• Ha PTEN-mutációt találnak, a genetikai tanácsadó a következő módon dolgozik együtt a családdal:
    • Hogy segítsen a családnak megérteni a PTEN hamartóma tumor szindróma rákkockázatát
    • Hogy megtudja, hogy a család más tagjainak is fontolóra kellene-e venniük a mutáció tesztelését
    • Hogy segítsen a prenatális genetikai tesztekkel kapcsolatos döntések meghozatalában
  • Nem szabad elfelejteni, hogy a genetikai tesztek nem mindig találnak mutációt a PTEN génben minden PTEN hamartóma tumor szindrómában szenvedő embernél. Egy személynek akkor is lehet PTEN hamartoma tumor szindrómája, ha nem találnak PTEN-mutációt.

    Prenatális genetikai vizsgálat

    A szülők alávethetik magzat előtti vizsgálatnak, hogy megtudják, hogy a terhességet érinti-e egy ismert PTENmutáció a családban. A vizsgálatra a terhesség bekövetkezése előtt vagy a terhesség alatt is sor kerülhet.

    A születés előtti vizsgálatot fontolgatóknak genetikai tanácsadóval kell együttműködniük, hogy áttekintsék a vizsgálat előnyeit és hátrányait. A genetikai tanácsadó segíthet a szülőknek annak átgondolásában is, hogyan kívánják kezelni a vizsgálat eredményeit.

    A terhesség előtt végzett vizsgálat – A terhesség előtt végzett vizsgálatot preimplantációs genetikai vizsgálatnak (PGT) nevezik. A genetikai vizsgálatoknak ezt a speciális típusát a mesterséges megtermékenyítéssel (IVF) együtt végzik. A PGT lehetőséget nyújt arra, hogy az embriókat a méhbe helyezés előtt megvizsgálják az ismert PTEN-mutációra.

    A terhesség alatt végzett vizsgálat – A vizsgálat segítségével megállapítható, hogy a terhességet érinti-e egy ismert PTEN-mutáció. Az orvos kétféle módon gyűjt sejteket a terhességből:

    • Chorionvillás mintavétel (CVS) – az első trimeszterben (az első három hónapban)
    • Amniocentézis – a második trimeszterben vagy később (az utolsó hat hónapban)

    A gyűjtött szöveteket ellenőrizni lehet a családban azonosított PTEN-mutáció jelenlétére.

    Mindkét vizsgálat kisebb kockázattal jár, és azokat tapasztalt orvossal vagy genetikai tanácsadóval kell megbeszélni.

    Speciális aggályok

    A PTEN hamartoma tumor szindróma genetikai vizsgálata összetett folyamat. A tesztelésen gondolkodóknak időt kell szánniuk az előnyök és kockázatok mérlegelésére. A vizsgálat elvégzése előtt meg kell beszélniük a folyamatot egy genetikai tanácsadóval. Ha a vizsgálat mellett döntenek, a vizsgálati eredményeket az egészségügyi szolgáltatóval vagy a genetikai tanácsadóval át kell tekinteniük, hogy biztosan megértsék az eredmények jelentését.

    Néha a PTEN hamartoma tumor szindrómában szenvedő gyermekek vagy felnőttek szomorúnak, szorongónak vagy dühösnek érezhetik magukat. Azok a szülők, akik PTEN-mutációt adnak tovább egy vagy több gyermeküknek, bűntudatot érezhetnek. Néhány PTEN-mutációval rendelkező embernek egyes államokban nehézséget okozhat a rokkantsági biztosítás, az életbiztosítás vagy a hosszú távú ápolásra vonatkozó biztosítás megszerzése. A genetikai diszkriminációról további információ a www.ginahelp.org oldalon található.

    Vannak-e egyéb speciális egészségügyi ellátási szükségletei a PTEN hamartoma tumor szindrómában szenvedő gyermekeknek?

    A PTEN hamartoma tumor szindrómában szenvedő bármilyen korú embereknek magasabb a rák kockázata. Egész életük során figyelemmel kell kísérniük egészségi állapotukat és egészséges szokásokat kell kialakítaniuk. Fontos, hogy továbbra is rendszeresen járjanak szűrővizsgálatokra és szűrővizsgálatokra. Így bármilyen rákos megbetegedést korán, a legjobban kezelhető stádiumban lehet felfedezni.

    A rák kockázatának csökkentésére vonatkozó további ötletek a következők:

    • Tartson egészséges étrendet sok gyümölccsel és zöldséggel
    • Tartson rendszeres testmozgást
    • Kerülje a dohányzást vagy a dohánytermékek használatát
    • Kerülje a passzív dohányzást
    • Kerülje a túlzott napozást és mindig használjon naptejet, kalapot és védőruházatot, amikor a napon tartózkodik

    A PTEN hamartoma tumor szindrómában szenvedő személyeknek szorosan figyelniük kell a rákot jelző általános jelekre vagy tünetekre:

    • Megmagyarázhatatlan fogyás
    • Az étvágytalanság
    • Fájdalom a hasban
    • Vér a székletben vagy a székelési szokások megváltozása
    • Fájdalmak, fájdalmak, csomók vagy duzzanatok, amelyek nem magyarázhatók
    • Fejfájás vagy a látásban vagy az idegműködésben bekövetkező változások, amelyek nem múlnak el

    Nagyon fontos, hogy orvoshoz forduljon, ha bármi szokatlant észlel.

    Most frissítve: 05/2020

    Vélemény, hozzászólás?

    Az e-mail-címet nem tesszük közzé.