ウェルナー症候群は、思春期または成人期早期に始まり、30~40歳までに老年期の外観を呈する早老症である。 その身体的特徴は、低身長(小児期から一般的)、および通常成人期に発症するその他の特徴(しわだらけの皮膚、禿げ、白内障、筋萎縮、糖尿病傾向など)を含む場合があります。

この障害は常染色体劣性形質として遺伝・伝達されます。 WS患者の細胞は、正常な細胞に比べて培養時の寿命が短い。 ウェルナー病の遺伝子(WRN)は8番染色体にマッピングされクローニングされた。GenBankの既存の配列と比較することにより、RecQファミリーに属するヘリカーゼであると予測される。 しかし、実際のヘリカーゼ活性(DNA複製に重要なDNA巻き戻し役としての活性)はまだ示されていない。 したがって、ウェルナー症候群におけるWRNの分子的役割は、一般的な老化プロセスにおける役割と同様に、まだ証明されていない。

ヒトのWRNタンパク質に類似したSGS1と呼ばれる酵母タンパク質が発見された。 SGS1に変異があると、変異のない酵母細胞よりも寿命が短くなり、核小体の肥大化や断片化など、酵母の老化に典型的な他の徴候が示された。 酵母をヒトの老化全般のモデルとして用いることで、ウェルナー症候群や関連疾患のメカニズムに迫ることができるかもしれません。

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