Free Press

Pulmonaalinen atresia on sydämen synnynnäinen epämuodostuma (lausutaan PULL-mun-airy ah-TREE-sha), jossa läppä, joka ohjaa verenvirtausta sydämestä keuhkoihin, ei muodostu lainkaan. Vauvoilla, joilla on tämä vika, veren virtaus keuhkoihin hapen keräämiseksi elimistöön on vaikeaa.

Mikä on keuhkoatresia?

Pulmonaalinen atresia on synnynnäinen vika keuhkovaltimoläpissä, joka on venttiili, joka ohjaa verenvirtausta oikeasta kammiosta (sydämen oikeasta alemmasta kammiosta) keuhkovaltimon päävaltimoon (verisuoniin, joka kuljettaa verenkierron verenkierrosta sydämestä keuhkoihin). Keuhkoatresiasta on kyse silloin, kun tämä läppä ei ole muodostunut lainkaan, eikä veri pääse kulkemaan sydämen oikeasta kammiosta keuhkoihin. Koska vauva, jolla on keuhkoatresia, saattaa tarvita leikkausta tai muita toimenpiteitä pian syntymän jälkeen, tätä synnynnäistä vikaa pidetään kriittisenä synnynnäisenä sydänvikana (kriittinen CHD). Synnynnäinen tarkoittaa syntymän yhteydessä esiintyvää.

Vauvalla, jolla ei ole synnynnäistä sydänvikaa, sydämen oikea puoli pumppaa happiköyhää verta sydämestä keuhkoihin keuhkovaltimon kautta. Keuhkoista takaisin tuleva veri on happirikasta, ja se voidaan pumpata muualle elimistöön. Vauvoilla, joilla on keuhkoatresia, keuhkovaltimon kautta virtaavaa verta tavallisesti ohjaava keuhkovaltimoläppä ei ole muodostunut, joten veri ei pääse suoraan oikeasta kammiosta keuhkoihin.

Koska keuhkoatresiassa veri ei voi virrata suoraan sydämen oikeasta kammiosta keuhkovaltimoon, veri joutuu käyttämään muita reittejä ohittaakseen muodostumattoman keuhkovaltimoläpän. Foramen ovale, sydämen oikean ja vasemman yläkammion välinen luonnollinen aukko raskauden aikana, joka yleensä sulkeutuu vauvan syntymän jälkeen, jää usein auki, jotta veri voi virrata keuhkoihin. Lisäksi lääkärit voivat antaa vauvalle lääkettä, jotta vauvan avoin valtimotiehyt (ductus arteriosus) pysyy auki vauvan syntymän jälkeen. Patent ductus arteriosus on verisuoni, jonka kautta veri pääsee liikkumaan vauvan keuhkoissa ennen vauvan syntymää, ja myös se sulkeutuu yleensä syntymän jälkeen.

Learn more about how the heart works”

Types of Pulmonary Atresia

Tyyppejä keuhkoatresia

Tyyppejä keuhkoatresia

Tyyppejä on tyypillisesti kahdenlaisia sen mukaan, onko vauvalla myös kammioväliseinän vika (reikä seinämässä, joka erottaa sydämen kaksi alempaa kammiota eli kammiota toisistaan) vai ei:

• Keuhkoatresia, jossa on ehjä kammioväliseinä: Tässä keuhkoatresian muodossa kammioiden välinen seinämä eli väliseinä pysyy täydellisenä ja ehjänä. Raskauden aikana sydämen kehittyessä hyvin vähän verta virtaa oikeaan kammioon (RV) tai oikeasta kammiosta (RV), ja siksi RV ei kehity täysin ja jää hyvin pieneksi. Jos RV on alikehittynyt, sydämellä voi olla ongelmia veren pumppaamisessa keuhkoihin ja kehoon. Valtimo, joka yleensä kuljettaa verta ulos oikeasta kammiosta, pääkeuhkovaltimo (MPA), jää hyvin pieneksi, koska keuhkovaltimoläppä (PV) ei muodostu.
• Keuhkoatresia, jossa on kammioväliseinän vika: Tässä keuhkoatresian muodossa kammioväliseinän vika (VSD) sallii veren virtaamisen oikeaan kammioon (RV) ja sieltä ulos. Siksi RV:hen virtaava veri voi auttaa kammiota kehittymään raskauden aikana, joten se ei tyypillisesti ole yhtä pieni kuin keuhkoatresiassa, jossa kammioväliseinä on ehjä. Keuhkoatresia, jossa on VSD, on samanlainen kuin toinen tila, jota kutsutaan Fallot’n tetralogiaksi. Fallot’n tetralogiassa keuhkovaltimoläppä (PV) kuitenkin muodostuu, vaikkakin se on pieni ja veren virtaaminen sen läpi on vaikeaa – tätä kutsutaan keuhkovaltimoläpän ahtaumaksi. Näin ollen keuhkoatresia, johon liittyy VSD, on ikään kuin Fallot’n tetralogian hyvin vaikea muoto.

Esiintyvyys

Vuonna 2019 tehdyssä tutkimuksessa, jossa käytettiin eri puolilla Yhdysvaltoja sijaitsevien synnynnäisten epämuodostumien seurantajärjestelmien tietoja vuosilta 2010-2014, tutkijat arvioivat, että Yhdysvalloissa syntyy vuosittain noin 550 vauvaa, joilla on keuhkoatresia. Toisin sanoen noin 1 vauvalla 7 100:sta Yhdysvalloissa vuosittain syntyvästä vauvasta syntyy keuhkoatresia.

Syyt ja riskitekijät

Sydänvikojen, kuten keuhkoatresian, syyt useimmilla vauvoilla ovat tuntemattomia. Joillakin vauvoilla sydänvika johtuu muutoksista heidän geeneissään tai kromosomeissaan. Sydänvikojen uskotaan johtuvan myös geenien ja muiden tekijöiden yhdistelmästä, kuten asioista, joiden kanssa äiti joutuu kosketuksiin ympäristössä, tai siitä, mitä äiti syö tai juo, tai tietyistä hänen käyttämistään lääkkeistä.

Lue lisää CDC:n työstä syiden ja riskitekijöiden selvittämiseksi”

Diagnoosi

Pulmonaalinen atresia voidaan diagnosoida raskauden aikana tai pian vauvan syntymän jälkeen.

Raskauden aikana

Raskauden aikana on olemassa seulontatestejä (joita kutsutaan myös synnytystä edeltäviksi testeiksi), joiden avulla voidaan tarkastaa synnynnäiset epämuodostumat ja muut tilat. Keuhkoatresia saatetaan nähdä ultraäänitutkimuksessa (jossa luodaan kuvia kehosta). Jotkin ultraäänitutkimuksessa tehdyt löydökset voivat saada terveydenhuollon tarjoajan epäilemään, että vauvalla voi olla keuhkoatresia. Jos näin on, terveydenhuollon tarjoaja voi pyytää sikiön kaikututkimusta diagnoosin varmistamiseksi. Sikiön kaikukardiogrammi on ultraäänitutkimus erityisesti vauvan sydämestä ja tärkeimmistä verisuonista, joka tehdään raskauden aikana. Tämä testi voi osoittaa sydämen rakenteeseen liittyvät ongelmat ja sen, miten hyvin sydän toimii.

Vauvan syntymän jälkeen

Vauva, jolla on keuhkoatresia, saa oireita syntyessään tai hyvin pian sen jälkeen. Heillä voi olla sinertävän näköinen ihonväri, jota kutsutaan syanoosiksi, koska heidän verensä ei kuljeta riittävästi happea. Keuhkoatresiaa sairastavilla vauvoilla voi olla lisäoireita, kuten:

• Hengitysvaikeudet
• Tuhkainen tai sinertävä ihonväri
• Huono ravitsemus
• Erittäin suuri uneliaisuus

Kehon lääkärintarkkailun aikana lääkäri näkee oireet, kuten sinertävä ihonväri tai hengitysvaikeudet. Stetoskoopin avulla lääkäri tarkistaa, onko sydämen sivuääntä (epänormaali ”suhiseva” ääni, joka johtuu siitä, että veri ei virtaa kunnolla). Ei kuitenkaan ole harvinaista, että sydämen sivuääni puuttuu heti syntymän yhteydessä.

Jos lääkäri epäilee, että kyseessä saattaa olla jokin ongelma, hän voi pyytää yhtä tai useampaa testiä keuhkoatresian diagnoosin vahvistamiseksi. Yleisin testi on kaikukardiografia. Tämä testi on vauvan sydämen ultraäänitutkimus, joka voi osoittaa sydämen rakenteeseen liittyviä ongelmia, kuten reikiä kammioiden välisissä seinämissä, ja mahdollisen epäsäännöllisen verenkierron. Sydänkatetrointi (ohuen putken asettaminen verisuoniin ja sen ohjaaminen sydämeen) voi myös vahvistaa diagnoosin tarkastelemalla sydämen sisäpuolta ja mittaamalla verenpainetta ja happipitoisuutta. Sydämen sähköistä toimintaa mittaavaa elektrokardiogrammia (EKG) ja muita lääketieteellisiä testejä voidaan myös käyttää diagnoosin tekemiseen.

Pulmonaalinen atresia on kriittinen synnynnäinen sydänvika (kriittinen CHD), joka voidaan havaita vastasyntyneiden seulonnassa, jossa käytetään pulssioksimetriaa (tunnetaan myös nimellä pulse ox). Pulssioksimetria on yksinkertainen vuodeosastotesti, jolla arvioidaan vauvan veren happipitoisuus. Alhainen veren happipitoisuus voi olla merkki kriittisestä CHD:stä. Vastasyntyneiden seulonnalla, jossa käytetään pulssioksimetriaa, voidaan tunnistaa jotkut vauvat, joilla on kriittinen CHD, kuten keuhkoatresia, ennen kuin heillä ilmenee oireita.

Hoidot

Suurimmalla osalla keuhkoatresiaa sairastavista vauvoista tarvitaan lääkitystä, jotta ductus arteriosus pysyy auki syntymän jälkeen. Tämän verisuonen pitäminen auki auttaa verenkiertoa keuhkoihin, kunnes keuhkovaltimoläppä voidaan korjata.

Keuhkoatresian hoito riippuu sen vaikeusasteesta.

• Joskus verenkiertoa voidaan parantaa sydänkatetroinnilla (ohuen putken asettaminen verisuoniin ja sen ohjaaminen sydämeen). Tämän toimenpiteen aikana lääkärit voivat laajentaa läppää ilmapallon avulla tai heidän on ehkä asetettava stentti (pieni putki) pitämään ductus arteriosus auki.
• Useimmissa keuhkoverisuonten atresiatapauksissa vauva voi joutua leikkaukseen pian syntymän jälkeen. Leikkauksen aikana lääkärit laajentavat tai korvaavat keuhkovaltimoläpän ja laajentavat kulkua keuhkovaltimoon. Jos vauvalla on kammioväliseinävika, lääkäri asettaa myös kammioväliseinävian päälle laastarin, jolla suljetaan sydämen kahden alemman kammion välinen aukko. Nämä toimenpiteet parantavat veren virtausta keuhkoihin ja muualle kehoon. Jos keuhkoatresiaa sairastavalla vauvalla on alikehittynyt oikea kammio, hän saattaa tarvita vaiheittaisia kirurgisia toimenpiteitä, jotka ovat samankaltaisia kuin hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän kirurgiset korjaukset.

Useimmat keuhkoatresiaa sairastavat vauvat tarvitsevat säännöllisiä seurantakäyntejä kardiologin (sydänlääkärin) vastaanotolla seuratakseen vauvan voinnin edistymistä ja tarkistaakseen, ettei heillä ole muita terveysongelmia, joita saattaa kehittyä, kun he vanhenevat. Aikuisena he saattavat tarvita lisää leikkauksia tai hoitoa muiden mahdollisten ongelmien vuoksi.

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Kansalliset väestöpohjaiset arviot suurista synnynnäisistä epämuodostumista, 2010-2014. BDR Oct 2019.