赤血球は、肺から体の他の部分に酸素を運ぶのに必要なものです。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）は、赤血球を保護する酵素です。 一部の人は、赤血球を保護するのに十分なG6PDを持っていません。 この状態を「G6PD欠損症」と呼びます。
G6PD欠損症の人は、赤血球破壊のリスクが高くなります。 これは、特定の「誘因」（特定の医薬品や一部の食品）にさらされた後に特に当てはまります。 その結果、彼らは「溶血性貧血」として知られる状態を発症する可能性があります。 これは、赤血球が必要以上に早く破壊され、血流から除去されることを意味します。
貧血が起こると、体内の赤血球が足りなくなり、酸素を正常に運ぶことができなくなります。 このため、人は疲れを感じたり、息切れをしたり、心拍が速くなったりします。 また、赤血球が破壊されると、ビリルビンという物質が血液中に入り込みます。 ビリルビンが多くなると、目や皮膚が黄色くなることがあります。 これを医学用語で「黄疸」といいます。
G6PD 欠損症は、世界で最も一般的な遺伝子酵素の欠乏症のひとつです。 およそ4億人が罹患しています。 女性よりも男性に多くみられます。 また、アフリカ系、地中海系、東南アジア系の祖先を持つ人に多く見られます。
G6PD欠損症には、軽度の人と重度の人がいます。 重度のG6PD欠乏症の人は、たとえ誘因にさらされていなくても赤血球破壊を起こすことがあります。 G6PD欠損症は、G6PD遺伝子の遺伝的な変異によって引き起こされます。
G6PD欠損症の検査
G6PD欠損症の検査には、酵素活性を調べる血液検査と薬理遺伝学的検査の2つの方法があります。 7712>
G6PD 酵素活性検査
血液検査でG6PD欠乏症を見つけることができます。 この検査は、血液中のG6PD酵素の活性を測定するものです。 G6PD活性が低い人はG6PD欠損症です。
G6PD pharmacogenetic testing
DNA はあなたの体に対する指示書のようなもので、あなたの酵素がどの程度うまく働くかを決定するのに役立つことがあります。 DNA（遺伝子）レベルでは、人それぞれ異なります。 つまり、酵素をコードする遺伝子に、一人ひとり小さな違いがあるのです。 G6PD酵素がどの程度働くかを指示するDNAの一部をG6PD遺伝子と呼びます。 G6PDのような遺伝子が薬に対する反応にどのように影響するかを研究することを薬理遺伝学（FAR mah coh je NEH tiks）といいます。
G6PD遺伝子を構成するDNAの違いは、赤血球が特定のストレス時にどれだけうまく反応するかに影響することがあります。 あなたのDNAを検査することにより（薬理遺伝学的検査）、あなたのG6PD酵素の働きを予測することができる違いを見つけることができるかもしれません。 この検査の結果は、医師が「引き金」となる薬を避けるための指針になります。 G6PD薬理遺伝学的検査の結果、あなたは3つのグループのいずれかに分類されます：
G6PD酵素活性正常-このグループの人々は、G6PD酵素の機能が正常です。
G6PD欠損症-遺伝子の1つまたは2つのコピーで、G6PD酵素の機能がほとんど、あるいは全くないことを意味します。 このカテゴリーの人々は、溶血性貧血のような副作用のリスクを下げるために、特定の薬の服用や特定の食品の摂取を避ける必要があります。 約2％の人がこのカテゴリーに分類されます。
G6PD酵素活性の変動 – これは、ある遺伝子の1コピーはG6PD酵素の機能がほとんどない、あるいは全くないこと、ある遺伝子の1コピーはG6PD酵素の機能が正常であることを意味します。 このカテゴリーの人は、一方の遺伝子が他方より多く発現しているかどうかを調べるために、G6PD活性検査が必要な場合があります。 約2％の人がこのカテゴリーに分類されます。
G6PD欠損症で避けるべき薬と食品
ほとんどの場合、G6PD欠損症の人は、赤血球の損傷を引き起こす特定の食品や医薬品を避ける限り、健康な生活を送ることができます。 そのような食品や医薬品の例としては、以下のものがあります：
- 避けるべき食品：
- Fava beans
- 避けるべき医薬品：
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- Fava beans
- 避けるべき薬品
- ダプソン
- メチレンブルー
- ニトロフラントイン
- ペグロチターゼ
- ニトロフラントイン
- ペグロチターゼフェナゾピリジン
- プリマキシン
- ラスブリカーゼ
- タフェノキネ
- 化学物質 避けるべきもの
- ナフタレン（防虫剤に含まれる成分）
G6PD欠損症の人が避けるべき食品・医薬品、注意すべき医薬品の一覧は、以下を参照してください。 www.stjude.org/g6pd
G6PD欠損症のための医療用警告ブレスレットまたはカード
G6PD欠損症の人は、この状態を他人に知らせる医療用警告ブレスレットまたは財布のポケットカードを持っているとよいでしょう。
Questions?
避けるべき食品や医薬品について質問がある場合は、子供の医師または薬剤師に連絡してください。
セント・ジュードで行われる薬理遺伝学的検査について質問や懸念がある場合は、薬理遺伝学チーム（[email protected]）にメールするか、薬学研究看護師（901-595-2482）に電話でお問い合わせください。 メンフィス地域以外からお電話の場合は、フリーダイヤル1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) で内線2482をご指定ください。
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