Free Press

• Nagyobb szövegméretNagy szövegméretRendes szövegméret

Mi a genetikai vizsgálat?

A genetikai vizsgálat segíthet az orvosoknak a hiányzó vagy hibás gének keresésében. Ez az információ segít nekik abban, hogy tudják, ha egy személy, a partnere vagy a gyermeke valószínűleg bizonyos betegségekben fog szenvedni.

A genetikai vizsgálatok során kis vér- vagy testszövetmintákat elemeznek. Sokféle testnedvet és szövetet lehet felhasználni. A diagnózis felállításához szükséges genetikai vizsgálat típusa attól függ, hogy az orvos milyen betegséget vizsgál.

Mi a genetikai vizsgálat a terhesség alatt?

A születés előtti genetikai vizsgálat során egy vérvizsgálattal kiszűrhetőek a terhes nők bizonyos rendellenességek. Mások ellenőrzésére, vagy ha a szűrővérvizsgálat lehetséges problémát talál, az orvosok javasolhatják az amniocentézist vagy a korionbolyhok mintavételét:

• Az amniocentézis egy olyan vizsgálat, amelyet általában a nő terhességének 15. és 20. hete között végeznek. Az orvos egy üreges tűt vezet be a nő hasába, hogy kis mennyiségű magzatvizet távolítson el a fejlődő magzat körül. A folyadékot genetikai problémákra ellenőrzik, és megmutathatja a gyermek nemét. Ha fennáll a koraszülés veszélye, a magzatvízvizsgálat megmutatja, hogy a baba tüdeje mennyire érett meg. Az amniocentézis magában hordozza a vetélés előidézésének csekély kockázatát.
• A kórionbolyhok mintavételére (CVS) általában a terhesség 10. és 12. hete között kerül sor. Az orvos eltávolítja a méhlepény egy kis darabját, hogy ellenőrizze a magzat genetikai problémáit. Mivel a kórionfalvi mintavétel invazív vizsgálat, van egy kis kockázata annak, hogy vetélést okozhat.

Miért javasolnak az orvosok genetikai vizsgálatot?

Az orvos a következő okok bármelyike miatt javasolhat genetikai tanácsadást vagy vizsgálatot:

• A terhes nő elmúlt 34 éves. A terhes nő esélye, hogy kromoszóma-rendellenességgel (például triszómiával) született gyermeke lesz, megnő, ha 34 évesnél idősebb. Az idősebb apák gyermekei ki vannak téve az új domináns genetikai mutációk kockázatának – azok, amelyeket egyetlen olyan genetikai hiba okoz, amely korábban nem fordult elő a családban.
• A szokásos prenatális szűrővizsgálat rendellenes eredményt mutatott. Az orvosok genetikai vizsgálatot javasolhatnak, ha a szűrővizsgálat lehetséges genetikai problémát mutatott ki.
• Egy pár családalapítást tervez, és egyikük vagy közeli rokonuk örökletes betegségben szenved. Egyes emberek genetikai betegségek génjeinek hordozói, még akkor is, ha ők maguk nem mutatják a betegség jeleit. Ez azért történik, mert egyes genetikai betegségek recesszívek. Ez azt jelenti, hogy csak akkor okoznak tüneteket, ha az illető a problémás gén két példányát örökli, mindkét szülőtől egyet-egyet. Azok a gyermekek, akik az egyik szülőtől egy problémás gént örökölnek, de a másik szülőtől egy normális gént, nem mutatják a recesszív betegség tüneteit. De 50%-os esélyük van arra, hogy a problémás gént továbbadják gyermekeiknek.
• Egy szülőnek már van egy gyermeke, akinek súlyos születési rendellenessége van. Nem minden születési rendellenességgel született gyermeknek van genetikai problémája. Néha a születés előtt toxinnak (méregnek), fertőzésnek vagy fizikai traumának való kitettség okoz születési rendellenességet. Gyakran az ok nem ismert. Még ha egy gyermeknek genetikai problémája is van, az nem biztos, hogy öröklődik. Egyesek a gyermek sejtjeiben, nem pedig a szülők sejtjeiben bekövetkező spontán hiba miatt következnek be.
• Egy nőnek két vagy több vetélése volt. A magzat súlyos kromoszóma-problémái néha spontán vetéléshez vezethetnek. Több vetélés genetikai problémára utalhat.
• Egy nő halva született gyermeket hozott világra, akinél genetikai betegség fizikai jelei mutatkoztak. Sok súlyos genetikai betegség specifikus és jellegzetes fizikai problémákat okoz.
• Egy gyermeknek olyan egészségügyi problémái vannak, amelyek genetikai eredetűek lehetnek. Ha egy gyermeknek egynél több testrendszert érintő egészségügyi problémái vannak, a genetikai vizsgálat segíthet az orvosoknak megtalálni az okot és felállítani a diagnózist.
• Egy gyermeknek olyan egészségügyi problémái vannak, amelyekről ismert, hogy egy genetikai szindróma részei. A genetikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist. Bizonyos esetekben segíthet a genetikai betegség típusának vagy súlyosságának megállapításában is. Ez segíthet az orvosoknak megtalálni a legjobb kezelést.

Nézünk előre

A genetikai vizsgálatok terén elért fejlődés javította az orvosok diagnózisát és kezelését egyes betegségek esetében. De vannak korlátai is. A genetikai tesztek egy adott problémás gént azonosíthatnak. De nem mindig tudják meghatározni, hogy ez a gén hogyan befolyásolja azt a személyt, aki hordozza. A cisztás fibrózis esetében például a

7-es számú kromoszómáján található problémás gén megtalálása nem tudja megjósolni, hogy a gyermeknek súlyos tüdőproblémái lesznek-e vagy enyhébb légzési tünetei.

Azonkívül a problémás gének megléte csak egy része a történetnek. Sok betegség magas kockázatú gének és környezeti dolgok keverékéből alakul ki, amelyek közül néhányat az ember kontrollálni tud. Ha valaki tudja, hogy magas kockázatú géneket hordoz, képes lehet életmódbeli változtatásokat tenni, hogy elkerülje a megbetegedést.

A kutatások olyan géneket azonosítottak, amelyek az embereket a rák, a szívbetegségek, a pszichiátriai rendellenességek és számos más egészségügyi probléma kockázatának teszik ki. A remény az, hogy egy napon a génterápia bizonyos típusait fejleszthetik ki egyes betegségek és betegségek megelőzésére.

A génterápiát olyan betegségek lehetséges kezelési módjaként tanulmányozzák, mint a cisztás fibrózis, a rák, az ADA hiány (immunhiány), a sarlósejtes betegség, a hemofília és a thalasszémia. Néhány betegnél azonban súlyos szövődmények léptek fel a génterápia során. Ezért a kutatásokat gondosan ellenőrzik.

A genetikai kezelések néhány betegség esetében még messze vannak. De még mindig nagy a remény, hogy még sok genetikai gyógymódot találnak. A 2003-ban befejezett Humán Genom Projekt azonosította és feltérképezte az emberi kromoszómáinkban hordozott összes gént (mintegy 25 000-et). A térkép csak a kezdet, de ez egy nagyon reményteljes kezdet.