徴候と症状
シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）にはさまざまなタイプがあるため、人によって症状が大きく異なることも特徴です。
拘縮と骨の変形
CMTの最も一般的な初期症状は、遠位の筋力低下と萎縮であり、足底突出症と空洞症（ハイアーチ足）が現れる。
CMT患者の多くは最終的に拘縮（硬直した関節）を起こし、足や手の変形をもたらす。 この拘縮は、関節周囲の一部の筋肉が弱まる一方で、他の筋肉が強くなり、関節を収縮させたり引っ張ったりするために起こります。 例えば、足首を持ち上げる筋肉が弱くなると、足を下げたり丸めたりする筋肉が収縮して固くなり、最も一般的な足の変形である短足（ペス・カブス）の原因となります。
CMT患者のごく一部は、「偏平足」（扁平足）を発症しますが、これはおそらく筋力低下のパターンが異なるためと考えられます。
CMTが進行すると、手の拘縮によって指が曲がった状態になり、まれに、重度の近位部脱力によって脊柱側弯症や脊椎前彎症につながることがあります。
重度のCMT患者のごく一部は、幼少期に股関節の変位を経験します。
筋力低下
一般にCMT患者は、体の中心から最も遠い筋肉である遠位筋の衰弱と消耗がゆっくりと進行します。
通常、衰弱は足と足首で始まり、足が下がること、つまり足首で足を持ち上げることが難しく、歩行中につま先が下を向くこととして現れる。
足の下がりにより頻繁につまずき、衰弱と補償しようとする動きが強まると、患者は異常歩行をするようになる。
障害や不快感を引き起こすには通常軽微ですが、CMTの人の中には震えを感じる人もいます。
感覚障害
CMTでは感覚神経線維（軸索）に損傷を与えるので、CMTの人は手や足にうずきや焼けつくような感覚を感じますが、通常は軽い不快感を引き起こすだけですが、時には痛みを引き起こすこともあります。
感覚障害があっても、CMTの人の多くは手や足が冷たく感じますが、これはこれらの部位の絶縁筋の損失と関係があるかもしれません。
気づかないうちに手や足にけがをしていることがあるので、感染を防ぐために定期的に手足のけがをチェックすることが大切です。
多くのCMTの人では、感覚障害は患部の乾燥肌や脱毛を伴います。 まれに、感覚障害に徐々に聴覚障害が加わり、時には耳が聞こえなくなることもあります
。