X-kromosom inaktivering (XCI) er den proces, hvor hunkøn transkriptionelt lukker det ene af deres to X-kromosomer i den tidlige embryonale udvikling, hvilket udligner X-kromosom-genekspressionen mellem mænd og kvinder. XCI afhænger af et gen kaldet XIST, et funktionelt RNA-molekyle, som ikke koder for et protein. Nylige undersøgelser viser, at der findes mange intergeniske transkriptioner og ikke-proteinkodende RNA’er i det menneskelige genom, som mistænkes for at fungere ved modulering af genekspression. XCI kan derfor tjene som en nyttig model til at lære og forstå den potentielle funktion af disse elementer samt deres virkninger på sygdomme hos mennesker. Her gennemgår vi det genetiske og molekylære grundlag for XCI og beskriver, hvordan mekanismerne i denne proces fører til fænotyperne af X-bundne hudsygdomme, især i form af det mønster af linjer, hvirvler og hvirvler, der først blev bemærket af dermatologen Alfred Blaschko. Vi foreslår, at XCI og andre epigenetiske fænomener fortsat vil have indflydelse på vores forståelse af de genetiske mekanismer bag sygdomme.
Free Press
everywhere