- For at hjælpe familien med at forstå kræftrisikoen ved PTEN hamartomtumorsyndrom
- For at finde ud af, om andre familiemedlemmer bør overveje at teste for mutationen
- For at hjælpe med beslutninger om prænatal genetisk testning.
Det er vigtigt at huske, at genetisk testning ikke altid finder en mutation i PTEN-genet for alle personer med PTEN hamartomtumorsyndrom. En person kan stadig have PTEN hamartomtumorsyndrom, selv om der ikke findes nogen PTEN-mutation.
Prenatal genetisk testning
Forældre kan gennemgå prænatal testning for at finde ud af, om graviditeten er påvirket med en kendt PTEN-mutation i familien. Testning kan finde sted enten før graviditeten opstår eller under graviditeten.
Personer, der overvejer prænatal testning, bør samarbejde med en genetisk rådgiver for at gennemgå fordele og ulemper ved testningen. Den genetiske rådgiver kan også hjælpe forældrene med at overveje, hvordan de ønsker at håndtere resultaterne af testen.
Testning, der finder sted før graviditeten-Testning, der finder sted før graviditeten, kaldes præimplantationsgenetisk testning (PGT). Denne særlige type af genetisk testning foretages sammen med in vitro-befrugtning (IVF). PGT giver mulighed for at teste embryoner for en kendt PTEN-mutation, inden de placeres i livmoderen.
Testning, der finder sted under graviditeten – Testning kan bruges til at se, om en graviditet er påvirket af en kendt PTEN-mutation. En læge indsamler celler fra graviditeten på en af to måder:
- Chorionic villus sampling (CVS)-i første trimester (de første tre måneder)
- Amniocentese – i andet trimester eller senere (de sidste seks måneder)
Det indsamlede væv kan kontrolleres for tilstedeværelsen af den PTEN-mutation, der er identificeret i familien.
Både disse tests indebærer mindre risici og bør diskuteres med en erfaren læge eller genetisk rådgiver.
Særlige bekymringer
Genetisk testning for PTEN hamartomtumorsyndrom er en kompleks proces. De, der overvejer at teste, bør tage sig tid til at overveje fordele og risici. De bør drøfte processen med en genetisk rådgiver, før testen udføres. Hvis de vælger testning, bør de gennemgå testresultaterne med sundhedsplejersken eller den genetiske rådgiver for at være sikre på, at de forstår betydningen af resultaterne.
Sommetider kan børn eller voksne med PTEN hamartomtumorsyndrom føle sig triste, ængstelige eller vrede. Forældre, der videregiver en PTEN-mutation til et eller flere af deres børn, kan føle sig skyldige. Nogle mennesker med en PTEN-mutation kan have problemer med at få invaliditetsdækning, livsforsikring eller langtidsplejeforsikring i nogle stater. Du kan finde flere oplysninger om genetisk diskrimination på www.ginahelp.org.
Er der andre særlige behov for sundhedspleje for børn med PTEN hamartomtumorsyndrom?
Personer i alle aldre med PTEN hamartomtumorsyndrom har en højere risiko for kræft. De bør overvåge deres helbred og indføre sunde vaner hele livet igennem. Det er vigtigt at fortsætte med at få regelmæssige fysiske kontroller og screeninger. På den måde kan eventuel kræft blive fundet tidligt i det mest behandlelige stadie.
Andre idéer til at reducere risikoen for kræft omfatter følgende:
- Få en sund kost med masser af frugt og grøntsager
- Få regelmæssig motion
- Undgå rygning eller brug af tobaksprodukter
- Undgå passiv rygning
- Undgå overdreven soleksponering og brug altid solcreme, hat og beskyttende tøj, når du er ude i solen
Personer med PTEN hamartomtumorsyndrom bør holde nøje øje med generelle tegn eller symptomer, der kan være tegn på kræft:
- Uforklarligt vægttab
- Tab af appetit
- Smerter i maven
- Blod i afføringen eller ændringer i afføringsvaner
- Ømhed, smerter, knuder eller hævelse, som ikke kan forklares
- Hovedpine eller ændringer i synet eller nervefunktionen, som ikke forsvinder
Det er vigtigt at søge lægehjælp, hvis noget usædvanligt viser sig.
Sidst opdateret: 05/2020