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Introducción

El síndrome de la médula anclada (SCM) es un trastorno neurológico del desarrollo causado por un cono medular anormalmente bajo. Se presenta típicamente en la infancia, pero puede persistir sin ser detectado hasta la edad adulta, y puede estar asociado a un lipoma intradural. Los pacientes con anomalías coexistentes (por ejemplo, mielomeningocele) y síntomas clínicos claros (por ejemplo, debilidad progresiva de las piernas, incontinencia urinaria) pueden requerir tratamiento quirúrgico. El objetivo de la cirugía es desligar la médula espinal para aliviar su estiramiento. No obstante, las indicaciones de la cirugía siguen siendo controvertidas (1).

En cambio, la fístula arteriovenosa dural espinal (FAVD) es una afección adquirida. Es la malformación vascular más común en la columna vertebral en adultos. Se forma en el foramen neural por una conexión directa anormal entre la arteria dural (que suministra el manguito de la raíz dural y la duramadre espinal adyacente) y la vena medular (que drena el plexo venoso coronal) (2, 3).

Puede presentarse con dolor de espalda y déficit neurológico progresivo. Un SDAVF suele requerir un tratamiento quirúrgico o endovascular.

La coincidencia de TCS, lipoma (o lipomielomeningocele) y un SDAVF a nivel del sacro es muy rara. En esta comunicación informamos de dos pacientes de este tipo. (4-6).

Material del caso

Caso 1

Una mujer de 30 años se presentó con una historia de 10 años de dolor en la columna lumbosacra; había tenido una radiación casual en ambas extremidades inferiores. Después de su primer parto, desarrolló dolor de espalda. La resonancia magnética demostró una médula anclada en el nivel L4 y un lipoma del filum terminale. La RMN también mostró venas tortuosas en la superficie de la médula espinal (Figura 1C). Nueve años después, durante el segundo embarazo, notó debilidad y pérdida sensorial, desequilibrio con incontinencia urinaria y fecal. En el momento del ingreso, presentaba debilidad bilateral en la flexión plantar (grado 4 según el sistema modificado del Consejo de Investigación Médica) y reducción de la sensibilidad en las regiones glúteas y las piernas, así como de la respuesta plantar. Los signos de Babinski y Rossolimo estaban presentes bilateralmente. La repetición de la resonancia magnética reveló cambios hiperintensos en T2 intraespinal en la columna torácica y el cono (Figuras 1A,B,D). Dichos cambios eran consistentes con un déficit neurológico y, tras la exclusión de enfermedades desmielinizantes inflamatorias, sobre la base de una RMN cerebral y una prueba de anticuerpos contra la acuaporina 4, se diagnosticó como mielopatía. Debido a las venas tortuosas descritas en la superficie de la médula espinal (Figura 1B), el paciente fue sometido a una angiografía de sustracción digital (DSA) espinal. El alcance de la DSA fue desde el nivel Th6 hasta la arteria coccígea. Los resultados no revelaron ninguna malformación vascular. Por lo tanto, el diagnóstico preliminar fue de un TCS sintomático y un lipoma del filum terminale. En vista de la debilidad y el déficit neurológico se planificó la desligadura quirúrgica de la médula espinal, sin resección del lipoma.

El canal sacro se abrió con una incisión mediana. La duramadre era fina y transparente. Tras una incisión en la línea media de la duramadre y la aracnoides, se visualizó un tumor que parecía ser un lipoma. Engullía el filum terminale y las raíces nerviosas espinales caudalmente, hasta el nivel S2. Las raíces nerviosas S1 y S2 estaban situadas lateralmente al tumor. También se observó un vaso engrosado, tortuoso y de color rojo brillante en el filum terminale, que iba en dirección craneal. La superficie externa de la duramadre se exploró bilateralmente a nivel del sacro en busca de un SDAVF. Se identificó un nidus claramente visible a nivel de S3 en el lado izquierdo. Se realizó una prueba empírica para apoyar este hallazgo. Se colocó un clip en la vena arterializada, intraduralmente, durante unos minutos. A continuación, el vaso del filum terminale cambió claramente de color, pasando del rojo vivo al gris azulado, y su tensión disminuyó. A continuación, se desconectó el SDAVF por vía intradural y se coaguló el nido por vía extradural. Además, se cortó el filum terminale y se tomaron muestras del lipoma para su histología. Se suturó la duramadre de forma estanca y se cerró la herida por capas.

El curso postoperatorio no tuvo incidencias. Unos días después, el paciente fue dado de alta. Una resonancia magnética de seguimiento mostró la resolución de los cambios mielopáticos (Figuras 1E-G). En el seguimiento de 1 año, el paciente había mejorado considerablemente, sin incontinencia ni déficit motor.

Caso 2

Un varón de 33 años se presentó con una historia de 2 años de dolor en la columna lumbosacra con debilidad progresiva de los miembros inferiores, frecuencia urinaria e incontinencia. Los síntomas se intensificaban tras el ejercicio y la bipedestación prolongada. La resonancia magnética de la columna lumbar demostró una médula anclada en el nivel L3, un lipoma del filum terminale y un edema en la médula espinal. También mostró venas tortuosas en la superficie posterior de la médula espinal (Figuras 2A,D).

El examen neurológico reveló debilidad bilateral en la flexión de la cadera (grado 4 según el sistema modificado del Consejo de Investigación Médica), debilidad en la flexión plantar (grado 3 según el sistema modificado del Consejo de Investigación Médica) y disminución de la sensibilidad en los dermatomas S2-S3. Los signos de Babinski y Rossolimo estaban presentes bilateralmente. Sobre la base de los signos clínicos y radiológicos, se sospechó una SDAVF. Una DSA confirmó la SDAVF a nivel de S2-S3, en la duramadre abastecida por las arterias sacras laterales y las ramas de las arterias ilíacas internas. Había venas tortuosas que drenaban en la superficie posterior de toda la médula espinal y terminaban intracranealmente (Figuras 2B,C,E).

El paciente fue sometido a tres embolizaciones endovasculares, cada una con un agente diferente. En primer lugar, se realizó una embolización con Onyx™ 18, administrado en dos microcatéteres. Este tratamiento dio lugar a la oclusión de la fístula. La paciente mejoró significativamente, pero debido a la escasa penetración de la vena drenante, al cabo de unas semanas, la fístula se recanalizó y los síntomas volvieron a aparecer.

Se realizó una segunda embolización 4 meses después. El acceso vascular a la fístula fue más complicado. Una inyección del 25% de Phil™ sólo era factible a través de las pequeñas ramas sacras de la arteria ilíaca interna izquierda. Este procedimiento consiguió una reducción significativa del flujo a través de la fístula. Dieciocho meses después se intentó la embolización de la fístula con pegamento diluido. A pesar de la buena oclusión de la fístula observada en una ASD, los vasos tortuosos seguían siendo visibles en la RM de seguimiento (Figuras 2F,G). Los síntomas persistían y el paciente fue calificado para el tratamiento quirúrgico.

El objetivo de la cirugía era ocluir la vena drenante y el alimentador arterial y reducir el lipoma. Con una incisión mediana, se abrió el canal sacro en el lado derecho. La duramadre era gruesa y había múltiples vasos llenos de agentes embólicos. Había un gran vaso de color rojo brillante extraduralmente y otro intraduralmente a nivel de S2-S3. Se colocó un clip en la vena arterializada intraduralmente durante un par de minutos. Después, el vaso cambió de color y la tensión disminuyó. Se coagularon los vasos intra y extradurales. A continuación, se visualizó el lipoma y se extrajo parcialmente. Se suturó la duramadre de forma estanca y se cerró la herida por capas.

El curso postoperatorio no tuvo incidencias y, unos días después, el paciente fue dado de alta. Después de 6 meses, una resonancia magnética de seguimiento mostró la ausencia de vasos tortuosos en la superficie posterior de la médula espinal y una reducción significativa de los cambios mielopáticos (Figura 2H). En el seguimiento, la paciente mejoró considerablemente, sin incontinencia, con cierta frecuencia urinaria y una leve debilidad (grado 4 según el sistema modificado del Consejo de Investigación Médica).

Discusión

La co-ocurrencia de un TCS, un lipoma intradural y un SDAVF a nivel del sacro, aunque excepcional, debe tenerse en cuenta, a la luz del creciente número de casos reportados. En este estudio se describen el quinto y el sexto caso de este tipo, con un TCS y un SDAVF a nivel del sacro (Tabla 1). Recientemente, uno de estos casos fue enumerado por Horiuchi et al. y otros dos fueron añadidos por Talenti et al. (6, 8).

La causa de esta triple coincidencia es enigmática. Por un lado, se cree que el SDAVF es una entidad adquirida, en contraste con las anomalías espinales primarias. Esta característica sugiere que la coexistencia de estas patologías podría ser accidental. Por otro lado, tanto los lipomas como los angiomas tienen un origen mesenquimal. Informes anteriores de MAV intramedular y lipoma combinados sugieren que puede haber una correlación entre estas etiologías (9, 10). Sin embargo, hasta donde sabemos, ningún estudio previo ha descrito la coexistencia de anomalías disráficas y un SDAVF a nivel del sacro, que se presentó en la infancia. Además, una búsqueda en la base de datos Medline no reveló ningún informe sobre un SDAVF congénito. Sin embargo, varios informes han descrito una SDAVF secundaria a una cirugía o a un traumatismo (11-15). Por lo tanto, teóricamente, una intervención quirúrgica previa por un mielomeningocele podría desencadenar posteriormente la formación de un SDAVF.

Estudios anteriores han informado de que una trombosis del seno venoso con hipertensión intravenosa asociada y una obstrucción del flujo de salida venoso podrían iniciar la formación de shunts (16-18). Por lo tanto, una explicación alternativa de la coexistencia de los trastornos encontrados en nuestros casos podría haber sido que un lipoma causara presión, que obstruyera el flujo de salida venoso y, por lo tanto, promoviera la formación de un SDAVF. Este mecanismo alternativo no estaría relacionado con una historia previa de traumatismo o cirugía.

Los SDAVF adquiridos se localizan típicamente en la región toracolumbar, y la edad media de presentación es de unos 60 años (19). Los SDAVF sacros son raros, y la edad media de presentación de los SDAVF que coexisten con un TCS es de 41 años (Tabla 1). Por lo tanto, también es posible que una anomalía congénita, como un lipoma intradural, pueda promover la formación de un SDAVF a una edad más temprana. Recientemente, Horiuchi et al. describieron dos casos y revisaron nueve casos previamente publicados de SDAVF y MAV que coexistieron con lipomas espinales de diferentes tipos y a diferentes niveles espinales (8). Tanto Djindjian et al. como Horiuchi et al. postularon que el mecanismo más probable que subyace a la formación retardada de un SDAVF podría ser la liberación por parte de los adipocitos de factores angiogénicos; estos factores pueden influir en la angiogénesis (20) y provocar una hipervascularización local (5, 8). Además, Jellema et al. excluyeron los factores protrombóticos en la patogénesis de los SDAVF (21).

La coincidencia sintomática del TCS, el lipoma sacro y los SDAVF da lugar a la pregunta: ¿qué impulsa exactamente los síntomas? Talenti et al. han descrito recientemente las dificultades diagnósticas y terapéuticas de dos casos similares (6). En esos dos pacientes, una desligadura inicial de la médula espinal y la extirpación del lipoma/lipomielomeningocele no dieron lugar a una mejora ni a un deterioro. Tras la angiografía espinal, abordaron la patología vascular espinal. La historia natural del lipoma del filum terminale es benigna; sólo el 5% de los pacientes presentan síntomas de TCS (22). Por lo tanto, el lipoma era la causa menos probable de deterioro neurológico. No obstante, hasta cierto punto, tanto el TCS como el SDAVF podrían causar síntomas similares. Un TCS se vuelve sintomático con más frecuencia en los niños que en los adultos (23). En cambio, las deficiencias relacionadas con los SDAVF se desarrollan en individuos de edad avanzada y media. Además, los SDAVF sacros inducen hiperintensidades de la médula espinal, visibles en las resonancias magnéticas ponderadas en T2, que suelen desaparecer tras un tratamiento exitoso (24). Por lo tanto, la causa más probable del deterioro neurológico es el SDAVF, basándose en la edad media de los pacientes con TCS, lipoma sacro y SDAVF coincidentes (véase la Tabla 1) y basándose en el buen resultado postoperatorio; es decir, la resolución de los cambios intramedulares, demostrada en las RMN. Además, a diferencia del TCS, los síntomas del SDAVF pueden exacerbarse con el esfuerzo físico y con el aumento de la presión intraabdominal, como en los dos casos descritos en el presente estudio.

En los pacientes con esta triple coincidencia, el SDAVF fue siempre la causa directa del aumento de los síntomas. Por lo tanto, el objetivo principal del tratamiento debe ser la oclusión. En la literatura, la embolización endovascular parecía ser igual de eficaz que la cirugía, y la embolización fue el único tratamiento en casos similares (24). Lamentablemente, la embolización fue inviable o ineficaz en nuestros casos. Con la cirugía, tanto el SDAVF como el TCS podrían explorarse y tratarse en un solo procedimiento.

En nuestro primer caso, el objetivo inicial de la cirugía era desatar la médula espinal, porque el SDAVF no se confirmó en una DSA preoperatoria. Sin embargo, la pregunta sigue siendo, ¿por qué el SDAVF estaba oculto en la DSA? Oldfield et al. describieron tres casos de SDAVF que no se detectaron en una DSA, pero que eran altamente sospechosos, basándose en otras modalidades de neuroimagen. Esos SDAVF se desconectaron con éxito durante la cirugía (25). Los factores que impidieron la detección de los SDAVF espinales fueron la obesidad, el aneurisma aórtico, la aterosclerosis aórtica con tortuosidad y la obstrucción del orificio o la tortuosidad de las arterias lumbares. En nuestro caso, una posible explicación de los resultados falsos negativos de la ASD podría ser que la ASD no fue lo suficientemente exhaustiva; por lo tanto, no examinamos el flujo de entrada a nivel sacro.

Los dos casos descritos aquí mostraron que los SDAVF sacros pueden ser difíciles de detectar en las ASD y difíciles de ocluir con embolización endovascular. Los estudios anteriores presentados en la Tabla 1 también describen embolizaciones sin éxito en el tratamiento de los SDAVF (4, 6, 8). En total, ha habido 5 intentos fallidos de oclusión endovascular en 3 de los 6 casos reportados (Tabla 1). Por lo tanto, concluimos que un enfoque quirúrgico podría ser superior a la embolización endovascular, ya que la cirugía ofrece un tratamiento de un solo paso.

Observaciones finales

La concurrencia de TCS, lipoma y SDAVF a nivel del sacro es excepcionalmente rara. Los informes anteriores y nuestros hallazgos revelan que la cirugía podría ser superior a la embolización endovascular para tratar los SDAVF sacros con entidades coexistentes, porque la cirugía ofrece un tratamiento de un solo paso. Un número creciente de casos notificados ha indicado que los síntomas de este triple trastorno pueden ser causados únicamente por el SDAVF, y no por el TCS o el lipoma, que son claramente visibles en la neuroimagen.

Consentimiento

Se obtuvo un consentimiento informado por escrito de los participantes para la publicación de este informe de caso.

Contribuciones de los autores

PK diseñó el proyecto y lo revisó críticamente. ŁP preparó el manuscrito, recogió y revisó los datos. PJ, MZ y MG recogieron los datos de los casos. BC revisó la anatomía. AM hizo la aprobación final de la versión a publicar.

Declaración de conflicto de intereses

Los autores declaran que la investigación se llevó a cabo en ausencia de cualquier relación comercial o financiera que pudiera interpretarse como un potencial conflicto de intereses.