A vörösvértestek szükségesek az oxigénnek a tüdőből a test más részeibe történő szállításához. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) egy olyan enzim, amely védi a vörösvértesteket. Néhány emberben nincs elég G6PD a vörösvértestek védelméhez. Ezt az állapotot “G6PD-hiánynak” nevezik.”
A G6PD-hiányos embereknél nagyobb a vörösvértestek pusztulásának kockázata. Ez különösen igaz azután, hogy bizonyos “kiváltó tényezőknek” (bizonyos gyógyszerek és egyes élelmiszerek) vannak kitéve. Ennek következtében kialakulhat náluk egy “hemolitikus anémia” néven ismert állapot. Ez azt jelenti, hogy a vörösvértestek a kelleténél hamarabb elpusztulnak és eltávolodnak a véráramból.
A vérszegénység esetén a szervezetben nincs elég vörösvértest ahhoz, hogy normálisan szállítsa az oxigént. Ez azt okozhatja, hogy az ember fáradtnak érzi magát, szapora a légzése és szapora a szívverése. Emellett, amikor a vörösvértestek elpusztulnak, egy bilirubin nevű anyag kerül a véráramba. A magas bilirubinszint a szem és a bőr sárgulásához vezethet. Az orvosi szó erre a “sárgaság”.”
A G6PD-hiány az egyik leggyakoribb genetikai enzimhiány a világon. Körülbelül 400 millió ember érintett. A férfiaknál gyakoribb, mint a nőknél. Az afrikai, mediterrán vagy délkelet-ázsiai felmenőkkel rendelkező embereknél is gyakoribb.
Egyes embereknél a G6PD-hiány enyhe, másoknál pedig súlyosabb formája fordulhat elő. A súlyos G6PD-hiányban szenvedő embereknél a vörösvértestek pusztulása akkor is előfordulhat, ha nincsenek kitéve semmilyen kiváltó tényezőnek. Az enyhe G6PD-hiányban szenvedő embereknél csak akkor következik be vörösvérsejtpusztulás, ha azt egy bizonyos gyógyszer vagy élelmiszer kiváltja.
A G6PD-hiányt a G6PD-gén öröklött eltérései okozzák. Mivel ez egy genetikai állapot, a G6PD-hiány egy életen át tartó állapot.
A G6PD-hiány vizsgálata
A G6PD-hiányt kétféleképpen lehet vizsgálni: az enzimaktivitás vérvizsgálatával és farmakogenetikai vizsgálattal. Lehet, hogy Önnél már elvégezték az egyik vagy mindkét vizsgálatot.
G6PD enzimaktivitás vizsgálata
A vérvizsgálattal kimutatható a G6PD-hiány. Ez a vizsgálat a G6PD enzimek aktivitását méri a vérben. Az alacsony G6PD-aktivitású emberek G6PD-hiányban szenvednek.
G6PD farmakogenetikai vizsgálat
A DNS olyan, mint egy utasításkészlet a szervezet számára, amely segíthet eldönteni, hogy milyen jól működnek az enzimek. Minden ember DNS (gén) szinten különbözik a másiktól. Ez azt jelenti, hogy minden személynek vannak apró eltérései az enzimeket kódoló génekben. A DNS-nek azt a részét, amely utasításokat ad arra vonatkozóan, hogy a G6PD enzimek milyen jól működjenek, G6PD génnek nevezik. Annak tanulmányozását, hogy a G6PD-hez hasonló gének hogyan befolyásolják a gyógyszerekre adott reakciót, farmakogenetikának (FAR mah coh je NEH tiks) nevezik.
A G6PD-gént alkotó DNS-ének eltérései befolyásolhatják, hogy a vörösvértestek milyen jól reagálnak bizonyos stresszhelyzetekben. Az Ön DNS-ének vizsgálatával (farmakogenetikai teszttel) olyan különbségeket találhatunk, amelyek lehetővé teszik, hogy megjósoljuk, mennyire jól működik az Ön G6PD enzimje. E vizsgálat eredményei alapján kezelőorvosa el tudja majd kerülni a “kiváltó” gyógyszereket. A G6PD farmakogenetikai teszt eredményei három csoport egyikébe sorolják Önt:
Normális G6PD enzimaktivitás – Az ebbe a csoportba tartozó személyeknél a G6PD enzim működése normális. Az emberek körülbelül 96 százaléka tartozik ebbe a kategóriába.
G6PD-hiány – Ez azt jelenti, hogy a gén egy vagy két példánya kevés vagy egyáltalán nem működik a G6PD enzim. Az ebbe a kategóriába tartozó embereknek kerülniük kell bizonyos gyógyszerek szedését vagy bizonyos élelmiszerek fogyasztását, hogy csökkentsék a mellékhatások, például a hemolitikus anémia kockázatát. Az emberek körülbelül 2 százaléka tartozik ebbe a kategóriába.
Változó G6PD enzimaktivitás – Ez azt jelenti, hogy a gén egyik példánya kevés vagy egyáltalán nem működik a G6PD enzim, a másik példánya pedig normális G6PD enzimfunkcióval rendelkezik. Az ebbe a kategóriába tartozó személyeknek szükségük lehet G6PD-aktivitás-vizsgálatokra annak megállapítására, hogy az egyik gén jobban kifejeződik-e, mint a másik. Az emberek körülbelül 2 százaléka tartozik ebbe a kategóriába.
A G6PD-hiány esetén kerülendő gyógyszerek és élelmiszerek
A legtöbbször a G6PD-hiányban szenvedő emberek egészségesen élhetnek, amennyiben kerülik a vörösvértesteket károsító bizonyos élelmiszereket és gyógyszereket. Ilyen élelmiszerek és gyógyszerek például a következők:
- Kerülendő élelmiszerek:
- Lávabab
- Kerülendő gyógyszerek:
- Dapsone
- Methylene blue
- Nitrofurantoin
- Pegloticase
- Fenazopiridin
- Primaquin
- Rasburikáz
- Tafenokin
- Vegyi anyagok. kerülendő
- Naftalin (molygolyókban található összetevő)
A kerülendő élelmiszerek és gyógyszerek listája, valamint a G6PD hiányban szenvedőknél óvatosan alkalmazandó gyógyszerek listája megtalálható a következő címen: www.stjude.org/g6pd
Kórházi figyelmeztető karkötő vagy kártya G6PD-hiány esetén
A G6PD-hiányban szenvedő személyek számára előnyös lehet egy orvosi figyelmeztető karkötő vagy pénztárcazsebkártya, amely tájékoztat másokat erről az állapotról. Vészhelyzetben az orvosok figyelembe vehetik ezt az információt a gyógyszerek felírása előtt.
Kérdések?
Ha kérdése van azzal kapcsolatban, hogy mely ételeket vagy gyógyszereket kell kerülnie, forduljon gyermeke orvosához vagy gyógyszerészéhez.
Ha a St. Jude-ban végzett farmakogenetikai vizsgálatokkal kapcsolatban kérdése vagy aggálya van, küldjön e-mailt a farmakogenetikai csoportnak a [email protected] címre, vagy hívja a gyógyszerészeti tudományok kutató ápolóinak egyikét a 901-595-2482-es telefonszámon. Ha Memphis területén kívülről hívja, tárcsázza az ingyenes 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) számot, és kérje a 2482-es melléket.