- Hogy segítsen a családnak megérteni a PTEN hamartóma tumor szindróma rákkockázatát
- Hogy megtudja, hogy a család más tagjainak is fontolóra kellene-e venniük a mutáció tesztelését
- Hogy segítsen a prenatális genetikai tesztekkel kapcsolatos döntések meghozatalában
Nem szabad elfelejteni, hogy a genetikai tesztek nem mindig találnak mutációt a PTEN génben minden PTEN hamartóma tumor szindrómában szenvedő embernél. Egy személynek akkor is lehet PTEN hamartoma tumor szindrómája, ha nem találnak PTEN-mutációt.
Prenatális genetikai vizsgálat
A szülők alávethetik magzat előtti vizsgálatnak, hogy megtudják, hogy a terhességet érinti-e egy ismert PTENmutáció a családban. A vizsgálatra a terhesség bekövetkezése előtt vagy a terhesség alatt is sor kerülhet.
A születés előtti vizsgálatot fontolgatóknak genetikai tanácsadóval kell együttműködniük, hogy áttekintsék a vizsgálat előnyeit és hátrányait. A genetikai tanácsadó segíthet a szülőknek annak átgondolásában is, hogyan kívánják kezelni a vizsgálat eredményeit.
A terhesség előtt végzett vizsgálat – A terhesség előtt végzett vizsgálatot preimplantációs genetikai vizsgálatnak (PGT) nevezik. A genetikai vizsgálatoknak ezt a speciális típusát a mesterséges megtermékenyítéssel (IVF) együtt végzik. A PGT lehetőséget nyújt arra, hogy az embriókat a méhbe helyezés előtt megvizsgálják az ismert PTEN-mutációra.
A terhesség alatt végzett vizsgálat – A vizsgálat segítségével megállapítható, hogy a terhességet érinti-e egy ismert PTEN-mutáció. Az orvos kétféle módon gyűjt sejteket a terhességből:
- Chorionvillás mintavétel (CVS) – az első trimeszterben (az első három hónapban)
- Amniocentézis – a második trimeszterben vagy később (az utolsó hat hónapban)
A gyűjtött szöveteket ellenőrizni lehet a családban azonosított PTEN-mutáció jelenlétére.
Mindkét vizsgálat kisebb kockázattal jár, és azokat tapasztalt orvossal vagy genetikai tanácsadóval kell megbeszélni.
Speciális aggályok
A PTEN hamartoma tumor szindróma genetikai vizsgálata összetett folyamat. A tesztelésen gondolkodóknak időt kell szánniuk az előnyök és kockázatok mérlegelésére. A vizsgálat elvégzése előtt meg kell beszélniük a folyamatot egy genetikai tanácsadóval. Ha a vizsgálat mellett döntenek, a vizsgálati eredményeket az egészségügyi szolgáltatóval vagy a genetikai tanácsadóval át kell tekinteniük, hogy biztosan megértsék az eredmények jelentését.
Néha a PTEN hamartoma tumor szindrómában szenvedő gyermekek vagy felnőttek szomorúnak, szorongónak vagy dühösnek érezhetik magukat. Azok a szülők, akik PTEN-mutációt adnak tovább egy vagy több gyermeküknek, bűntudatot érezhetnek. Néhány PTEN-mutációval rendelkező embernek egyes államokban nehézséget okozhat a rokkantsági biztosítás, az életbiztosítás vagy a hosszú távú ápolásra vonatkozó biztosítás megszerzése. A genetikai diszkriminációról további információ a www.ginahelp.org oldalon található.
Vannak-e egyéb speciális egészségügyi ellátási szükségletei a PTEN hamartoma tumor szindrómában szenvedő gyermekeknek?
A PTEN hamartoma tumor szindrómában szenvedő bármilyen korú embereknek magasabb a rák kockázata. Egész életük során figyelemmel kell kísérniük egészségi állapotukat és egészséges szokásokat kell kialakítaniuk. Fontos, hogy továbbra is rendszeresen járjanak szűrővizsgálatokra és szűrővizsgálatokra. Így bármilyen rákos megbetegedést korán, a legjobban kezelhető stádiumban lehet felfedezni.
A rák kockázatának csökkentésére vonatkozó további ötletek a következők:
- Tartson egészséges étrendet sok gyümölccsel és zöldséggel
- Tartson rendszeres testmozgást
- Kerülje a dohányzást vagy a dohánytermékek használatát
- Kerülje a passzív dohányzást
- Kerülje a túlzott napozást és mindig használjon naptejet, kalapot és védőruházatot, amikor a napon tartózkodik
A PTEN hamartoma tumor szindrómában szenvedő személyeknek szorosan figyelniük kell a rákot jelző általános jelekre vagy tünetekre:
- Megmagyarázhatatlan fogyás
- Az étvágytalanság
- Fájdalom a hasban
- Vér a székletben vagy a székelési szokások megváltozása
- Fájdalmak, fájdalmak, csomók vagy duzzanatok, amelyek nem magyarázhatók
- Fejfájás vagy a látásban vagy az idegműködésben bekövetkező változások, amelyek nem múlnak el
Nagyon fontos, hogy orvoshoz forduljon, ha bármi szokatlant észlel.
Most frissítve: 05/2020