El síndrome de Werner es una enfermedad de envejecimiento prematuro que comienza en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta y da lugar a la aparición de la vejez a los 30-40 años de edad. Sus características físicas pueden incluir estatura baja (común desde la infancia) y otros rasgos que suelen desarrollarse durante la edad adulta: piel arrugada, calvicie, cataratas, atrofia muscular y tendencia a la diabetes mellitus, entre otros.

El trastorno se hereda y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Las células de los pacientes con la enfermedad de Werner tienen una vida más corta en cultivo que las células normales. El gen de la enfermedad de Werner (WRN) se mapeó en el cromosoma 8 y se clonó: al comparar su secuencia con las existentes en el GenBank, se predice que es una helicasa perteneciente a la familia RecQ. Sin embargo, aún no se ha demostrado que tenga una actividad helicasa real (como desenrollador de ADN importante para la replicación del ADN). Por lo tanto, el papel molecular de WRN en el síndrome de Werner aún está por demostrar, al igual que cualquier papel que pueda tener en el proceso de envejecimiento en general.

Se ha encontrado una proteína de la levadura similar a la proteína WRN humana, llamada SGS1. Las mutaciones en SGS1 hacen que la levadura tenga una vida más corta que las células de levadura sin la mutación, y que muestre otros signos típicos del envejecimiento en la levadura, como un nucleolo agrandado y fragmentado. El uso de la levadura como modelo del envejecimiento humano en general, puede dar una idea de los mecanismos del síndrome de Werner y las enfermedades relacionadas.

Enfermedades relacionadas

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.