Los glóbulos rojos son necesarios para llevar el oxígeno de los pulmones a otras partes del cuerpo. La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima que protege los glóbulos rojos. Algunas personas no tienen suficiente G6PD para proteger sus glóbulos rojos. Esta afección se denomina «deficiencia de G6PD»
Las personas con deficiencia de G6PD tienen un mayor riesgo de destrucción de los glóbulos rojos. Esto es especialmente cierto cuando se exponen a ciertos «desencadenantes» (ciertos medicamentos y algunos alimentos). Como resultado, pueden desarrollar una condición conocida como «anemia hemolítica». Esto significa que los glóbulos rojos se destruyen y se eliminan del torrente sanguíneo antes de lo que deberían.
Cuando se produce la anemia, no hay suficientes glóbulos rojos en el cuerpo para transportar oxígeno normalmente. Esto puede hacer que una persona se sienta cansada, le falte el aire y tenga un ritmo cardíaco rápido. Además, cuando los glóbulos rojos se destruyen, una sustancia llamada bilirrubina entra en el torrente sanguíneo. Los niveles elevados de bilirrubina pueden hacer que los ojos y la piel se vuelvan amarillos. La palabra médica para esto es «ictericia».
La deficiencia de G6PD es una de las deficiencias enzimáticas genéticas más comunes en el mundo. Afecta a unos 400 millones de personas. Es más común en los hombres que en las mujeres. También es más común en personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático.
Algunas personas pueden tener una forma leve de deficiencia de G6PD y otras pueden tener una forma más grave. Las personas con deficiencia de G6PD grave pueden tener destrucción de glóbulos rojos aunque no estén expuestas a ningún factor desencadenante. Las personas con deficiencia de G6PD leve sólo tienen destrucción de glóbulos rojos si la desencadena un determinado medicamento o alimento.
La deficiencia de G6PD está causada por variaciones hereditarias en el gen G6PD. Dado que se trata de una afección genética, la deficiencia de G6PD es una afección que dura toda la vida.
Prueba de la deficiencia de G6PD
Hay dos formas de probar la deficiencia de G6PD: una prueba de sangre para la actividad enzimática y una prueba farmacogenética. Es posible que le hayan hecho una o ambas pruebas.
Prueba de actividad enzimática de la G6PD
Un análisis de sangre puede detectar la deficiencia de G6PD. Esta prueba mide la actividad de las enzimas G6PD en la sangre. Las personas con una actividad baja de G6PD tienen una deficiencia de G6PD.
Prueba farmacogenética de G6PD
El ADN es como un conjunto de instrucciones para su cuerpo que puede ayudar a decidir el funcionamiento de sus enzimas. Cada persona difiere de otra a nivel de ADN (gen). Esto significa que cada persona tiene pequeñas diferencias en los genes que codifican las enzimas. La parte del ADN que instruye sobre el funcionamiento de las enzimas de la G6PD se llama gen G6PD. El estudio de cómo los genes como el G6PD afectan a su respuesta a los medicamentos se denomina farmacogenética (FAR mah coh je NEH tiks).
Las diferencias en su ADN que componen el gen G6PD pueden afectar a la reacción de sus glóbulos rojos en determinados momentos de estrés. Al analizar su ADN (con una prueba farmacogenética), podemos encontrar diferencias que nos permitan predecir el funcionamiento de su enzima G6PD. Los resultados de esta prueba orientarán a su médico para evitar los medicamentos «desencadenantes». Los resultados de su prueba farmacogenética de la G6PD le situarán en uno de los tres grupos siguientes:
Actividad normal de la enzima G6PD – Las personas de este grupo tienen una función normal de la enzima G6PD. Alrededor del 96 por ciento de las personas entran en esta categoría.
Deficiencia de G6PD – Esto significa que una o dos copias de un gen tienen poca o ninguna función de la enzima G6PD. Las personas de esta categoría deben evitar tomar ciertos medicamentos o comer ciertos alimentos para reducir el riesgo de efectos secundarios como la anemia hemolítica. Alrededor del 2 por ciento de las personas entran en esta categoría.
Actividad variable de la enzima G6PD – Esto significa que una copia de un gen tiene poca o ninguna función de la enzima G6PD y una copia de un gen tiene una función normal de la enzima G6PD. Las personas de esta categoría pueden necesitar pruebas de actividad de la G6PD para averiguar si un gen se expresa más que el otro. Alrededor del 2 por ciento de las personas entran en esta categoría.
Medicamentos y alimentos que deben evitarse con la deficiencia de G6PD
La mayoría de las veces, las personas con deficiencia de G6PD pueden llevar una vida sana siempre que eviten ciertos alimentos y medicamentos que provocan daños en los glóbulos rojos. Algunos ejemplos de estos alimentos y medicamentos son los siguientes:
- Alimentos que deben evitarse:
- Fabias
- Medicamentos que deben evitarse:
- Dapsona
- Azul de metileno
- Nitrofurantoína
- Pegloticasa
- Fenazopiridina
- Primaquina
- Rasburicasa
- Tafenoquina
- Productos químicos a evitar
- Aftaleno (un ingrediente que se encuentra en las bolas de polilla)
Una lista de alimentos y medicamentos a evitar y de medicamentos que deben utilizarse con precaución en personas con deficiencia de G6PD puede encontrarse en: www.stjude.org/g6pd
Pulsera o tarjeta de alerta médica para la deficiencia de G6PD
Las personas con deficiencia de G6PD pueden beneficiarse de tener una pulsera de alerta médica o una tarjeta de bolsillo en la cartera que informe a los demás de esta condición. En caso de emergencia, los médicos pueden tener en cuenta esta información antes de recetar medicamentos.
¿Preguntas?
Si tiene preguntas sobre qué alimentos o medicamentos debe evitar, póngase en contacto con el médico o farmacéutico de su hijo.
Si tiene preguntas o dudas sobre las pruebas farmacogenéticas realizadas en St. Jude, puede enviar un correo electrónico al equipo de farmacogenética en [email protected], o llamar a una de las enfermeras de investigación de ciencias farmacéuticas al 901-595-2482. Si llama desde fuera del área de Memphis, marque el número gratuito 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) y pida la extensión 2482.