Diagnoosi on kliininen, ja se koostuu aluksi yleisempien sairauksien, häiriöiden ja tautien poissulkemisesta, ja se alkaa yleensä yleislääkärin tasolla. Lääkäri voi tehdä neurologisen perustutkimuksen, joka käsittää koordinaation, voiman, refleksit, tuntoaistimukset jne. Lääkäri voi myös tehdä joukon testejä, joihin kuuluvat verikokeet ja magneettikuvaukset.
Tältä pohjalta potilas ohjataan todennäköisesti neurologin tai neuromuskulaarisen erikoislääkärin vastaanotolle. Neurologi tai erikoislääkäri voi tehdä sarjan erikoistuneempia testejä, mukaan lukien neulaelektromyografia EMG/ ja hermojohtumistutkimukset (NCS) (nämä ovat tärkeimmät testit), rintakehän tietokonetomografia (paraneoplastisten sairauksien poissulkemiseksi) ja spesifiset verikokeet, joissa etsitään jänniteohjatun kaliumkanavan vasta-aineita, asetyylikoliinireseptorin vasta-aineita ja seerumin immunofiksaatiota, TSH:ta, ANA:ta, ESR:ää, EEG:tä jne. Neuromyotonialle on ominaista elektromyografisesti kaksoispurkaukset, kolmoispurkaukset tai moninkertaiset yksittäispurkaukset, joilla on korkea, epäsäännöllinen purkaustaajuus. Sähkömykografiassa esiintyy usein myös fibrillaatiopotentiaaleja ja fasikulaatioita.
Koska sairaus on niin harvinainen, voi usein kulua vuosia ennen kuin oikea diagnoosi saadaan.
NMT ei ole kuolemaan johtava, ja monet oireet ovat hallittavissa. Koska NMT kuitenkin jäljittelee joitakin motoneuronisairauden (ALS) ja muiden vakavampien sairauksien oireita, jotka voivat olla kuolemaan johtavia, diagnoosin saamiseen voi usein liittyä huomattavaa ahdistusta. Joissakin harvinaisissa tapauksissa hankittu neuromyotonia on diagnosoitu virheellisesti amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi (ALS) erityisesti silloin, kun faskikulaatioita voi esiintyä ilman muita ALS:n kliinisiä piirteitä. Faskikulaatiot ovat kuitenkin harvoin ALS:n ensimmäinen merkki, sillä sen tunnusmerkki on heikkous. Samoin multippeliskleroosi on ollut joidenkin NMT-potilaiden ensimmäinen väärä diagnoosi. Tarkan diagnoosin saamiseksi on syytä hakeutua koulutetun neuromuskulaarisen erikoislääkärin vastaanotolle.
Potilailla, joilla on diagnosoitu hyvänlaatuinen fasikulaatio-oireyhtymä (Benign Fasciculation Syndrome) tai tehostettu fysiologinen vapina (Enhanced Physiological Tremor), voi esiintyä samankaltaisia oireita kuin NMT:ssä, vaikka nykyään on epäselvää, ovatko BFS- tai EPT-oireyhtymä NMT:n heikko muoto.
TyypitEdit
NMT:tä on kolme päätyyppiä:
- Krooninen
- Monofaasinen (oireet häviävät usean vuoden kuluessa puhkeamisesta; infektion jälkeiset, allergian jälkeiset)
- Relapsoiva remissioiva
Perifeerisen hermon yliherkkyys Muokkaa
Neuromyotonia on eräs perifeerisen hermon yliherkkyyden tyyppi. Perifeerisen hermon yliherkistyvyys on sateenvarjodiagnoosi, johon kuuluvat (oireiden vaikeusasteen mukaisessa järjestyksessä vähiten vaikeasta vaikeimpaan) hyvänlaatuinen faskikulaatio-oireyhtymä, kramppi-faskikulaatio-oireyhtymä, neuromyotonia ja Morvanin oireyhtymä. Jotkut lääkärit antavat vain diagnoosin ääreishermojen yliherkkyys, koska näiden kolmen diagnoosin väliset erot riippuvat suurelta osin oireiden vakavuudesta ja voivat olla subjektiivisia. On kuitenkin laadittu joitakin objektiivisia EMG-kriteerejä, jotka auttavat erottamaan nämä kolme oireyhtymää toisistaan.
Lisäksi useat merkittävät alan tutkijat ja ammatinharjoittajat suosittelevat ja kannattavat termin perifeerisen hermon yliherkistyvyysoireyhtymät yleistä käyttöä kuvaamaan edellä mainittuja sairauksia.