Signos y síntomas
En parte porque hay diferentes tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), los síntomas exactos varían mucho de una persona a otra. Esta sección presenta un cuadro general de los signos y síntomas de la CMT.
Contracciones y deformidades óseas
La presentación inicial más común de la CMT es la debilidad distal y la atrofia, que se manifiestan con la caída del pie y el pie cavo (pies con arco alto).
Muchos pacientes con CMT acaban desarrollando contracturas (rigidez de las articulaciones) que dan lugar a deformidades de los pies y las manos. Las contracturas se producen porque cuando algunos músculos que rodean una articulación se debilitan, otros permanecen fuertes, contrayéndose y tirando de la articulación. Con el tiempo, los huesos que rodean la articulación se desplazan a posiciones anormales.
Por ejemplo, a medida que los músculos que levantan el pie en el tobillo se debilitan, los músculos que bajan y curvan el pie hacia abajo se contraen y tensan, lo que provoca el tipo más común de deformidad del pie: un pie acortado con un pie cavo. A medida que la contractura empeora, los dedos del pie pueden quedar bloqueados en una posición flexionada.
Una pequeña fracción de personas con CMT desarrollan «pies planos» (pes planus), presumiblemente debido a un patrón diferente de debilidad muscular.
Al caminar, estas deformidades pueden causar una fricción inusual contra los dedos, el talón y la bola del pie, lo que conduce a abrasiones dolorosas, ampollas y callos. Si no se tratan, las contracturas y las abrasiones secundarias tienden a empeorar con el tiempo, haciendo que caminar sea cada vez más difícil.
A medida que la CMT progresa, las contracturas en la mano pueden bloquear los dedos en una posición flexionada y, en casos raros, la debilidad proximal grave puede conducir a la escoliosis (curvatura de la columna vertebral de lado a lado) o a la cifosis (curvatura de la columna vertebral de adelante hacia atrás).
Una pequeña fracción de personas con CMT grave también experimenta un desplazamiento de la cadera a una edad temprana.
Debilidad muscular
En general, las personas con CMT experimentan una debilidad y un desgaste lentamente progresivos en los músculos distales, los más alejados del centro del cuerpo.
Los músculos que controlan los pies, la parte inferior de las piernas, los antebrazos y las manos son los más afectados.
Por lo general, la debilidad comienza en los pies y los tobillos y se manifiesta en forma de caída del pie -dificultad para levantar el pie en el tobillo, de modo que los dedos apuntan hacia abajo al caminar.
La caída del pie provoca tropiezos frecuentes, y con el aumento de la debilidad y los intentos de compensación, la persona afectada desarrolla una marcha anormal.
Aunque suele ser demasiado leve para causar discapacidad o molestias, algunas personas con CMT experimentan temblores.
Pérdida sensorial
Debido a que la CMT causa daños en las fibras nerviosas sensoriales (axones), las personas con CMT pueden sentir sensaciones de hormigueo y quemazón en las manos y los pies, que suelen causar sólo una leve molestia pero que a veces provocan dolor. El sentido del tacto está disminuido, al igual que la capacidad de percibir cambios de temperatura.
Aunque puedan tener pérdida sensorial, muchas personas con CMT experimentan manos y pies fríos, lo que puede estar relacionado con la pérdida de músculo aislante en estas zonas.
Las personas pueden sufrir lesiones en las manos y los pies sin darse cuenta, por lo que es importante revisar las extremidades con regularidad para evitar infecciones.
En muchas personas con CMT, la pérdida sensorial se asocia con la sequedad de la piel y la pérdida de pelo en la zona afectada. En casos raros, la pérdida sensorial puede incluir un deterioro gradual de la audición y a veces sordera