La sindrome di Cowden è una malattia genetica caratterizzata da molteplici crescite non cancerose, simili a tumori, chiamate amartomi e un aumentato rischio di sviluppare alcuni tumori.
Quasi tutti con la sindrome di Cowden sviluppano amartomi. Queste crescite si trovano più comunemente sulla pelle e sulle membrane mucose (come il rivestimento della bocca e del naso), ma possono anche verificarsi nell’intestino e in altre parti del corpo. La crescita degli amartomi sulla pelle e sulle membrane mucose diventa tipicamente evidente verso la fine dei vent’anni.
La sindrome di Cowden è associata ad un aumento del rischio di sviluppare diversi tipi di cancro, in particolare il cancro al seno, una ghiandola nella parte inferiore del collo chiamata tiroide
, e il rivestimento dell’utero (l’endometrio). Altri tumori che sono stati identificati in persone con la sindrome di Cowden includono il cancro ai reni, il cancro al colon-retto e una forma aggressiva di cancro alla pelle chiamata melanoma. Rispetto alla popolazione generale, le persone con la sindrome di Cowden sviluppano questi tumori in età più giovane, spesso a partire dai trent’anni o quaranta. Le persone con la sindrome di Cowden hanno anche maggiori probabilità di sviluppare più di un cancro durante la loro vita rispetto alla popolazione generale. Altre malattie del seno, della tiroide e dell’endometrio sono comuni anche nella sindrome di Cowden. Altri segni e sintomi possono includere una testa allargata (macrocefalia) e un raro tumore al cervello non canceroso chiamato malattia di Lhermitte-Duclos. Una piccola percentuale di individui affetti ha uno sviluppo ritardato, una disabilità intellettuale o un disturbo dello spettro autistico, che può influenzare la comunicazione e l’interazione sociale.
Alcune persone non soddisfano i criteri rigorosi per una diagnosi clinica della sindrome di Cowden, ma hanno alcuni dei tratti caratteristici della condizione, in particolare i tumori. Questi individui sono spesso descritti come aventi la sindrome di Cowden-like. Sia la sindrome di Cowden che la sindrome Cowden-like sono causate da mutazioni negli stessi geni.
Le caratteristiche della sindrome di Cowden si sovrappongono a quelle di un altro disturbo chiamato sindrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Le persone con la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba sviluppano anche amartomi e altri tumori non cancerosi. Alcune persone con la sindrome di Cowden hanno parenti diagnosticati con la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, e altri individui affetti hanno i tratti caratteristici di entrambe le condizioni. Sulla base di queste somiglianze, i ricercatori hanno proposto che la sindrome di Cowden e la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba rappresentano uno spettro di caratteristiche sovrapposte noto come sindrome del tumore amartoma PTEN (chiamato per la causa genetica delle condizioni) invece di due condizioni distinte.