A teszt alkalmazása
Cél:
Az apolipoprotein E gén (APOE) kritikus szerepet játszik a lipidanyagcserében. E gén variánsai összefüggésbe hozhatók a lipidanyagcsere egyes klinikai rendellenességeivel vagy az ilyen rendellenességekkel összefüggő klinikai kimenetelekkel.
Hasznosság:
A megnövekedett plazmakoleszterin- és trigliceridszintű beteg esetében ez a teszt a III. típusú hyperlipoproteinaemia diagnosztikai tesztje lehet, mivel az ebben az állapotban szenvedő betegek több mint 90%-ánál az E2 variáns két példánya található.
Az E4 variáns emelkedett alacsony sűrűségű lipoproteinekkel (LDL) jár, és összefüggésbe hozható az Alzheimer-kórral és az ateroszklerózissal.
Etikai megfontolások:
Ez egy örökletes mutációkat vizsgáló teszt. Olyan etikai vagy beleegyezési kérdéseket vethet fel, amelyek eltérnek a beteg rutinellátása során elrendelt legtöbb más vizsgálattól. A Sonic Genetics beleegyezési űrlap (lásd alább) használata nem kötelező, de felhasználható a beteggel való megbeszélés irányítására.
Egy nem érintett gyermek hordozóvizsgálata esetén a nemzeti előírások megkövetelik, hogy a laboratórium rendelkezzen bizonyítékkal a vizsgálatot megelőző, genetikai szakember által végzett tanácsadásról és az írásbeli beleegyezésről.
Beleegyező nyilatkozat:
Töltse le a Sonic Genetics beleegyező nyilatkozatát.
Módszertan:
Az APOE gén E2, E3 és E4 variánsok elemzése. Az APOE gén E2, E3 és E4-től eltérő variánsait ez a teszt nem fogja kimutatni.