Jelek és tünetek
A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) különböző típusai miatt a pontos tünetek személyenként nagyon eltérőek. Ez a szakasz a CMT jeleinek és tüneteinek általános képét mutatja be.
Kontraktúrák és csontdeformitások
A CMT leggyakoribb kezdeti megjelenési formája a disztális gyengeség és atrófia, amely lábleeséssel és pes cavusszal (magas boltozatú láb) jelentkezik.
Sok CMT-s betegnél végül kontraktúrák (merev ízületek) alakulnak ki, amelyek a láb és a kéz deformitását eredményezik. A kontraktúrák azért alakulnak ki, mert miközben egyes izmok az ízület körül gyengülnek, mások erősek maradnak, összehúzódnak és húzzák az ízületet. Idővel az ízületet körülvevő csontok rendellenes helyzetbe kerülnek.
Például, ahogy a lábat a bokánál megemelő izmok gyengülnek, a lábat lefelé engedő és görbítő izmok összehúzódnak és megfeszülnek, ami a lábfej deformitásának leggyakoribb típusát, a pes cavusszal járó megrövidült lábfejet okozza. Ahogy a kontraktúra súlyosbodik, a lábujjak hajlított helyzetbe záródhatnak.
A CMT-ben szenvedők egy kis hányadánál “lúdtalp” (pes planus) alakul ki, feltehetően az izomgyengeség eltérő mintázata miatt.
Járás közben ezek a deformitások szokatlan súrlódást okozhatnak a lábujjak, a sarok és a talpboka ellen, ami fájdalmas kopásokhoz, hólyagokhoz és bőrkeményedésekhez vezethet. Ha nem kezelik, a kontraktúrák és a másodlagos kopások idővel súlyosbodnak, és egyre nehezebbé teszik a járást.
A CMT előrehaladtával a kéz kontraktúrái hajlított helyzetbe zárhatják az ujjakat, és ritka esetekben a súlyos proximalis gyengeség skoliózishoz (a gerinc oldalirányú görbülete) vagy kyphosishoz (a gerinc elölről hátrafelé történő görbülete) vezethet.
A súlyos CMT-ben szenvedők egy kis hányadánál már fiatal korban csípőelmozdulás is előfordul.
Az izomgyengeség
Általában a CMT-ben szenvedőknél a disztális izmok, azaz a test középpontjától legtávolabbi izmok lassan progrediáló gyengesége és sorvadása tapasztalható.
A lábakat, a lábak alsó részét, az alkarokat és a kezeket irányító izmokat érinti leginkább.
A gyengeség általában a lábfejekben és a bokákban kezdődik, és lábleesésként jelentkezik – a lábfej bokánál történő felemelésének nehézsége, így a lábujjak járás közben lefelé mutatnak.
A lábleesés gyakori botlást okoz, és a növekvő gyengeséggel és a kompenzációs kísérletekkel az érintett személynél rendellenes járás alakul ki.
Bár általában túl enyhe ahhoz, hogy fogyatékosságot vagy kellemetlenséget okozzon, néhány CMT-s embernél remegés jelentkezik.
Szenzoros veszteség
Mivel a CMT az érzékelő idegrostok (axonok) károsodását okozza, a CMT-s emberek bizsergést és égő érzést érezhetnek a kezükben és a lábukban, ami általában csak enyhe kellemetlenséget okoz, de néha fájdalmat okoz. Csökken a tapintásérzékelés, valamint a hőmérséklet-változás érzékelésének képessége.
Az érzékszervi veszteség ellenére sok CMT-s ember hideg kezeket és lábakat tapasztal, ami összefügghet az ezeken a területeken lévő szigetelő izomzat elvesztésével.
Az emberek észrevétlenül szenvedhetnek sérüléseket a kezükön és a lábukon, ezért fontos, hogy rendszeresen ellenőrizzék a végtagokat ilyen sérülések szempontjából, hogy elkerüljék a fertőzéseket.
Sok CMT-s embernél az érzékszervi veszteség száraz bőrrel és hajhullással jár az érintett területen. Ritka esetekben az érzékszervi veszteség fokozatos halláskárosodással és néha süketséggel is járhat
.