Stop blaming the Vikings!
Olet kuullut sen: ”Dupuytren on ’viikinkitauti'”. Onko se?
Vastaus alkaa vuodesta 1985. Tuona vuonna kirurgi John Hueston julkaisi toisen oppikirjansa Dupuytrenin taudista. Hän kirjoitti näin luvun 6 ensimmäisellä sivulla:
Se, että kelttiläinen siirtolaisuus on levittänyt tätä ”viikinkitautia” koko Pohjois-Euroopan alueelle, jossa suurin esiintyvyys on Islannissa, mutta että Ruotsissa se vastaa Edinburghin ja brittiläisten siirtolaiskeskusten, kuten Kanadan ja Australian, esiintyvyyttä, osoittaa edelleen, että viikinkien invaasiot ovat ratkaisevin tekijä tämän sairauden leviämisessä.
Tämä oli ensimmäinen kerta, kun sanat ”Dupuytren” ja ”viikinki” yhdistettiin virallisesti painetussa muodossa. Se oli erilaista aikaa, jolloin kirurgit kirjoittivat keskustelevalla tyylillä, jossa kokemukset ja mielipiteet sekoittuivat saumattomasti tosiasioihin, eivät jargonilla täytettyihin, numeropainotteisiin lauseisiin. Tämä oli ensimmäinen kerta, kun Dupuytrenia kuvailtiin ”viikinkitaudiksi”, mitä on sittemmin toistettu yhä uudelleen ja uudelleen – ja uudelleen. Olen laskenut 113 lääketieteellisessä lehdessä vuodesta 1985 lähtien julkaistua artikkelia, joissa Dupuytren yhdistetään viikinkitautiin. Viikinkien perintö on hieno tarina. Se kuulostaa uskottavalta. Se on myös täyttä fantasiaa. Hueston tiesi, että Dupuytren on yleinen eurooppalaisperäisillä. Hän tiesi myös, että viikingit olivat matkustaneet Euroopan halki. Hän yhdisti pisteet. Teoriassa. Tämän suositun teorian vahvistamiseksi tai kumoamiseksi ei ole ollut tietoja – tähän asti.
Ng ja kollegat julkaisivat juuri aiheesta tutkimuksen European Journal of Hand Surgery -lehdessä. He tutkivat väestöjä Brittein saarten maantieteellisillä alueilla, jotka erosivat toisistaan pohjoismaisen syntyperän prosenttiosuuden suhteen. He käyttivät laskennallista analyysia verratakseen tunnettuja eroja syntyperässä geneettiseen Dupuytrenin riskipisteytykseen, joka perustuu 21 geenin variaatioihin. He kirjoittavat:
Johtopäätöksenä voidaan todeta, että geneettiset analyysimme ovat suoraan ristiriidassa sen laajalti levinneen, erityisesti potilaiden keskuudessa suositun uskomuksen kanssa, jonka mukaan DD on pohjoismaista alkuperää oleva sairaus.
Mitä tämä muuttaa? Se muuttaa tapaa, jolla teemme Dupuytren-tutkimusta. Sen sijaan, että yrittäisimme ratkaista monimutkaisen ongelman kurkistelemalla henkilökohtaisen kokemuksen ja vaiston avaimenreiästä, meidän on omaksuttava uudet tiedot ja uudet välineet. Geneettinen analyysi kehittyy jatkuvasti. Ng:n tutkimuksessa käytetyt tiedot perustuivat genotyypitykseen: näytteenotto tietystä määrästä geenejä. Dupuytren-tutkimusryhmän Blood Biomarker Discovery -pilottitutkimuksessa käytetään seuraavan sukupolven whole-exome-sekvensointia, jonka avulla tunnistetaan 100 kertaa enemmän geenejä kuin genotyypityksen avulla, ja mitataan ikään liittyviä ja muita dynaamisia vaikutuksia (”koko genomin DNA-metylaatio”) 5000 kertaa useammassa geenissä kuin Ng pystyi tutkimaan.
Se tapahtuu hyvin nopeasti. Olemme oikeassa paikassa oikeaan aikaan, jotta voimme tehdä todellisia läpimurtoja Dupuytrenin biologian ymmärtämisessä ja edetä todella kohti parannuskeinoa. Jos et ole vielä ilmoittautunut kansainväliseen Dupuytren Data Bank -tutkimustutkimukseemme, nyt on aika:
DupStudy.com
Jos haluat nopeuttaa prosessia, nyt on aika tukea tätä tutkimusta:
CureDup.com
Charles Eaton MD