Függetlenül attól, hogy római orrnak vagy gombnak nevezhetnénk, az orr alakja és mérete mélyen beleivódik az ember DNS-ébe. A University College London kutatói most először azonosítottak négy különböző gént, amelyek meghatározzák ennek az arcvonásnak a szélességét és hegyességét.
A Nature Communications című szaklapban május 19-én közzétett eredmények némi támpontot adnak ahhoz, hogy pontosan hogyan alakult ki az emberi arc az idők során.
Az ember etnikai háttere bizonyos mértékig az egyik fő tényező, amely meghatározza az összes arcvonás jellemzőit, így az orr alakját is. Nagyrészt a felmenőid földrajzi eredetéről van szó: Az arcvonások generációról generációra változnak és fejlődnek, hogy alkalmazkodjanak egy adott környezethez, és ezáltal biztosítsák a túlélést. Bár a legtöbb ember az orrot a szaglással és a légzéssel hozza összefüggésbe, az orr a belélegzett levegő hőmérsékletének és páratartalmának szabályozásában is fontos szerepet játszik. Bizonyos orrformák hűvös, meleg, száraz vagy nedves éghajlaton hatékonyabbak. Például a keskeny orrnyereggel rendelkező orr – amely az európaiak körében elterjedt – genetikai adaptáció a hideg, száraz környezetben való élethez.
Ezek a tulajdonságok, mint például az orrlyukak mérete és a orrnyereg szélessége, az ember genomjában kódolva vannak. Hogy megtalálják ezeket a géneket, a kutatók mintegy 6000 brazil, kolumbiai, chilei, mexikói és perui önkéntes DNS-ét elemezték. A csoportban különböző felmenőkkel rendelkező emberek voltak, köztük vegyes európai (50 százalék), indián (45 százalék) és afrikai (5 százalék) származásúak. Mindegyiküknél 14 konkrét arcvonásjellemzőt vizsgáltak. Mintegy 3000 résztvevőn olyan szkenneléseket is végeztek, amelyekkel 3D-s képet készítettek az arcukról, hogy pontos méréseket kapjanak bizonyos vonásokról, így a kutatók meg tudták keresni a hasonlóságokat a csoport összes résztvevője között, és össze tudták egyeztetni a megfelelő DNS-vonásokat. (Ezt a kohorszot nemrégiben egy olyan vizsgálatban is felhasználták, amely feltárta az ősz hajjal összefüggő gént.)
A kutatók négy gént – a DCHS2, a RUNX2, a GLI3 és a PAX1 – azonosítottak, amelyek az orrhát szélességét és hegyességét meghatározó különböző kifejeződésekkel rendelkeznek. E gének közül három (GLI3, DCHS2 és PAX1) részt vesz az arc csont- és porcnövekedésében és fejlődésében. A GLI3 és a PAX1 az orrnyereg méretéhez kapcsolódott, a DCHS2 pedig az orr hegyességét határozta meg. Az utolsó gén, a RUNX2 a csontnövekedésben vesz részt, ami részben meghatározza az orrnyereg méretét.
A kutatók találtak egy másik gént is – az EDAR-t -, amely felelős azért, hogy az embernek gyenge vagy hegyes álla van-e.
Kaustubh Adhikari, a University College London sejt- és fejlődésbiológia professzora és a tanulmány vezető szerzője sajtónyilatkozatában elmondta, hogy ezek az új eredmények nyomokat szolgáltatnak ahhoz, hogyan fejlődött ki az ember a neandervölgyiekből. Adhikari szerint ezek az újonnan azonosított gének az eddig felfedezett legjelentősebb genetikai különbségek közé tartoznak a neandervölgyi és a modern emberi DNS között.
Az eredményeknek gyakorlati alkalmazása is van. A kutatás például hasznos lehet a kriminalisztika számára, mivel bizonyos tulajdonságok genetikai úton történő azonosítása lehetővé teheti a nyomozók számára, hogy pontosabb leírást készítsenek egy bűncselekményt elkövető személyről, ha a fizikai megjelenésére vonatkozó egyéb információk nem állnak rendelkezésre. Ezenfelül e gének tanulmányozása információt gyűjthet bizonyos súlyos genetikai állapotokról, amelyek az arc rendellenességeit okozzák, például azokról, amelyek a mendeli rendellenességek kategóriájába tartoznak. Ezek olyan egyetlen génnel rendelkező rendellenességek, mint például a Pallister-Hall-szindróma, amely egy nagyon ritka veleszületett állapot, amely számos arcdeformitást okoz, beleértve a lapos orrhátat is.