TEST INDIVIDUEL 089
Indication
Suspicion de diabète de type 1 (T1D), anciennement appelé diabète sucré insulinodépendant (DID). Les anticorps contre le GAD peuvent également être associés à des maladies neurologiques comme le syndrome de la personne raide, l’encéphalite limbique, l’épilepsie et l’ataxie cérébelleuse.
Méthode
Échantillons de sérum : ELISA, immunoblot et immunofluorescence indirecte (IIF)
Échantillons de FSC : Immunoblot et immunofluorescence indirecte (IIF)
L’immunoblot et l’IIF sont des analyses accréditées pour les échantillons de sérum.
Réponse
Les échantillons de sérum sont rapportés comme négatifs, limites ou positifs avec une valeur. Les échantillons de LCR sont rapportés comme négatifs, limites ou positifs.
Interprétation
Il existe deux isoformes de GAD (65 kDa et 67 kDa). Le GAD-65 est principalement exprimé dans le pancréas alors que le GAD-65 et le GAD-67 sont tous deux exprimés dans le SNC. Dans le diabète de type 1, on trouve des anticorps dirigés contre le GAD-65, tandis que les deux spécificités des anticorps peuvent être mises en évidence dans l’affection neurologique. Les patients présentant des symptômes neurologiques ont souvent un titre d’anticorps anti-GAD beaucoup plus élevé que les patients atteints de diabète de type 1. Les anticorps anti-GAD sont également présents chez 60 % des patients atteints du syndrome de la personne raide et ont été observés à la fois dans le sérum et le LCR. Les anticorps anti-GAD peuvent également être associés à l’encéphalite limbique, à l’épilepsie et à l’ataxie cérébelleuse. L’association au cancer est inhabituelle mais a été rapportée à plusieurs formes de cancer différentes (cancer du sein, cancer du poumon à petites cellules, tumeurs endocrines).
RéférencesFalorni A, Kockum I, Sanjeevi C.B et Lernmark A. (1995). Pathogenèse du diabète sucré insulinodépendant. Baillieres.Clin.Endocrinol.Metab. 9, 25-46.
Hagopian W.A, Sanjeevi C.B, Kockum I, Landin Olsson M, Karlsen A.E, Sundkvist G, Dahlquist G, Palmer J et Lernmark A. (1995). Anticorps anti-glutamate décarboxylase, anti-insuline, anti-cellules des îlots de Langerhans et typage HLA pour détecter le diabète dans une étude de la population générale d’enfants suédois. J.Clin.Invest.95, 1505-1511.
Rorsman F, Husebye E.S, Winqvist O, Bjork E, Karlsson F.A et Kampe O. (1995). Aromatic-L-amino-acid decarboxylase, a pyrodoxal phosphate-dependent enzyme, is a betacell autoantigen. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S:A. 92, 8626-8629.
Zimmet P.Z. (1995). La pathogenèse et la prévention du diabète chez l’adulte. Gènes, auto-immunité et démographie. Diabetes.Care, 18, 1050-1064.
Lernmark Å. Diabète de type I. Clin Chem 1999, 45, 1331-1338.
Kulmala et al. Prédiction du diabète sucré insulinodépendant chez les frères et sœurs d’enfants diabétiques. J Clin Invest 1998, 101, 327-336.
Verge et al. Prediction of type I diabetes in first-degree relatives using a combination of insulin, GAD, IA-2 autoantibodies. Diabetes 1996, 45, 926-933.
Turner et al. UKPDS25 : autoanticorps au cytoplasme des cellules d’îlots et GAD pour la prédiction du besoin en insuline dans le diabète de type 2. Lancet, 1997,350, 1288-1259.
Merger et al. Le large phénotype clinique du diabète de type 1 à la présentation. Diabet Med. 2013 Feb;30(2):170-8.
Saiz et al. Spectre des syndromes neurologiques associés aux anticorps anti-acide glutamique décarboxylase : indices diagnostiques de cette association. Cerveau. 2008 Oct;131(Pt 10):2553-2563. PMID 18687732
Vincent. Stiff, twitchy ou wobbly-are anticorps GAD pathogènes ? Cerveau. 2008. 131 (10) : 2536-2537.