men som aldrig selv får symptomer. Det kan skyldes, at deres LQTS er meget mildt, eller at de ikke har været udsat for den “rigtige” kombination af udløsende forhold eller medicin.

Alle, der får diagnosen med medfødt LQTS, bør informere familiemedlemmer, så de kan blive testet.

Erhvervet LQTS

Erhvervet langt QT-syndrom er resultatet af forhold, medicin eller begivenheder, der forlænger QT-intervallet. Det er mere almindeligt hos kvinder end hos mænd. Hvis man stopper medicinen og/eller korrigerer den tilstand, der forårsager LQTS, løser man ofte problemet. Nogle gange skyldes symptomerne ikke én, men flere udløsende faktorer – f.eks. en genetisk mutation kombineret med en medicin, der forlænger QT-intervallet.

Udløsende tilstande

Elektrolytforstyrrelser

• Kaliummangel (hypokaliæmi)

• Magnesiummangel (hypomagnesiæmi)

• Kalciummangel i blodet (hypokalcæmi)

Andre tilstande

• Malnutrition

• Hypothyroidisme

• Anamnese på hjertesygdom, herunder hjertesvigt, hjerteanfald, venstre ventrikelhypertrofi eller bradykardi

• Anamnese på slagtilfælde

Triggerende medicinering

En lang række lægemidler kan forlænge QT-intervallet. Hvis du er blevet diagnosticeret med LQTS, skal du rådføre dig med din læge om, hvilke lægemidler der udgør en risiko for dig. De mest almindelige typer lægemidler er:

• Antibiotika

• Antimykotika

• Antiarytmika

Sjældent kan grapefrugtjuice øge risikoen for en farlig hjertehændelse, når den kombineres med et udløsende lægemiddel.

Hvordan diagnosticeres LQTS?

Nogle diagnostiske undersøgelser foregår på stedet hos en læge eller på et hospital. Andre test giver overvågning i hjemmet, mens du følger din daglige rutine. Klik på hver metode for at få mere at vide.

Diagnostiske test på stedet

• Elektrokardiogram (EKG eller EKG): Ledninger klæbes fast til forskellige dele af din krop for at skabe en graf af dit hjertes elektriske rytme

• Opstresstest ved træning: EKG optaget under anstrengende træning

• Test af mulig udløsende medicin

• Test for magnesium, kalium- og blodkalciummangel (elektrolytforstyrrelser)

• Genetiske test

Diagnostiske monitorer i hjemmet

• Holtermonitor: Et bærbart EKG, som du bærer kontinuerligt i en til syv dage for at registrere din hjerterytme over tid

• Event monitor: En bærbar EKG, som du bærer i en eller to måneder, og som kun registrerer, når den udløses af en unormal hjerterytme, eller når du aktiverer den manuelt

• Implantabel monitor: En lillebitte hændelsesmonitor, der indsættes under huden og bæres i flere år for at registrere hændelser, der kun sjældent finder sted

Genetisk testning

Hvis der er mistanke om medfødt LQTS, kan vores genetiske rådgivere hjælpe dig med genetisk testning for at bekræfte den underliggende årsag. Når den genetiske årsag er identificeret, kan familiemedlemmer i risikogruppen overveje genetisk testning for at afgøre, om de også er i risiko.

Hvordan behandles LQTS?

Behandlingen af LQTS afhænger af typen og sværhedsgraden af symptomerne.

Behandling af arvelig LQTS

• Indtagelse af betablokkere

• Indtagelse af medicin til kontrol af hjerterytmen (antiarytmika)

• Undgå udløsende faktorer såsom svømning eller intens træning

• Indsættelse af en pacemaker

• Indsættelse af en implanterbar hjerte-defibrillator

Behandling af erhvervet LQTS

• Stop af eventuel udløsende medicinering

• Behandling af eventuelle underliggende tilstande eller mangler

• Indtagelse af medicin til kontrol af hjerterytmen (antiarytmika)

• Indsættelse af en pacemaker eller en implanterbar kardio-defibrillator

Læs mere om arytmier eller besøg Johns Hopkins Electrophysiology and Arrhythmia Service