Uso de la prueba
Finalidad:
El gen de la apolipoproteína E (APOE) desempeña un papel fundamental en el metabolismo de los lípidos. Las variantes de este gen se asocian con algunos trastornos clínicos del metabolismo de los lípidos o con los resultados clínicos asociados a dichos trastornos.
Utilidad:
En el caso de un paciente con aumento del colesterol y los triglicéridos en plasma, esta prueba puede ser una prueba diagnóstica de la hiperlipoproteinemia de tipo III, ya que más del 90% de los pacientes con esta afección tienen dos copias de la variante E2.
La variante E4 se asocia con el aumento de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y está relacionada con la enfermedad de Alzheimer y la aterosclerosis.
Consideraciones éticas:
Se trata de un ensayo para detectar mutaciones hereditarias. Puede plantear cuestiones éticas o de consentimiento que son diferentes de la mayoría de las demás investigaciones solicitadas en la atención rutinaria de un paciente. El uso del formulario de consentimiento de Sonic Genetics (más abajo) no es obligatorio, pero podría utilizarse para guiar la discusión con el paciente.
En el caso de las pruebas de portadores de un niño no afectado, las normativas nacionales exigen que el laboratorio tenga constancia del asesoramiento previo a la prueba por parte de un profesional de la genética y del consentimiento por escrito.
Formulario de consentimiento:
Descargue el formulario de consentimiento de Sonic Genetics.
Metodología:
Análisis del gen APOE para las variantes E2, E3 y E4. Las variantes del gen APOE que no sean E2, E3 y E4 no se detectarán con esta prueba.