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L’inactivation du chromosome X (XCI) est le processus par lequel les femelles réduisent au silence transcriptionnel l’un de leurs deux chromosomes X au début du développement embryonnaire, égalisant l’expression des gènes du chromosome X entre les mâles et les femelles. XCI dépend d’un gène appelé XIST, une molécule d’ARN fonctionnelle qui ne code pas pour une protéine. Des études récentes indiquent une abondance de transcription intergénique et d’ARN non codant pour une protéine dans le génome humain, qui sont soupçonnés de fonctionner dans la modulation de l’expression génétique. Le XCI peut donc servir de modèle utile pour apprendre et comprendre la fonction potentielle de ces éléments, ainsi que leurs effets sur les maladies humaines. Nous passons en revue les bases génétiques et moléculaires de la XCI et décrivons comment les mécanismes de ce processus conduisent aux phénotypes des maladies de la peau liées au chromosome X, plus particulièrement au motif de lignes, de tourbillons et de vrilles observé pour la première fois par le dermatologue Alfred Blaschko. Nous suggérons que le XCI, et d’autres phénomènes épigénétiques, continueront d’avoir un impact sur notre compréhension des mécanismes génétiques des maladies.