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What Is Genetic Testing?
遺伝子検査により、遺伝子の欠損や欠陥がないかどうか、医師が調べることができる。 9354>
遺伝子検査は、血液や体の組織から採取した少量のサンプルを分析するときに行われます。 さまざまな種類の体液や組織を使用することができます。 診断に必要な遺伝子検査の種類は、医師がどのような状態を チェックするかによって異なります。
妊娠中の遺伝子検査とは？ その他の疾患をチェックするため、あるいはスクリーニング血液検査で可能性のある問題が見つかった場合、医師は羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングを勧めることがあります：
- 羊水穿刺は、通常女性の妊娠15週から20週の間に行われる検査です。 医師が女性の腹部に中空の針を刺し、発育中の胎児の周囲から少量の羊水を取り出します。 この羊水は、遺伝的な問題がないかを調べ、子供の性別を示すことができます。 早産の危険がある場合、羊水検査で赤ちゃんの肺がどの程度成熟しているかを知ることができます。 4140>
- 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、通常、妊娠10週から12週の間に行われます。 医師は胎盤の小片を取り出し、胎児に遺伝的な問題がないかどうかを調べます。
Why Do Do doctors Recommend Genetic Testing?
医師は、以下のいずれかの理由で遺伝カウンセリングや検査を勧め ることがあります：
- 妊娠女性が34歳を過ぎている。 妊娠中の女性が34歳以上であれば、染色体異常（トリソミーなど） を有する子供が生まれる可能性が高くなります。 高齢の父親の子どもは、新しい優性遺伝の突然変異の危険性があります – それは、以前に家族の中で実行されていない単一の遺伝的欠陥によって引き起こされるものです。
- スクリーニング検査で遺伝的問題の可能性が示さ れた場合、医師は遺伝子検査を勧めることがあります。 ある人は、自分では病気の徴候がなくても、遺伝性疾患の遺伝子の保因者です。 これは、遺伝性疾患の中には劣性遺伝するものがあるためです。 つまり、両親から1つずつ、合計2つの問題遺伝子を受け継いだ場 合にのみ、症状が現れるということです。 片方の親から問題のある遺伝子を受け継ぎ、もう片方の親から正常な遺伝子を受け継いだ子供には、劣性遺伝の病気の症状は出ません。
- ある親に、すでに重い先天性異常がある子供がいる。 先天性欠損症になった子供たちすべてが、遺伝的な問題を抱えているわけではありません。 時には、出生前に毒素（毒物）、感染症、または身体的外傷にさらされることが、先天性欠損症を引き起こします。 多くの場合、原因は不明です。 遺伝的な問題があったとしても、それが遺伝していないかもしれません。 両親の細胞ではなく、子供の細胞で自然に生じたエラーのために起こるものもあります。
- 女性が2回以上流産したことがある。 胎児に重度の染色体異常がある場合、自然流産に至ることがあります。
- ある女性が、遺伝的疾患の身体的徴候のある子供を死産した。
- ある子どもが、遺伝的な問題かもしれない医学的な問題を抱えている。
- 子供が、遺伝的な症候群の一部であることが知られている医学的な問題を抱えている場合、遺伝子検査は、医師が原因を見つけ、診断を下すのを助けるかもしれません。 遺伝子検査は、その診断を確認することができます。 場合によっては、遺伝的な病気の種類や重症度を見つけるのに役立つかもしれません。
Looking Ahead
遺伝子検査の進歩は、医師が病気を診断し治療する方法を改善し てきました。 しかし、それには限界があります。 遺伝子検査は、特定の問題遺伝子を特定することができます。 しかし、その遺伝子がそれを持つ人にどのような影響を与えるかを常に決定できるわけではありません。 例えば、嚢胞性線維症では、
の7番で問題遺伝子を発見しても、その子供が深刻な肺の問題を抱えるか、それとも軽い呼吸器症状を持つかを予測することはできない。
また、問題のある遺伝子があるということは、話の一部に過ぎません。 多くの病気は、リスクの高い遺伝子と環境要因の組み合わせで発症しますが、そのうちのいくつかは自分でコントロールすることができます。
研究により、がん、心臓病、精神障害、その他多くの医学的問題のリスクとなる遺伝子が特定されています。
遺伝子治療は、嚢胞性線維症、癌、ADA欠損症（免疫不全）、鎌状赤血球症、血友病、サラセミアなどの症状を治療する可能性がある方法として研究されています。 しかし、遺伝子治療を受けている間に重篤な合併症を起こした患者もいる。
いくつかの疾患に対する遺伝子治療は、まだ先の話です。 しかし、まだまだ多くの遺伝子治療法が見つかるという大きな希望があります。 2003年に完了したヒトゲノム・プロジェクトでは、私たち人間の染色体に備わっているすべての遺伝子（約25,000個）が特定され、地図上に表示されるようになりました。 地図は始まりに過ぎませんが、とても希望に満ちた始まりです。