A férfinak, akinél ezek a rohamok jelentkeztek, agydaganata, cukorbetegsége és skizofréniája volt. Emellett progresszív kognitív károsodást és viselkedésbeli változásokat tapasztalt.”
Mindezek a jelek segítettek az orvosokat a helyes útra terelni. A csapat EEG-t végzett, amely azt mutatta, hogy az agy jobb frontotemporális régiójában az aktivitás az epilepsziának felelt meg.
A további MRI-vizsgálatok ezután a hipotalamuszon olyan malformációt mutattak ki, amely hipotalamusz hamartómának tűnt. Mindezek együttesen lehetővé tették a JABSOM orvosai számára, hogy a gelasztikus roham diagnózisára jussanak.
“A gelasztikus rohamok az epilepszia egy ritka formája, amelyet helytelen, kontrollálatlan nevetés jellemez. Ezek nagymértékben társulnak a betegek kóros kognitív fejlődésével és viselkedési problémáival. A kutatások kimutatták, hogy hipotalamikus hamartómákból eredhetnek” – magyarázza a kutatócsoport a tanulmányukban.”
Az egészségügyi szakemberek ezután tájékoztathatták a férfit a rohamok természetéről. Egy antiepileptikus kezelést is felírtak, amely kordában tartotta a nevetőgörcsöket.
Az eset mély visszhangot keltett az azt értékelő szakemberekben. “Hiszem, hogy a történet segíthet nekünk, klinikusoknak abban, hogy felismerjük és jobban ellássuk a hasonló betegségekben szenvedő betegeket” – mondja Beckwith.
“Csak elképzelni tudom, milyen lehetett ennek a betegnek ennyi éven át szenvedni ezektől a bizarr rohamoktól. Hálás vagyok, hogy részese lehettem az ellátásának” – teszi hozzá.”
A jövőre nézve Beckwith és munkatársai hangsúlyozzák annak fontosságát, hogy ne hagyjuk figyelmen kívül a zselasztikus roham lehetséges diagnózisát olyan egyéneknél, akiknek szokatlan tünetei közé tartozik a kontrollálatlan nevetés. Dolgozatukban ezt írják:
“Az alapos kivizsgálásnak magában kell foglalnia a neuroimaginget a szupraselláris régióra és az EEG-re való odafigyeléssel. A pontos, korai diagnózis és a betegek felvilágosítása döntő fontosságú a túlzott és szükségtelen kezelések elkerülése érdekében.”
Nina L. Beckwith et al.