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Qu’est-ce qu’un test génétique?

Les tests génétiques peuvent aider les médecins à rechercher des gènes manquants ou défectueux. Cette information les aide à savoir si une personne, son partenaire ou son bébé est susceptible de présenter certaines conditions médicales.

Les tests génétiques consistent à analyser de petits échantillons de sang ou de tissus corporels. De nombreux types de fluides et de tissus corporels peuvent être utilisés. Le type de test génétique nécessaire pour poser un diagnostic dépend de l’affection que le médecin vérifie.

Qu’est-ce qu’un test génétique pendant la grossesse ?

Pour un test génétique avant la naissance, une analyse de sang peut dépister certains troubles chez les femmes enceintes. Pour en vérifier d’autres, ou si l’analyse sanguine de dépistage trouve un problème possible, les médecins peuvent recommander une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales :

• L’amniocentèse est un test généralement effectué entre les semaines 15 et 20 de la grossesse d’une femme. Le médecin insère une aiguille creuse dans l’abdomen de la femme pour prélever une petite quantité de liquide amniotique autour du fœtus en développement. Ce liquide est analysé pour détecter des problèmes génétiques et peut indiquer le sexe de l’enfant. Lorsqu’il y a un risque de naissance prématurée, l’amniocentèse peut montrer le degré de maturation des poumons du bébé. L’amniocentèse comporte un léger risque de provoquer une fausse couche.
• Le prélèvement de villosités choriales (PVC) est généralement effectué entre les 10e et 12e semaines de grossesse. Le médecin prélève un petit morceau du placenta pour rechercher des problèmes génétiques chez le fœtus. Comme le prélèvement de villosités choriales est un test invasif, il existe un faible risque qu’il provoque une fausse couche.

Pourquoi les médecins recommandent-ils des tests génétiques ?

Un médecin peut recommander une consultation ou un test génétique pour l’une des raisons suivantes :

• La femme enceinte a plus de 34 ans. Les chances d’une femme enceinte d’avoir un enfant avec un problème chromosomique (comme une trisomie) augmentent si elle a plus de 34 ans. Les enfants de pères plus âgés sont à risque de nouvelles mutations génétiques dominantes – celles causées par un seul défaut génétique qui n’a pas couru dans la famille auparavant.
• Un test de dépistage prénatal standard a eu un résultat anormal. Les médecins peuvent recommander un test génétique si un test de dépistage a révélé un problème génétique possible.
• Un couple envisage de fonder une famille et l’un d’entre eux ou un proche parent est atteint d’une maladie héréditaire. Certaines personnes sont porteuses de gènes de maladies génétiques, même si elles ne présentent pas de signes de la maladie elles-mêmes. Cela se produit parce que certaines maladies génétiques sont récessives. Cela signifie qu’elles ne provoquent des symptômes que si une personne hérite de deux copies du gène en cause, une de chaque parent. Les enfants qui héritent d’un gène problématique d’un parent mais d’un gène normal de l’autre parent ne présenteront pas les symptômes d’une maladie récessive. Mais ils auront 50 % de chances de transmettre le gène problématique à leurs enfants.
• Un parent a déjà un enfant atteint d’une grave anomalie congénitale. Tous les enfants atteints de malformations congénitales n’ont pas de problèmes génétiques. Parfois, l’exposition à une toxine (poison), à une infection ou à un traumatisme physique avant la naissance provoque une anomalie congénitale. Souvent, la cause n’est pas connue. Même si un enfant a un problème génétique, il se peut qu’il n’ait pas été hérité. Certains surviennent à cause d’une erreur spontanée dans les cellules de l’enfant, et non dans celles des parents.
• Une femme a fait deux fausses couches ou plus. Des problèmes chromosomiques graves chez le fœtus peuvent parfois conduire à une fausse couche spontanée. Plusieurs fausses couches peuvent indiquer un problème génétique.
• Une femme a accouché d’un enfant mort-né présentant des signes physiques d’une maladie génétique. De nombreuses maladies génétiques graves provoquent des problèmes physiques spécifiques et distinctifs.
• Un enfant a des problèmes médicaux qui pourraient être génétiques. Lorsqu’un enfant a des problèmes médicaux impliquant plus d’un système corporel, un test génétique pourrait aider les médecins à trouver la cause et à poser un diagnostic.
• Un enfant a des problèmes médicaux connus pour faire partie d’un syndrome génétique. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic. Dans certains cas, il pourrait également aider à trouver le type ou la gravité d’une maladie génétique. Cela peut aider les médecins à trouver le meilleur traitement.

Looking Ahead

Les progrès des tests génétiques ont amélioré la façon dont les médecins diagnostiquent et traitent certaines maladies. Mais ils ont des limites. Les tests génétiques peuvent identifier un gène problématique particulier. Mais ils ne peuvent pas toujours déterminer comment ce gène affectera la personne qui le porte. Dans le cas de la mucoviscidose, par exemple, la découverte d’un gène problématique sur le chromosome