El hombre que experimentó estas convulsiones tenía antecedentes de tumor cerebral, diabetes y esquizofrenia. También había estado experimentando un deterioro cognitivo progresivo y cambios de comportamiento.
Todos estos signos ayudaron a poner a los médicos en el camino correcto. El equipo realizó un electroencefalograma, que indicó que la actividad en la región frontotemporal derecha del cerebro era consistente con la epilepsia.
Las exploraciones de resonancia magnética posteriores revelaron una malformación en el hipotálamo que parecía un hamartoma hipotalámico. Todo ello, en conjunto, permitió a los médicos del JABSOM llegar a un diagnóstico de convulsión gelástica.
«Las convulsiones gelásticas son una forma rara de epilepsia caracterizada por una risa inapropiada e incontrolada. Están muy asociadas a un desarrollo cognitivo anormal y a problemas de comportamiento en los pacientes. Las investigaciones han demostrado que pueden tener su origen en hamartomas hipotalámicos», explica el equipo en su documento de estudio.
Los profesionales sanitarios pudieron entonces informar al hombre sobre la naturaleza de sus convulsiones. También le recetaron un tratamiento antiepiléptico que permitió controlar las explosiones de risa.
El caso caló hondo en los profesionales que lo evaluaron. «Creo que la historia puede ayudarnos, como clínicos, a identificar y proporcionar una mejor atención a los pacientes que sufren condiciones similares», dice Beckwith.
«Sólo puedo imaginar lo que es para este paciente sufrir estas extrañas convulsiones durante tantos años. Estoy agradecida por haber formado parte de su cuidado», añade.
De cara al futuro, Beckwith y sus colegas subrayan la importancia de no pasar por alto un posible diagnóstico de convulsión gelástica en individuos con síntomas inusuales que incluyen la risa incontrolada. En su artículo, escriben que:
«Un examen exhaustivo debe incluir neuroimagen con atención a la región supraselar y EEG. Un diagnóstico preciso y temprano y la educación del paciente son fundamentales para evitar tratamientos excesivos e innecesarios.»
Nina L. Beckwith et al.