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¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a buscar genes ausentes o defectuosos. Esta información les ayuda a saber si una persona, su pareja o su bebé tienen probabilidades de padecer ciertas afecciones médicas.

Las pruebas genéticas consisten en analizar pequeñas muestras de sangre o tejidos corporales. Se pueden utilizar muchos tipos diferentes de fluidos y tejidos corporales. El tipo de prueba genética que se necesita para hacer un diagnóstico depende de la afección que compruebe el médico.

¿Qué son las pruebas genéticas durante el embarazo?

Para las pruebas genéticas antes del nacimiento, un análisis de sangre puede detectar algunos trastornos en las mujeres embarazadas. Para detectar otros, o si el análisis de sangre de cribado encuentra un posible problema, los médicos pueden recomendar la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas:

• La amniocentesis es una prueba que suele realizarse entre las semanas 15 y 20 del embarazo de una mujer. El médico introduce una aguja hueca en el abdomen de la mujer para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico de alrededor del feto en desarrollo. El líquido se analiza para detectar problemas genéticos y puede mostrar el sexo del niño. Cuando hay riesgo de parto prematuro, la amniocentesis puede mostrar el grado de maduración de los pulmones del bebé. La amniocentesis conlleva un ligero riesgo de provocar un aborto espontáneo.
• La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) suele realizarse entre las semanas 10 y 12 del embarazo. El médico extrae un pequeño trozo de la placenta para comprobar si hay problemas genéticos en el feto. Dado que el muestreo de vellosidades coriónicas es una prueba invasiva, existe un pequeño riesgo de que pueda provocar un aborto espontáneo.

¿Por qué los médicos recomiendan las pruebas genéticas?

Un médico puede recomendar el asesoramiento o las pruebas genéticas por cualquiera de estas razones:

• La mujer embarazada tiene más de 34 años. Las posibilidades de que una mujer embarazada tenga un hijo con un problema cromosómico (como una trisomía) aumentan si es mayor de 34 años. Los hijos de padres mayores corren el riesgo de sufrir nuevas mutaciones genéticas dominantes, es decir, las causadas por un único defecto genético que no se ha dado antes en la familia.
• Una prueba de cribado prenatal estándar tuvo un resultado anormal. Los médicos pueden recomendar la realización de pruebas genéticas si una prueba de detección mostró un posible problema genético.
• Una pareja planea formar una familia y uno de ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria. Algunas personas son portadoras de genes de enfermedades genéticas, aunque no muestren signos de la enfermedad por sí mismas. Esto ocurre porque algunas enfermedades genéticas son recesivas. Esto significa que sólo causan síntomas si una persona hereda dos copias del gen problemático, una de cada padre. Los niños que heredan un gen problemático de uno de los padres, pero un gen normal del otro, no tendrán síntomas de una enfermedad recesiva. Pero tendrán un 50% de posibilidades de transmitir el gen problemático a sus hijos.
• Un padre ya tiene un hijo con un defecto congénito grave. No todos los niños que tienen defectos de nacimiento tienen problemas genéticos. A veces, la exposición a una toxina (veneno), una infección o un traumatismo físico antes del nacimiento provoca un defecto de nacimiento. A menudo, se desconoce la causa. Incluso si un niño tiene un problema genético, es posible que no se haya heredado. Algunos se producen por un error espontáneo en las células del niño, no en las de los padres.
• Una mujer ha tenido dos o más abortos. Los problemas cromosómicos graves en el feto pueden provocar a veces un aborto espontáneo. Varios abortos espontáneos pueden apuntar a un problema genético.
• Una mujer ha dado a luz a un niño muerto con signos físicos de una enfermedad genética. Muchas enfermedades genéticas graves causan problemas físicos específicos y distintivos.
• Un niño tiene problemas médicos que podrían ser genéticos. Cuando un niño tiene problemas médicos que afectan a más de un sistema corporal, las pruebas genéticas podrían ayudar a los médicos a encontrar la causa y hacer un diagnóstico.
• Un niño tiene problemas médicos que se sabe que forman parte de un síndrome genético. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico. En algunos casos, también podría ayudar a encontrar el tipo o la gravedad de una enfermedad genética. Esto puede ayudar a los médicos a encontrar el mejor tratamiento.

Mirando al futuro

Los avances en las pruebas genéticas han mejorado la forma en que los médicos diagnostican y tratan algunas enfermedades. Pero tiene límites. Las pruebas genéticas pueden identificar un gen problemático concreto. Pero no siempre pueden determinar cómo afectará ese gen a la persona que lo porta. En el caso de la fibrosis quística, por ejemplo, el hallazgo de un gen problemático en el cromosoma