Utilisation du test
But:
Le gène de l’apolipoprotéine E (APOE) joue un rôle essentiel dans le métabolisme des lipides. Les variants de ce gène sont associés à certains troubles cliniques du métabolisme des lipides ou à des résultats cliniques associés à ces troubles.
Utilité:
Pour un patient présentant une augmentation du cholestérol et des triglycérides plasmatiques, ce test peut être un test de diagnostic de l’hyperlipoprotéinémie de type III car plus de 90% des patients atteints de cette pathologie ont deux copies du variant E2.
Le variant E4 est associé à une élévation des lipoprotéines de basse densité (LDL) et présente une association avec la maladie d’Alzheimer et l’athérosclérose.
Préoccupations éthiques:
Il s’agit d’un test pour les mutations héréditaires. Il peut soulever des questions d’éthique ou de consentement qui sont différentes de la plupart des autres investigations commandées dans le cadre des soins de routine d’un patient. L’utilisation du formulaire de consentement de Sonic Genetics (ci-dessous) n’est pas obligatoire, mais pourrait être utilisée pour guider la discussion avec le patient.
Dans le cas d’un test de portage d’un enfant non affecté, les réglementations nationales exigent que le laboratoire ait la preuve d’un conseil pré-test par un professionnel de la génétique et d’un consentement écrit.
Formulaire de consentement:
Télécharger le formulaire de consentement de Sonic Genetics.
Méthodologie:
Analyse du gène APOE pour les variants E2, E3 et E4. Les variants du gène de l’APOE autres que E2, E3 et E4 ne seront pas détectés par ce test.