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L’atresia polmonare è un difetto di nascita (pronunciato PULL-mun-airy ah-TREE-sha) del cuore dove la valvola che controlla il flusso di sangue dal cuore ai polmoni non si forma affatto. Nei bambini con questo difetto, il sangue ha difficoltà a fluire verso i polmoni per raccogliere l’ossigeno per il corpo.

Che cos’è l’atresia polmonare?

L’atresia polmonare è un difetto di nascita della valvola polmonare, che è la valvola che controlla il flusso di sangue dal ventricolo destro (camera inferiore destra del cuore) all’arteria polmonare principale (il vaso sanguigno che porta il sangue dal cuore ai polmoni). L’atresia polmonare si ha quando questa valvola non si è formata affatto, e il sangue non può andare dal ventricolo destro del cuore ai polmoni. Poiché un bambino con atresia polmonare può aver bisogno di un intervento chirurgico o di altre procedure subito dopo la nascita, questo difetto di nascita è considerato un difetto cardiaco congenito critico (CHD critico). Congenito significa presente alla nascita.

In un bambino senza un difetto cardiaco congenito, il lato destro del cuore pompa sangue povero di ossigeno dal cuore ai polmoni attraverso l’arteria polmonare. Il sangue che ritorna dai polmoni è ricco di ossigeno e può quindi essere pompato al resto del corpo. Nei bambini con atresia polmonare, la valvola polmonare che di solito controlla il sangue che scorre attraverso l’arteria polmonare non è formata, quindi il sangue non è in grado di arrivare direttamente dal ventricolo destro ai polmoni.

Nell’atresia polmonare, poiché il sangue non può scorrere direttamente dal ventricolo destro del cuore verso l’arteria polmonare, il sangue deve usare altre vie per bypassare la valvola polmonare non formata. Il forame ovale, un’apertura naturale tra le camere superiori destra e sinistra del cuore durante la gravidanza che di solito si chiude dopo la nascita del bambino, spesso rimane aperto per permettere il flusso di sangue ai polmoni. Inoltre, i medici possono dare medicine al bambino per mantenere aperto il dotto arterioso pervio del bambino dopo la sua nascita. Il dotto arterioso pervio è il vaso sanguigno che permette al sangue di muoversi nei polmoni del bambino prima della nascita e di solito si chiude anche dopo la nascita.

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Tipi di atresia polmonare

Ci sono tipicamente due tipi di atresia polmonare, a seconda che un bambino abbia o meno anche un difetto del setto ventricolare (un foro nella parete che separa le due camere inferiori, o ventricoli, del cuore):

• Atresia polmonare con setto ventricolare intatto: In questa forma di atresia polmonare, la parete, o setto, tra i ventricoli rimane completa e intatta. Durante la gravidanza, quando il cuore si sta sviluppando, molto poco sangue entra o esce dal ventricolo destro (RV), e quindi il RV non si sviluppa completamente e rimane molto piccolo. Se il RV è sottosviluppato, il cuore può avere problemi a pompare il sangue ai polmoni e al corpo. L’arteria che solitamente porta il sangue fuori dal ventricolo destro, l’arteria polmonare principale (MPA), rimane molto piccola, poiché la valvola polmonare (PV) non si forma.
• Atresia polmonare con un difetto del setto ventricolare: In questa forma di atresia polmonare, un difetto del setto ventricolare (VSD) permette al sangue di fluire dentro e fuori il ventricolo destro (RV). Pertanto, il sangue che fluisce nel RV può aiutare il ventricolo a svilupparsi durante la gravidanza, quindi in genere non è così piccolo come nell’atresia polmonare con un setto ventricolare intatto. L’atresia polmonare con un VSD è simile a un’altra condizione chiamata tetralogia di Fallot. Tuttavia, nella tetralogia di Fallot, la valvola polmonare (PV) si forma, anche se è piccola e il sangue ha difficoltà a fluire attraverso di essa – questo è chiamato stenosi della valvola polmonare. Quindi, l’atresia polmonare con un VSD è come una forma molto grave di tetralogia di Fallot.

Occurrence

Uno studio del 2019 utilizzando i dati 2010-2014 dai sistemi di sorveglianza dei difetti di nascita negli Stati Uniti, i ricercatori hanno stimato che ogni anno circa 550 bambini negli Stati Uniti sono nati con atresia polmonare. In altre parole, circa 1 ogni 7.100 bambini nati negli Stati Uniti ogni anno nasce con atresia polmonare.

Cause e fattori di rischio

Le cause dei difetti cardiaci, come l’atresia polmonare, nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. Alcuni bambini hanno difetti cardiaci a causa di cambiamenti nei loro geni o cromosomi. I difetti cardiaci sono anche pensati per essere causati da una combinazione di geni e altri fattori, come le cose che la madre viene in contatto con l’ambiente, o ciò che la madre mangia o beve, o alcune medicine che usa.

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Diagnosi

L’atresia polmonare può essere diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita del bambino.

Durante la gravidanza

Durante la gravidanza, ci sono test di screening (chiamati anche test prenatali) per controllare i difetti di nascita e altre condizioni. L’atresia polmonare potrebbe essere vista durante un’ecografia (che crea immagini del corpo). Alcuni risultati dell’ecografia possono far sospettare all’operatore sanitario che il bambino possa avere un’atresia polmonare. In tal caso, l’operatore sanitario può richiedere un ecocardiogramma fetale per confermare la diagnosi. Un ecocardiogramma fetale è un’ecografia specifica del cuore del bambino e dei principali vasi sanguigni che viene eseguita durante la gravidanza. Questo test può mostrare problemi con la struttura del cuore e come il cuore sta lavorando bene.

Dopo che il bambino è nato

I bambini nati con atresia polmonare mostreranno sintomi alla nascita o subito dopo. Possono avere un colore della pelle bluastro, chiamato cianosi, perché il loro sangue non trasporta abbastanza ossigeno. I neonati con atresia polmonare possono avere altri sintomi come:

• Problemi di respirazione
• Colore della pelle pallido o bluastro
• Povera alimentazione
• Sonnolenza estrema

Durante un esame fisico, un medico può vedere i sintomi, come la pelle bluastra o problemi di respirazione. Usando uno stetoscopio, il medico controllerà la presenza di un soffio cardiaco (un suono anomalo causato dal sangue che non scorre correttamente). Tuttavia, non è raro che il soffio cardiaco sia assente proprio alla nascita.

Se un medico sospetta che ci possa essere un problema, il medico può richiedere uno o più test per confermare la diagnosi di atresia polmonare. Il test più comune è un ecocardiogramma. Questo test è un’ecografia del cuore del bambino che può mostrare problemi con la struttura del cuore, come buchi nelle pareti tra le camere, e qualsiasi flusso di sangue irregolare. Il cateterismo cardiaco (inserimento di un tubo sottile in un vaso sanguigno e guida al cuore) può anche confermare la diagnosi guardando l’interno del cuore e misurando la pressione sanguigna e i livelli di ossigeno. Un elettrocardiogramma (EKG), che misura l’attività elettrica del cuore, e altri test medici possono anche essere utilizzati per fare la diagnosi.

L’atresia polmonare è un difetto cardiaco congenito critico (CHD critico) che può essere rilevato con lo screening neonatale utilizzando la pulsossimetria (nota anche come pulse ox). La pulsossimetria è un semplice test al letto per stimare la quantità di ossigeno nel sangue di un bambino. Bassi livelli di ossigeno nel sangue possono essere un segno di una CHD critica. Lo screening neonatale tramite pulsossimetria può identificare alcuni bambini con una CHD critica, come l’atresia polmonare, prima che mostrino qualsiasi sintomo.

Trattamenti

La maggior parte dei bambini con atresia polmonare avrà bisogno di farmaci per mantenere il dotto arterioso aperto dopo la nascita. Mantenere questo vaso sanguigno aperto aiuterà il flusso di sangue ai polmoni fino a quando la valvola polmonare può essere riparata.

Il trattamento dell’atresia polmonare dipende dalla sua gravità.

• In alcuni casi, il flusso di sangue può essere migliorato utilizzando il cateterismo cardiaco (inserendo un tubo sottile in un vaso sanguigno e guidandolo al cuore). Durante questa procedura, i medici possono espandere la valvola usando un palloncino o possono aver bisogno di posizionare uno stent (un piccolo tubo) per mantenere il dotto arterioso aperto.
• Nella maggior parte dei casi di atresia polmonare, un bambino può aver bisogno di un intervento chirurgico subito dopo la nascita. Durante l’intervento, i medici allargano o sostituiscono la valvola polmonare e allargano il passaggio all’arteria polmonare. Se un bambino ha un difetto del setto ventricolare, il medico metterà anche un cerotto sopra il difetto del setto ventricolare per chiudere il buco tra le due camere inferiori del cuore. Queste azioni miglioreranno il flusso di sangue ai polmoni e al resto del corpo. Se un bambino con atresia polmonare ha un ventricolo destro sottosviluppato, potrebbe aver bisogno di procedure chirurgiche graduali, simili alle riparazioni chirurgiche per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico.

La maggior parte dei bambini con atresia polmonare avrà bisogno di regolari visite di follow-up con un cardiologo (un medico del cuore) per monitorare i loro progressi e controllare altre condizioni di salute che potrebbero svilupparsi con l’età. Da adulti, potrebbero aver bisogno di più interventi chirurgici o cure mediche per altri possibili problemi.

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Stime nazionali basate sulla popolazione per i principali difetti di nascita, 2010-2014. BDR Oct 2019.