Cowdenin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on ominaista useat ei-syöpäkasvaimelliset, kasvaimen kaltaiset kasvaimet, joita kutsutaan hamartoomaiksi, ja suurentunut riski sairastua tiettyihin syöpiin.
Lähes kaikille Cowdenin oireyhtymää sairastaville kehittyy hamartoomia. Näitä kasvaimia esiintyy yleisimmin iholla ja limakalvoilla (kuten suun ja nenän limakalvoilla), mutta niitä voi esiintyä myös suolistossa ja muissa kehon osissa. Hamartoomien kasvu iholla ja limakalvoilla tulee tyypillisesti näkyviin parikymppisenä.
Cowdenin oireyhtymään liittyy suurentunut riski sairastua useisiin syöpätyyppeihin, erityisesti rintasyöviin, kilpirauhaseksi kutsuttuun kaulan alaosassa sijaitsevaan rauhaseen
ja kohdun limakalvoon (kohdun limakalvo). Muita Cowdenin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä todettuja syöpiä ovat muun muassa munuaissyöpä, paksu- ja peräsuolen syöpä ja aggressiivinen ihosyövän muoto, jota kutsutaan melanoomaksi. Yleisväestöön verrattuna Cowdenin oireyhtymää sairastavat sairastuvat näihin syöpiin nuorempina, usein vasta kolmekymppisinä tai nelikymppisinä. Cowdenin oireyhtymää sairastavilla on myös suurempi todennäköisyys sairastua useampaan kuin yhteen syöpään elämänsä aikana kuin väestöllä yleensä. Myös muut rintojen, kilpirauhasen ja kohdun limakalvon sairaudet ovat yleisiä Cowdenin oireyhtymässä. Muita oireita voivat olla suurentunut pää (makrokefalia) ja harvinainen, syöpää aiheuttamaton aivokasvain nimeltä Lhermitte-Duclosin tauti. Pienellä osalla sairastuneista henkilöistä on viivästynyt kehitys, älyllinen kehitysvamma tai autismin kirjon häiriö, joka voi vaikuttaa kommunikaatioon ja sosiaaliseen vuorovaikutukseen.
Jotkut henkilöt eivät täytä Cowdenin oireyhtymän kliinisen diagnoosin tiukkoja kriteerejä, mutta heillä on joitakin sairaudelle tyypillisiä piirteitä, erityisesti syöpiä. Näitä henkilöitä kuvataan usein Cowdenin kaltaista oireyhtymää sairastaviksi. Sekä Cowdenin oireyhtymä että Cowdenin kaltainen oireyhtymä johtuvat samojen geenien mutaatioista.
Cowdenin oireyhtymän piirteet ovat päällekkäisiä erään toisen Bannayan-Riley-Ruvalcaba-oireyhtymäksi kutsutun sairauden piirteiden kanssa. Bannayan-Riley-Ruvalcaba-oireyhtymää sairastaville kehittyy myös hamartoomia ja muita ei-syöpäkasvaimia. Joillakin Cowdenin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on sukulaisia, joilla on diagnosoitu Bannayan-Riley-Ruvalcaba-oireyhtymä, ja toisilla sairastuneilla henkilöillä on molemmille tiloille ominaisia piirteitä. Näiden yhtäläisyyksien perusteella tutkijat ovat ehdottaneet, että Cowdenin oireyhtymä ja Bannayan-Riley-Ruvalcaba-oireyhtymä edustavat päällekkäisten piirteiden kirjoa, joka tunnetaan nimellä PTEN-hamartooma-kasvainoireyhtymä (joka on nimetty tilojen geneettisen syyn mukaan), sen sijaan, että kyseessä olisi kaksi erillistä tilaa.