La inactivación del cromosoma X (XCI) es el proceso en el que las mujeres silencian transcripcionalmente uno de sus dos cromosomas X en el desarrollo embrionario temprano, igualando la expresión génica del cromosoma X entre hombres y mujeres. El XCI depende de un gen llamado XIST, una molécula de ARN funcional que no codifica una proteína. Estudios recientes indican la existencia de abundante transcripción intergénica y de ARN no codificantes de proteínas en el genoma humano, que se sospecha que funcionan en la modulación de la expresión génica. Por lo tanto, el XCI puede servir como un modelo útil para aprender y comprender la función potencial de estos elementos, así como sus efectos en las enfermedades humanas. Aquí revisamos las bases genéticas y moleculares de la XCI y describimos cómo la mecánica de este proceso conduce a los fenotipos de las enfermedades cutáneas ligadas al cromosoma X, sobre todo en el patrón de líneas, remolinos y remolinos que observó por primera vez el dermatólogo Alfred Blaschko. Sugerimos que el XCI, y otros fenómenos epigenéticos, seguirán influyendo en nuestra comprensión de los mecanismos genéticos de las enfermedades.
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