Les globules rouges sont nécessaires pour transporter l’oxygène des poumons vers les autres parties du corps. La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzyme qui protège les globules rouges. Certaines personnes n’ont pas assez de G6PD pour protéger leurs globules rouges. Cette condition est appelée « déficit en G6PD ».
Les personnes présentant un déficit en G6PD ont un risque plus élevé de destruction des globules rouges. Cela est particulièrement vrai après qu’elles aient été exposées à certains « déclencheurs » (certains médicaments et certains aliments). En conséquence, elles peuvent développer une affection connue sous le nom d' »anémie hémolytique ». Cela signifie que les globules rouges sont détruits et éliminés de la circulation sanguine plus tôt qu’ils ne devraient l’être.
Lorsque l’anémie se produit, il n’y a pas assez de globules rouges dans le corps pour transporter l’oxygène normalement. Cela peut amener une personne à se sentir fatiguée, à être essoufflée et à avoir un rythme cardiaque rapide. En outre, lorsque les globules rouges sont détruits, une substance appelée bilirubine passe dans la circulation sanguine. Un taux élevé de bilirubine peut entraîner un jaunissement des yeux et de la peau. Le mot médical pour cela est « jaunisse ».
Le déficit en G6PD est l’un des déficits enzymatiques génétiques les plus courants dans le monde. Environ 400 millions de personnes sont concernées. Il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Il est également plus fréquent chez les personnes d’ascendance africaine, méditerranéenne ou d’Asie du Sud-Est.
Certaines personnes peuvent présenter une forme légère de déficit en G6PD et d’autres une forme plus grave. Les personnes atteintes d’un déficit sévère en G6PD peuvent présenter une destruction des globules rouges même si elles ne sont pas exposées à des facteurs déclenchants. Les personnes atteintes d’un déficit en G6PD léger ne présentent une destruction des globules rouges que si elle est déclenchée par un certain médicament ou aliment.
Le déficit en G6PD est causé par des variations héréditaires du gène de la G6PD. Comme il s’agit d’une maladie génétique, le déficit en G6PD est une maladie qui dure toute la vie.
Dépistage du déficit en G6PD
Il existe deux façons de dépister le déficit en G6PD : un test sanguin de l’activité enzymatique et un test pharmacogénétique. Il se peut que vous ayez subi l’un de ces tests ou les deux.
Test d’activité enzymatique de la G6PD
Un test sanguin permet de trouver un déficit en G6PD. Ce test mesure l’activité des enzymes G6PD dans le sang. Les personnes ayant une faible activité G6PD ont un déficit en G6PD.
Test pharmacogénétique G6PD
L’ADN est comme un ensemble d’instructions pour votre corps qui peut aider à décider comment vos enzymes vont fonctionner. Chaque personne diffère d’une autre au niveau de l’ADN (gène). Cela signifie que chaque personne présente de petites différences dans les gènes qui codent pour les enzymes. La partie de l’ADN qui détermine le fonctionnement des enzymes G6PD s’appelle le gène G6PD. L’étude de la façon dont les gènes comme le G6PD affectent votre réponse aux médicaments est appelée pharmacogénétique (FAR mah coh je NEH tiks).
Les différences dans votre ADN qui composent le gène G6PD peuvent affecter la façon dont vos globules rouges vont réagir dans certains moments de stress. En testant votre ADN (avec un test pharmacogénétique), nous pouvons trouver des différences qui peuvent nous permettre de prédire le fonctionnement de votre enzyme G6PD. Les résultats de ce test guideront votre médecin pour éviter les médicaments « déclencheurs ». Les résultats de votre test pharmacogénétique G6PD vous placeront dans l’un des trois groupes suivants :
Activité normale de l’enzyme G6PD – Les personnes de ce groupe ont une fonction normale de l’enzyme G6PD. Environ 96 % des personnes entrent dans cette catégorie.
Déficience en G6PD – Cela signifie qu’une ou deux copies d’un gène ont une fonction enzymatique G6PD faible ou nulle. Les personnes de cette catégorie doivent éviter de prendre certains médicaments ou de manger certains aliments pour réduire le risque d’effets secondaires comme l’anémie hémolytique. Environ 2 % des personnes entrent dans cette catégorie.
Activité variable de l’enzyme G6PD – Cela signifie qu’une copie d’un gène a peu ou pas de fonction enzymatique G6PD et qu’une copie d’un gène a une fonction enzymatique G6PD normale. Les personnes appartenant à cette catégorie peuvent avoir besoin de tests d’activité G6PD pour savoir si un gène est exprimé plus que l’autre. Environ 2 % des personnes entrent dans cette catégorie.
Médicaments et aliments à éviter en cas de déficit en G6PD
La plupart du temps, les personnes atteintes d’un déficit en G6PD peuvent vivre en bonne santé tant qu’elles évitent certains aliments et médicaments qui causent des dommages aux globules rouges. Voici des exemples de ces aliments et médicaments :
- Aliments à éviter :
- Fèves
- Médicaments à éviter :
- Dapsone
- Bleu de méthylène
- Nitrofurantoïne
- Pegloticase
- Phénazopyridine
- Primaquine
- Rasburicase
- Tafenoquine
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- Produits chimiques. à éviter
- Naphtalène (un ingrédient présent dans les boules de mites)
Une liste des aliments et des médicaments à éviter et des médicaments à utiliser avec précaution chez les personnes atteintes d’un déficit en G6PD se trouve sur : www.stjude.org/g6pd
Bracelet ou carte d’alerte médicale pour le déficit en G6PD
Les personnes atteintes du déficit en G6PD peuvent bénéficier d’un bracelet d’alerte médicale ou d’une carte de poche de portefeuille qui informe les autres de cette condition. En cas d’urgence, les médecins peuvent prendre en compte cette information avant de prescrire des médicaments.
Questions?
Si vous avez des questions sur les aliments ou les médicaments à éviter, contactez le médecin ou le pharmacien de votre enfant.
Si vous avez des questions ou des préoccupations concernant les tests pharmacogénétiques effectués à St. Jude, vous pouvez envoyer un courriel à l’équipe de pharmacogénétique à l’adresse [email protected], ou appeler l’une des infirmières de recherche en sciences pharmaceutiques au 901-595-2482. Si vous appelez de l’extérieur de la région de Memphis, composez le numéro gratuit 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) et demandez le poste 2482.