Ne a vikingeket hibáztassa!
You’ve heard it: “A Dupuytren egy ‘viking betegség'”. Valóban?
A válasz 1985-ben kezdődik. Abban az évben John Hueston sebész kiadta második szakkönyvét a Dupuytren-kórról. A 6. fejezet első oldalán ezt írta:
Azt, hogy a kelta bevándorlás terjesztette el ezt a “viking betegséget” Európa északi részén, ahol a legmagasabb előfordulási gyakoriság Izlandon van, de Svédországban Edinburgh-ban és a brit bevándorlás központjaiban, például Kanadában és Ausztráliában is megegyezik, még mindig a viking inváziót bizonyítja, mint a betegség elterjedésének legmeghatározóbb tényezőjét.
Ez volt az első alkalom, hogy a “Dupuytren” és a “viking” szavakat hivatalosan összekapcsolták nyomtatásban. Más idők voltak, amikor a sebészek társalgási stílusban írtak, a tapasztalatokat és a véleményeket zökkenőmentesen vegyítve a tényekkel, nem szakzsargonnal teli, számokkal teli mondatokban. Ez volt az első alkalom, hogy a Dupuytrent “viking betegségként” írták le, amit azóta újra és újra – és újra – megismételtek. Megszámoltam 113 olyan orvosi folyóiratban 1985 óta megjelent cikket, amelyek a Dupuytrent a vikingekkel hozták összefüggésbe. A viking örökség nagyszerű történet. Hihetőnek hangzik. Ugyanakkor teljes fantázia is. Hueston tudta, hogy a Dupuytren gyakori az európai származásúaknál. Azt is tudta, hogy a vikingek bejárták Európát. Összekötötte a pontokat. Elméletben. Eddig nem voltak adatok, amelyek megerősítették vagy cáfolták volna ezt a népszerű elméletet – egészen mostanáig.
Ng és munkatársai most publikáltak kutatást a témában a European Journal of Hand Surgery című folyóiratban. A Brit-szigetek földrajzi területein élő, az északi származás százalékos arányában eltérő populációkat vizsgáltak. Számítógépes elemzéssel hasonlították össze az ismert származásbeli különbségeket a Dupuytren genetikai kockázati pontszámával, amely 21 gén variációin alapul. Azt írják:
Végeredményben genetikai elemzéseink közvetlenül ellentmondanak annak a széles körben elterjedt, különösen a betegek körében népszerű hiedelemnek, hogy a DD egy északi eredetű betegség.
Mit változtat ez? Megváltoztatja a Dupuytren-kutatás módját. Ahelyett, hogy a személyes tapasztalatok és a megérzések kulcslyukán keresztül kukucskálva próbálnánk megoldani egy összetett problémát, új adatokat és új eszközöket kell elfogadnunk. A genetikai elemzés tovább fejlődik. A Ng tanulmányához használt adatok genotipizáláson alapultak: meghatározott számú gén mintavételezése. A Dupuytren Kutatócsoport Blood Biomarker Discovery kísérleti tanulmánya a következő generációs teljes exom szekvenálással 100-szor annyi gént fog azonosítani, mint a genotipizálással, és 5000-szer annyi génben fogja mérni az életkorral kapcsolatos és egyéb dinamikus hatásokat (“teljes genom DNS-metiláció”), mint amennyit Ng tudott vizsgálni.
Ez nagyon gyorsan történik. A megfelelő helyen, a megfelelő időben vagyunk ahhoz, hogy valódi áttörést érjünk el a Dupuytren biológiájának megértésében, és valódi előrelépést tegyünk a gyógyítás felé. Ha még nem iratkozott fel a Nemzetközi Dupuytren Adatbank kutatási tanulmányunkra, most van itt az ideje:
DupStudy.com
Ha fel akarja gyorsítani a folyamatot, most van itt az ideje, hogy támogassa ezt a kutatást:
CureDup.com
Charles Eaton MD
Támogassa ezt a kutatást.