EGYÉNI TESZT 089
Indikáció
1-es típusú cukorbetegség (T1D), korábbi nevén inzulinfüggő diabetes mellitus (IDDM) gyanúja. A GAD elleni antitestek olyan neurológiai betegségekkel is összefüggésbe hozhatók, mint a Stiff Person-szindróma, a limbikus agyvelőgyulladás, az epilepszia és a kisagyi ataxia.
Módszer
Szérumminták: ELISA, immunoblot és indirekt immunfluoreszcencia (IIF)
CSF-minták:
Az immunoblot és az IIF a szérumminták akkreditált vizsgálatai.
Válasz
A szérummintákat negatív, határeset vagy pozitív értékkel együtt jelentik. A CSF-mintákat negatívként, határesetként vagy pozitívként jelentik.
Interpretáció
A GAD-nak két izoformája van (65 kDa és 67 kDa). A GAD-65 elsősorban a hasnyálmirigyben expresszálódik, míg a GAD-65 és a GAD-67 egyaránt a CNS-ben fejeződik ki. Az 1-es típusú cukorbetegségben a GAD-65 elleni antitestek fordulnak elő, míg a neurológiai állapotban mindkét antitestspecifikusság kimutatható. A neurológiai tünetekkel küzdő betegeknél gyakran sokkal magasabb a GAD-ellenes antitestek titerje, mint a T1D-s betegeknél. A Stiff Person szindrómában szenvedő betegek 60%-ánál is előfordulnak anti-GAD antitestek, amelyeket mind a szérumban, mind a liquorban megfigyeltek. A GAD-ellenes antitestek limbikus encephalitishez, epilepsziához és kisagyi ataxiához is társulhatnak. A rákhoz való társulás szokatlan, de több különböző rákformánál (emlő-, kissejtes tüdőrák, endokrin tumorok) jelentették.
HivatkozásokFalorni A, Kockum I, Sanjeevi C.B és Lernmark A. (1995). Az inzulinfüggetlen diabetes mellitus patogenezise. Baillieres.Clin.Endocrinol.Metab. 9, 25-46.
Hagopian W.A, Sanjeevi C.B, Kockum I, Landin Olsson M, Karlsen A.E, Sundkvist G, Dahlquist G, Palmer J és Lernmark A. (1995). Glutamátdekarboxiláz-, inzulin- és szigetsejt-antitestek és HLA tipizálás a cukorbetegség kimutatására svéd gyermekek általános populáción alapuló vizsgálatában. J.Clin.Invest.95, 1505-1511.
Rorsman F, Husebye E.S, Winqvist O, Bjork E, Karlsson F.A és Kampe O. (1995). Az aromás-L-aminosav dekarboxiláz, egy pirodoxafoszfát-függő enzim, egy bétasejt autoantigén. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S:A. 92, 8626-8629.
Zimmet P.Z. (1995). A felnőttkori cukorbetegség patogenezise és megelőzése. Gének, autoimmunitás és demográfia. Diabetes.Care, 18, 1050-1064.
Lernmark Å. I. típusú cukorbetegség. Clin Chem 1999, 45, 1331-1338.
Kulmala et al. Az inzulinfüggő diabetes mellitus előrejelzése cukorbeteg gyermekek testvéreinél. J Clin Invest 1998, 101, 327-336.
Verge et al. Az I. típusú cukorbetegség előrejelzése elsőfokú rokonoknál az inzulin, GAD, IA-2 autoantitestek kombinációjával. Diabetes 1996, 45, 926-933.
Turner és mtsi. UKPDS25: a szigetsejtek citoplazmájával és a GAD-dal szembeni autoantitestek az inzulinigény előrejelzésére 2-es típusú cukorbetegségben. Lancet, 1997,350, 1288-1259.
Merger és mtsi. Az 1-es típusú cukorbetegség széles klinikai fenotípusa a megjelenéskor. Diabet Med. 2013 Feb;30(2):170-8.
Saiz et al. Glutaminsavdekarboxiláz antitestekkel társuló neurológiai szindrómák spektruma: diagnosztikai támpontok ehhez a társuláshoz. Brain. 2008 Oct;131(Pt 10):2553-2563. PMID 18687732
Vincent. Mereven, rángatózva vagy imbolyogva – a GAD antitestek patogének? Brain. 2008. 131 (10): 2536-2537.