- Aider la famille à comprendre les risques de cancer liés au syndrome de la tumeur hamartome PTEN
- Savoir si d’autres membres de la famille devraient envisager de subir un test de dépistage de la mutation
- Aider à prendre des décisions concernant le test génétique prénatal.
Il est important de se rappeler que le test génétique ne trouve pas toujours une mutation du gène PTEN pour toutes les personnes atteintes du syndrome de la tumeur hamartome PTEN. Une personne peut toujours avoir le syndrome de la tumeur hamartome PTEN même si aucune mutation PTEN n’est trouvée.
Test génétique prénatal
Les parents peuvent subir un test prénatal pour savoir si la grossesse est affectée par une mutation PTEN connue dans la famille. Le test peut avoir lieu soit avant que la grossesse ne se produise, soit pendant la grossesse.
Les personnes qui envisagent un test prénatal doivent travailler avec un conseiller génétique pour examiner les avantages et les inconvénients du test. Le conseiller génétique peut également aider les parents à envisager la façon dont ils souhaitent traiter les résultats du test.
Le test qui a lieu avant la grossesse-Le test qui a lieu avant la grossesse est appelé test génétique préimplantatoire (PGT). Ce type particulier de test génétique est effectué en même temps que la fécondation in vitro (FIV). Le PGT offre un moyen de tester les embryons pour une mutation PTEN connue avant de les placer dans l’utérus.
Test qui se produit pendant la grossesse-Le test peut être utilisé pour voir si une grossesse est affectée par une mutation PTEN connue. Un médecin prélève des cellules de la grossesse de l’une des deux façons suivantes :
- Prélèvement de villosités choriales (PVC)-au cours du premier trimestre (trois premiers mois)
- Amniocentèse-au cours du deuxième trimestre ou plus tard (six derniers mois)
Le tissu prélevé peut être vérifié pour la présence de la mutation PTEN identifiée dans la famille.
Ces deux tests comportent des risques mineurs et doivent être discutés avec un médecin expérimenté ou un conseiller en génétique.
Préoccupations particulières
Le test génétique pour le syndrome tumoral de l’hamartome PTEN est un processus complexe. Les personnes qui envisagent de se faire tester doivent prendre le temps de considérer les avantages et les risques. Elles doivent discuter du processus avec un conseiller en génétique avant de procéder au test. S’ils choisissent le test, ils devraient examiner les résultats du test avec le fournisseur de soins de santé ou le conseiller en génétique pour s’assurer qu’ils comprennent la signification des résultats.
Parfois, les enfants ou les adultes atteints du syndrome de la tumeur hamartome PTEN peuvent se sentir tristes, anxieux ou en colère. Les parents qui transmettent une mutation PTEN à un ou plusieurs de leurs enfants peuvent se sentir coupables. Certaines personnes porteuses d’une mutation PTEN peuvent avoir des difficultés à obtenir une assurance invalidité, une assurance vie ou une assurance soins de longue durée dans certains États. Vous trouverez plus d’informations sur la discrimination génétique sur le site www.ginahelp.org.
Y a-t-il d’autres besoins particuliers en matière de soins de santé pour les enfants atteints du syndrome de la tumeur hamartome PTEN ?
Les personnes de tout âge atteintes du syndrome de la tumeur hamartome PTEN ont un risque plus élevé de cancer. Elles doivent surveiller leur santé et adopter des habitudes saines tout au long de leur vie. Il est important de continuer à faire des examens physiques et des dépistages réguliers. De cette façon, tout cancer peut être détecté tôt, au stade le plus traitable.
Les autres idées pour réduire le risque de cancer sont les suivantes :
- Mangez sainement en consommant beaucoup de fruits et de légumes
- Faites régulièrement de l’exercice
- Évitez de fumer ou de consommer des produits du tabac
- Évitez le tabagisme passif
- Évitez l’exposition excessive au soleil et portez toujours un écran solaire, chapeau et des vêtements de protection lorsqu’ils sont au soleil
Les personnes atteintes du syndrome tumoral de l’hamartome PTEN doivent surveiller de près les signes généraux ou les symptômes qui pourraient signaler un cancer :
- Perte de poids inexpliquée
- Perte d’appétit
- Douleur dans l’abdomen
- Sang dans les selles ou changements dans les habitudes intestinales
- Douleurs, bosses ou gonflements qui ne peuvent être expliqués
- Des maux de tête ou des modifications de la vision ou de la fonction nerveuse qui ne disparaissent pas
Il est important de consulter un médecin si quelque chose d’inhabituel apparaît.
Dernière mise à jour : 05/2020