A Werner-szindróma egy korai öregedési betegség, amely serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdődik, és 30-40 éves korig az öregség megjelenését eredményezi. Fizikai jellemzői közé tartozhat a rövid termet (amely gyermekkortól kezdve gyakori) és egyéb, általában felnőttkorban kialakuló jellemzők: ráncos bőr, kopaszság, szürkehályog, izomsorvadás és többek között diabetes mellitusra való hajlam.

A rendellenesség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik és öröklődik. A WS-betegek sejtjei rövidebb ideig élnek kultúrában, mint a normális sejtek. A Werner-kór génjét (WRN) a 8. kromoszómára térképezték fel és klónozták: a GenBankban meglévő szekvenciákkal való összehasonlítás alapján a szekvencia egy, a RecQ családba tartozó, prediktált helikáz. Azt azonban még nem sikerült kimutatni, hogy valóban helikáz aktivitással rendelkezik (mint a DNS replikáció szempontjából fontos DNS-tekercselő). A WRN molekuláris szerepe a Werner-szindrómában tehát még bizonyításra vár, ahogyan az is, hogy általában véve milyen szerepe lehet az öregedési folyamatban.

A humán WRN fehérjéhez hasonló, SGS1 nevű élesztőfehérjét találtak. Az SGS1 mutációi az élesztősejteknél rövidebb élettartamot okoznak, mint a mutáció nélküli élesztősejtek, és az élesztőben az öregedésre jellemző egyéb jeleket mutatnak, mint például a megnagyobbodott és töredezett nukleolus. Ha az élesztőt az emberi öregedés általános modelljeként használjuk, betekintést nyerhetünk a Werner-szindróma és a kapcsolódó betegségek mechanizmusaiba.

Kapcsolódó betegségek

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.