Signes et symptômes
En partie parce qu’il existe différents types de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), les symptômes exacts varient beaucoup d’une personne à l’autre. Cette section présente un tableau général des signes et symptômes du CMT.
Contractures et déformations osseuses
La présentation initiale la plus courante du CMT est une faiblesse et une atrophie distales, qui se manifestent par un pied tombant et un pes cavus (pieds très arqués).
De nombreux patients atteints de CMT finissent par développer des contractures (raidissement des articulations) qui entraînent des déformations des pieds et des mains. Les contractures se produisent parce que lorsque certains muscles autour d’une articulation s’affaiblissent, d’autres restent forts, se contractent et tirent sur l’articulation. Au fil du temps, les os autour de l’articulation se déplacent dans des positions anormales.
Par exemple, lorsque les muscles qui soulèvent le pied au niveau de la cheville s’affaiblissent, les muscles qui abaissent et recourbent le pied vers le bas se contractent et se resserrent, provoquant le type de déformation du pied le plus courant – un pied raccourci avec un pes cavus. Lorsque la contracture s’aggrave, les orteils peuvent se bloquer en position de flexion.
Une petite fraction des personnes atteintes de CMT développent des « pieds plats » (pes planus), probablement en raison d’un modèle différent de faiblesse musculaire.
Lors de la marche, ces déformations peuvent provoquer une friction inhabituelle contre les orteils, le talon et la plante du pied, entraînant des abrasions, des ampoules et des callosités douloureuses. Si elles ne sont pas traitées, les contractures et les abrasions secondaires ont tendance à s’aggraver avec le temps, rendant la marche de plus en plus difficile.
A mesure que la CMT progresse, les contractures de la main peuvent bloquer les doigts en position fléchie et, dans de rares cas, une faiblesse proximale sévère peut entraîner une scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale) ou une cyphose (courbure avant-arrière de la colonne vertébrale).
Une petite fraction des personnes atteintes de CMT sévère présentent également un déplacement de la hanche à un âge précoce.
Faiblesse musculaire
En général, les personnes atteintes de CMT présentent une faiblesse et une fonte lentement progressives dans les muscles distaux, les muscles les plus éloignés du centre du corps.
Les muscles qui contrôlent les pieds, la partie inférieure des jambes, les avant-bras et les mains sont les plus touchés.
En général, la faiblesse commence dans les pieds et les chevilles et se manifeste par un pied tombant – difficulté à soulever le pied au niveau de la cheville, de sorte que les orteils pointent vers le bas pendant la marche.
Le pied tombant provoque des trébuchements fréquents, et avec l’augmentation de la faiblesse et des tentatives de compensation, la personne affectée développe une démarche anormale.
Bien que généralement trop légers pour causer un handicap ou une gêne, certaines personnes atteintes de CMT ressentent des tremblements.
Perte sensorielle
Parce que la CMT cause des dommages aux fibres nerveuses sensorielles (axones), les personnes atteintes de CMT peuvent ressentir des picotements et des sensations de brûlure dans les mains et les pieds, ne causant généralement qu’une gêne légère, mais parfois une douleur. Le sens du toucher est diminué, tout comme la capacité à percevoir les changements de température.
Même si elles présentent une perte sensorielle, de nombreuses personnes atteintes de CMT ont les mains et les pieds froids, ce qui peut être lié à la perte de muscle isolant dans ces zones.
Les personnes peuvent subir des blessures aux mains et aux pieds sans s’en rendre compte, il est donc important de vérifier régulièrement les extrémités pour de telles blessures afin d’éviter les infections.
Dans de nombreuses personnes atteintes de CMT, la perte sensorielle est associée à une sécheresse de la peau et à une perte de cheveux dans la zone affectée. Dans de rares cas, la perte sensorielle peut inclure une déficience auditive progressive et parfois une surdité
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