• Si se encuentra una mutación PTEN, el asesor genético trabajará con la familia de las siguientes maneras:
    • Ayudar a la familia a comprender los riesgos de cáncer del síndrome de tumor hamartoma PTEN
    • Averiguar si otros miembros de la familia deberían considerar la posibilidad de someterse a la prueba de la mutación
    • Ayudar a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.
  • Es importante recordar que las pruebas genéticas no siempre encuentran una mutación en el gen PTEN para todas las personas con síndrome de tumor hamartoma PTEN. Una persona puede seguir teniendo el síndrome del tumor de hamartoma PTEN aunque no se encuentre ninguna mutación del PTEN.

    Pruebas genéticas prenatales

    Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para averiguar si el embarazo está afectado con una mutación del PTEN conocida en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes de que se produzca el embarazo o durante el mismo.

    Las personas que estén considerando la posibilidad de someterse a pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudar a los padres a considerar cómo desean manejar los resultados de las pruebas.

    Las pruebas que se realizan antes del embarazo: las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantatorias (PGT). Este tipo especial de prueba genética se realiza junto con la fecundación in vitro (FIV). La PGT ofrece una forma de analizar los embriones para detectar una mutación conocida del PTEN antes de colocarlos en el útero.

    Pruebas que se realizan durante el embarazo: las pruebas pueden utilizarse para ver si un embarazo está afectado por una mutación conocida del PTEN. Un médico recoge células del embarazo de una de las dos maneras siguientes:

    • Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): durante el primer trimestre (primeros tres meses)
    • Amniocentesis: durante el segundo trimestre o más tarde (últimos seis meses)

    El tejido recogido puede comprobarse para detectar la presencia de la mutación PTEN identificada en la familia.

    Ambas pruebas conllevan riesgos menores y deben discutirse con un médico o consejero genético experimentado.

    Preocupaciones especiales

    Las pruebas genéticas para el síndrome del tumor de hamartoma PTEN son un proceso complejo. Las personas que estén pensando en someterse a las pruebas deben tomarse el tiempo necesario para considerar los beneficios y los riesgos. Deben discutir el proceso con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si deciden someterse a la prueba, deben revisar los resultados de la misma con el proveedor de atención médica o el asesor genético para asegurarse de que entienden el significado de los resultados.

    A veces los niños o adultos con el síndrome del tumor hamartoma PTEN pueden sentirse tristes, ansiosos o enfadados. Los padres que transmiten una mutación del PTEN a uno o más de sus hijos pueden sentirse culpables. Algunas personas con una mutación en el PTEN podrían tener problemas para conseguir una cobertura por discapacidad, un seguro de vida o un seguro de atención a largo plazo en algunos estados. Puede encontrar más información sobre la discriminación genética en www.ginahelp.org.

    ¿Existen otras necesidades especiales de atención sanitaria para los niños con síndrome de tumor de hamartoma PTEN?

    Las personas de cualquier edad con síndrome de tumor de hamartoma PTEN tienen un mayor riesgo de cáncer. Deben vigilar su salud y adoptar hábitos saludables durante toda la vida. Es importante seguir haciéndose revisiones físicas y exámenes periódicos. De ese modo, cualquier cáncer puede detectarse de forma temprana en la fase más tratable.

    Otras ideas para reducir el riesgo de cáncer son las siguientes:

    • Consuma una dieta saludable con muchas frutas y verduras
    • Realice ejercicio físico con regularidad
    • Evite fumar o consumir productos del tabaco
    • Evite ser fumador pasivo
    • Evite la exposición excesiva al sol y utilice siempre protección solar, sombrero y ropa protectora cuando se exponga al sol

    Las personas con el síndrome del tumor del hamartoma PTEN deben estar atentas a los signos o síntomas generales que podrían indicar la presencia de cáncer:

    • Pérdida de peso inexplicable
    • Pérdida de apetito
    • Dolor en el abdomen
    • Sangre en las heces o cambios en los hábitos intestinales
    • Achaques, dolores, bultos o hinchazón que no pueden explicarse
    • Dolores de cabeza o cambios en la visión o la función nerviosa que no desaparecen

    Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.

    Última actualización: 05/2020

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