Az X-kromoszóma inaktiváció (XCI) az a folyamat, amelynek során a nőstények a korai embrionális fejlődés során a két X-kromoszómájuk egyikét transzkripcionálisan elhallgattatják, kiegyenlítve az X-kromoszóma génexpressziót a hímek és nőstények között. Az XCI egy XIST nevű géntől függ, amely egy funkcionális RNS-molekula, amely nem kódol fehérjét. A legújabb vizsgálatok szerint az emberi genomban bőséges intergenikus transzkripció és nem fehérjekódoló RNS-ek találhatók, amelyek feltehetően a génexpresszió modulálásában játszanak szerepet. Az XCI ezért hasznos modellként szolgálhat ezen elemek lehetséges funkciójának, valamint az emberi betegségekre gyakorolt hatásainak megismeréséhez és megértéséhez. Itt áttekintjük az XCI genetikai és molekuláris alapjait, és leírjuk, hogy e folyamat mechanisztikája hogyan vezet az X-hez kötött bőrbetegségek fenotípusaihoz, leginkább az Alfred Blaschko bőrgyógyász által először észlelt vonalak, örvények és örvények mintázatához. Azt javasoljuk, hogy az XCI és más epigenetikai jelenségek továbbra is hatással lesznek a betegségek genetikai mechanizmusainak megértésére.
Free Press
everywhere