Le syndrome de Werner est une maladie de vieillissement prématuré qui commence à l’adolescence ou au début de l’âge adulte et se traduit par l’apparence de la vieillesse vers 30-40 ans. Ses caractéristiques physiques peuvent inclure une petite taille (fréquente dès l’enfance) et d’autres caractéristiques se développant habituellement à l’âge adulte : peau ridée, calvitie, cataractes, atrophie musculaire et tendance au diabète sucré, entre autres.
La maladie est héritée et transmise comme un trait autosomique récessif. Les cellules des patients atteints de la WS ont une durée de vie plus courte en culture que les cellules normales. Le gène de la maladie de Werner (WRN) a été cartographié sur le chromosome 8 et cloné : en comparant sa séquence aux séquences existantes dans la GenBank, il s’agit d’une hélicase prédite appartenant à la famille RecQ. Cependant, il n’a pas encore été démontré qu’elle possède une réelle activité hélicase (en tant que dérouleur d’ADN important pour la réplication de l’ADN). Le rôle moléculaire de WRN dans le syndrome de Werner reste donc à prouver, tout comme le rôle qu’il pourrait avoir dans le processus de vieillissement en général.
Une protéine de levure similaire à la protéine WRN humaine, appelée SGS1, a été découverte. Des mutations dans SGS1 font que la levure a une durée de vie plus courte que les cellules de levure sans la mutation, et a montré d’autres signes typiques du vieillissement chez la levure, comme un nucléole élargi et fragmenté. L’utilisation de la levure comme modèle pour le vieillissement humain en général, peut donner un aperçu des mécanismes du syndrome de Werner et des maladies connexes.
Maladies apparentées
.