Yhteenveto
DNA sisältää kaikki kehon rakentamiseen tarvittavat tiedot. Tiesitkö, että DNA:si määrittää muun muassa silmiesi värin, hiustesi värin, pituutesi, a nd jopa nenän koon? Soluissasi oleva DNA vastaa näistä fyysisistä ominaisuuksista sekä monista muista, jotka kohta näet.
On käynyt ilmi, että kehossasi oleva DNA on peräisin lähes suoraan äidiltäsi ja isältäsi. Jos DNA:si on peräisin vanhemmiltasi ja DNA määrittää ulkonäkösi, miksi et näytä täsmälleen samalta kuin äitisi tai isäsi?
Syy on se, että DNA:si on sekoitus äitisi ja isäsi DNA:ta. Siksi jotkut fyysiset piirteesi voivat muistuttaa äitisi ja jotkut isäsi piirteitä. Puolet kehosi luomiseen käytetystä DNA:sta on peräisin äidiltäsi, kun taas toinen puoli on peräisin isältäsi. Jotkin piirteistäsi eivät ehkä muistuta lainkaan äitisi tai isäsi piirteitä, ja näemme toiminnassa, miksi näin tapahtuu.
Ihmisen DNA on 23 pakettiparissa, joita kutsutaan kromosomeiksi. Nämä kromosomit ovat suuria nippuja tiiviisti pakattua DNA:ta. Äitisi ja isäsi luovuttavat kumpikin 23 kromosomia, jotka muodostavat pareittain täydet 23 kromosomia.
Näissä 23 kromosomiparissa on tiettyjä osia, jotka määrittävät erilaisia fyysisiä ominaisuuksia. Näitä DNA:n osia, jotka sisältävät fyysisiä ominaisuuksiasi määrittävää tietoa, kutsutaan geeneiksi. Koska sinulla on kaksi kromosomiparia, sinulla on myös kaksi geeniparia, toinen isältäsi ja toinen äidiltäsi. Nämä geeniparit määräävät sitten tietyt fyysiset ominaisuudet tai piirteet.
Geenit, joita sinulla on kehossasi juuri nyt, muodostavat genotyyppisi. Tämä genotyyppi määrittää sitten fyysisen ulkonäkösi, jota kutsutaan fenotyypiksesi.
Tässä tehtävässä sinulle annetaan kaksi kromosomiparia. Toinen sarja on merkitty mieskromosomeiksi ja toinen naiskromosomeiksi. Pudotat nämä kromosomit pääsi yläpuolelta ja ne sekoittuvat satunnaisesti eri tavoin, jolloin saat genotyypin. Tästä genotyypistä saat sitten yksityiskohtaiset ohjeet tehdä luonnoksen ihmisen kasvoista.
Ennen kuin aloitat, sinun on hyvä tietää vielä muutama asia siitä, miten geenit määräävät ulkonäkösi. Geenejä voi olla kahta eri muotoa eli alleelia. Geeni voi olla joko dominoiva tai resessiivinen. Tässä toiminnassa geenin dominoivat muodot näkyvät isoilla kirjaimilla, kun taas resessiiviset geenimuodot näkyvät pienillä kirjaimilla.
Koska saat jokaisesta ominaisuudesta yhden geenin äidiltäsi ja yhden isältäsi, sinulla voi olla yhdistelmä dominoivia ja resessiivisiä geenejä kunkin ominaisuuden osalta. Kun geenin molemmat muodot ovat samat (joko molemmat dominoivia tai molemmat resessiivisiä), sinun sanotaan olevan homotsygootti kyseisen ominaisuuden suhteen. Jos sinulla on yksi dominoiva geeni ja yksi resessiivinen geeni, sanotaan, että olet heterotsygoottinen kyseisen ominaisuuden suhteen.
Vielä yksi asia ennen kuin aloitat aktiviteetin. Kuten huomaatte aktiviteetissa, kun saatte geenin dominoivan muodon, olipa se sitten homotsygoottinen tai heterotsygoottinen, ilmaisette geenin dominoivaa muotoa. Ilmaiset geenin resessiivistä muotoa vain, jos saat resessiivisen muodon molemmilta vanhemmiltasi ja olet siten homotsygootti resessiivisen muodon suhteen.
Tämän tiedon pitäisi lopuksi antaa sinulle perusteet siitä, miten ulkonäkö määräytyy DNA:n perusteella. Jos olet hieman hämmentynyt, seuraa tehtävän vaiheita, niin monet edellä mainitut käsitteet tulevat näkyviin. Suorittamalla aktiviteetin näet tarkalleen, mitä joillakin edellä mainituilla termeillä tarkoitetaan. Onnea jälkeläisten luomiseen!
Tässä aktiviteetissa teemme seuraavaa:
- Luo yksilön genotyyppi yhdistämällä uroksen ja naaraan kromosomit
- Tehdään luonnos kasvoprofiilista (phe notype) luomastasi genotyypistä
- Oppi joitakin geneettiseen perimään liittyviä termejä ja käsitteitä Materiaalit
- Sarja 23 uroksen kromosomia. (toimitetaan tämän harjoituksen lopussa)
- Sarja 23 naaraskromosomia (toimitetaan tämän harjoituksen lopussa)
- Genotyypin muuntokaavio (toimitetaan tämän harjoituksen lopussa)
- Sakset
- Teippi
- Tyhjä paperiarkki
- Kynä – pyyhekumi
- Värilliset kynät, markkereita tai väriliituja
Turvallisuus
Tämässä toiminnassa on käytettävä teräviä saksia kromosomien leikkaamiseen. Ole varovainen saksia käyttäessäsi. Pyydä tarvittaessa aikuista auttamaan sinua.
Valmistelu
- Tulosta kaikki 23 uroskromosomia
- Tulosta kaikki 23 naaraskromosomia
- Kerää kaikki muut materiaalit Aktiviteetti
- Leikkaa kaikki tulostamasi uros- ja naaraskromosomit. Jokaisen leikkaamasi kromosomin yläosassa tulee olla kaksi samaa kirjainta (yksi iso ja yksi pieni kirjain) ja alaosassa kaksi samaa numeroa. Älä leikkaa kahden samanlaisen numeron välissä olevaa viivaa pitkin! Varo leikkaamasta itseäsi, kun käytät saksia.
- Taita kutakin kirjainta ja numeroa erottavaa viivaa pitkin niin, että yksi kirjain ja yksi numero on näkyvissä kummallakin puolella, kun paperi taitetaan.
- Aseta pala teippiä kirjainten ja numeroiden väliin niin, että paperi pysyy taitettuna kahtia.
- Ota kaikki 23 mieskromosomia ja kaikki 23 naiskromosomia ja aseta ne laatikkoon tai suureen kulhoon.
- Ravista kromosomeja niin, että ne sekoittuvat hyvin.
- Nosta kromosomit pääsi yläpuolelle ja kaada ne lattialle.
- Kääntämättä yhtään kromosomia ylösalaisin aseta samannumeroiset kromosomit riviin toistensa vierelle. Sinulla on yksi uros- ja yksi naaraskromosomi jokaista numeroa kohti yhdestä kahteenkymmeneen kolmeen, joten sinulla on 23 kromosomiparia. Kussakin kromosomissa olevat kirjaimet ovat genotyyppisi. Nämä kirjaimet edustavat kukin geeniä. Muista, että isot kirjaimet edustavat dominoivia geenejä ja pienet kirjaimet resessiivisiä geenejä.
- Ennen kuin löydät mitään fyysisiä ominaisuuksia, katso kromosomiparia, jossa on numero 23. Kromosomi numero 23 määrittää yksilön sukupuolen. Selvitä genotyypin muuntotaulukon avulla, onko yksilösi mies vai nainen. Kaavion mukaan, jos kaksi ylöspäin osoittavaa kirjainta ovat X ja X, yksilösi on nainen. Jos kaksi ylöspäin osoittavaa kirjainta ovat X ja Y, yksilösi on miespuolinen.
- Katso nyt kromosomia nro 1 ja katso genotyypin muuntotaulukkoa.
- Kuten taulukosta käy ilmi, kromosomi nro 1 määrittää pään muodon. Kromosomissa #1 olevat kaksi kirjainta edustavat genotyyppiä. Jos ylöspäin olevat kirjaimet ovat S ja S tai S ja s, pään muoto on soikea. Jos ylöspäin olevat kirjaimet ovat s ja s, pään muoto on pyöreä.
- Käyttämällä lyijykynää piirrä pään muoto, jonka genotyyppisi osoittaa.
- Siirry kromosomiin nro 2. Määritä genotyypin muuntokaavion avulla, mikä leuan muoto on.
- Seuraa tätä samaa menettelyä kaikkien 23 kromosomiparin kohdalla.
- Kun pääset kromosomiin 12, huomaat, että silmien väri määräytyy useamman kuin yhden kromosomin mukaan. Sinun on tarkasteltava kromosomien 12, 13, 14 ja 15 kirjaimia silmien värin määrittämiseksi. Laske yhteen isojen ja pienten e-kirjainten kokonaismäärä ja vertaa niitä genotyypin muuntotaulukkoon. Jos esimerkiksi kromosomeista 12-15 on 8 isoa E-kirjainta, yksilölläsi on mustat silmät.
- Olet huomannut, että hiusten väri määräytyy myös useammassa kuin yhdessä kromosomissa olevien geenien perusteella.
- Täydennä yksilösi luonnos genotyypin muuntokaavion avulla. Olet juuri luonut yksilön piirteitä käyttämällä DNA:ta aivan kuten ihmiskeho
tekee! - Havaitsitko tässä toiminnassa jotain, mikä ei vaikuta oikealta? Vihje: katso vanhempien genotyyppejä.
Laajennusaktiviteetti
- Voit luoda lisää jälkeläisiä sekoittamalla kromosomit ja läikyttämällä ne uudelleen lattialle.
- Havainnoit, miten geenien (genotyyppien) erilaiset yhdistelmät (genotyypit) saavat aikaan erilaisen ulkonäön (fenotyypin).
- Katsele termejä polygeenisyys (polygeeninen), intermediaarinen ilmentyminen (intermediaarinen ilmentyminen), kodominanssi (kodominanti) ja pleiotropia. Katso, pystytkö liittämään nämä termit siihen, mitä tässä aktiviteetissa nähtiin.
Wrap-Up
Tämän aktiviteetin jälkeen sinun pitäisi pystyä ymmärtämään, miten DNA määrää ulkonäkösi. Muista, että DNA tiivistyy kromosomeihin. Sinulla on 23 kromosomiparia, 23 äidiltäsi ja 23 isältäsi. Näissä kromosomeissa on geeneiksi kutsuttuja osia, jotka ohjaavat tiettyjä ominaisuuksia tai piirteitä. Näillä geeneillä on sekä dominoiva että resessiivinen muoto. Jos sinulla on kaksi dominoivaa tai kaksi resessiivistä geeniä tiettyä ominaisuutta varten, sinun sanotaan olevan homotsygootti kyseisen ominaisuuden suhteen. Jos sinulla on yksi dominoiva ja yksi resessiivinen geenimuoto, sanotaan, että olet heterotsygoottinen kyseisen ominaisuuden suhteen. Geenin dominoiva muoto ilmenee aina, kun taas resessiivinen muoto ilmenee vain, jos sinulla on kaksi resessiivistä muotoa. Nämä ovat yleiset säännöt siitä, miten ominaisuudet periytyvät vanhemmiltasi. Tähän sääntöön on kuitenkin monia poikkeuksia, joita tutkijat tutkivat vielä nykyäänkin!
Huomautus tähän tehtävään liittyen, joka sinun tulisi tietää, on se, että kromosomit kantavat paljon useampia kuin yhtä geeniä. Ihmisen 23 kromosomiparin sisällä on tuhansia geenejä. Tässä aktiviteetissa oli vain yksi geeni per kromosomi, jotta se olisi yksinkertaisempi. Tehtävän lopussa esitettyyn kysymykseen on yksinkertainen vastaus. Molempien vanhempien genotyypit olivat kaikki heterotsygoottisia. Todellisessa elämässä vanhemmat ovat heterotsygoottisia ja homotsygoottisia joidenkin ominaisuuksien suhteen, aivan kuten jälkeläinenkin oli. Lopuksi termi polygeeninen tarkoittaa, että useampi kuin yksi geeni vaikuttaa lopputulokseen (kuten hiusten ja silmien väri tässä tehtävässä). Intermediäärinen ilmentymä tarkoittaa, että heterotsygoottisessa tilassa piirteet sekoittuvat (näkyy pisamien yleisyydessä tässä toiminnassa). Kodominanssi tarkoittaa, että sekä dominoivat että resessiiviset geenit ilmenevät erikseen. Tätä ei näy tässä toiminnassa, mutta se on nähtävissä ihmisen veriryhmässä. Pleotropia tarkoittaa, että yksi geeni on vastuussa monista ominaisuuksista.