X染色体不活性化（XCI）は、初期胚発生において女性が2本のX染色体のうち1本を転写的に沈黙させ、X染色体の遺伝子発現を男女間で等しくするプロセスである。 XCIは、タンパク質をコードしない機能性RNA分子であるXISTと呼ばれる遺伝子に依存している。 最近の研究から、ヒトゲノムには遺伝子間転写や非タンパク質コードRNAが豊富に存在し、遺伝子発現の調節に機能していることが疑われている。 したがって、XCIは、これらの要素の潜在的な機能やヒト疾患への影響を知り、理解するための有用なモデルとなる可能性がある。 ここでは、XCIの遺伝的・分子的基盤について概説し、このプロセスのメカニズムが、X連鎖性皮膚疾患の表現型、特に皮膚科医Alfred Blaschkoが最初に指摘した線、渦巻き、渦巻きのパターンにどのようにつながるかを説明する。 我々は、XCIやその他のエピジェネティック現象が、疾患の遺伝的メカニズムの理解に影響を与え続けることを示唆している
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