- 家族がPTEN過誤腫腫瘍症候群の癌リスクについて理解するのを助ける
- 他の家族が突然変異の検査を考慮すべきかどうかを調べる
- 出生前の遺伝子検査についての決定を助ける
遺伝子検査がPTEN過誤腫腫瘍症候群のすべての人にPTEN遺伝子における突然変異を常に見つけるわけではないことを覚えておくことは重要なことです。
出生前遺伝子検査
親は出生前検査を受けて、家族の中で知られているPTEN遺伝子変異が妊娠に影響するかどうかを調べることができます。
出生前検査を検討している人は、遺伝カウンセラーと協力して検査の長所と短所を検討する必要があります。 妊娠前に行われる検査-妊娠前に行われる検査は、着床前遺伝子検査 （PGT）と呼ばれています。 この特別なタイプの遺伝子検査は、体外受精（IVF） とともに行われます。
妊娠中に行われる検査-妊娠が既知のPTEN変異の影響を受けているかどうかを確認するために検査が行われます。
- 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）-第1期（最初の3カ月）
- 羊水穿刺-第2期以降（最後の6カ月）
採取した組織について、家族内で特定されたPTEN突然変異が存在するかどうかを確認することが可能です。
これらの検査はいずれも軽度のリスクを伴うため、経験のある医師または遺伝カウンセラーに相談する必要があります。
特別な懸念
PTENハマルトマ腫瘍症候群の遺伝子検査は複雑なプロセスです。 検査を考えている人は、利点とリスクを検討する時間をとるべきである。 彼らは、検査を行う前に遺伝カウンセラーとそのプロセスについて話し合うべきである。
PTENハマルトマ腫瘍症候群の子供や大人は、時に悲しみや不安や怒りを感じることがあります。 PTENの突然変異を1人以上の子供に受け継がせた親は、罪悪感を感じることがあります。 PTEN変異を持つ人の中には、障害者保険、生命保険、または州によっては長期介護保険の加入に支障をきたす人もいます。 遺伝的差別に関する詳しい情報は、www.ginahelp.org。
PTENハマルトマ腫瘍症候群の子供には他に特別な健康管理の必要がありますか？
年齢に関係なくPTENハマルトマ腫瘍症候群の人は、がんのリスクが高くなります。 彼らは生涯を通じて自分の健康をモニターし、健康的な習慣を身につける必要があります。 定期的な健康診断とスクリーニングを受け続けることが重要です。 そうすることで、がんを最も治療しやすい段階で早期に発見することができます。
その他、がんのリスクを減らすためのアイデアとして、以下のようなものがあります。
- 野菜や果物を多く取り入れた健康的な食事をする
- 定期的に運動する
- 喫煙やタバコ製品の使用を避ける
- 副流煙を避ける
- 過度に日光に当たらず、常に日焼け止めを塗る
- 健康的な食事をする。 PTENハマルトマ腫瘍症候群の方は、がんの兆候を示す一般的な徴候や症状を注意深く観察する必要があります。
- 原因不明の体重減少
- 食欲不振
- 腹部の痛み
- 血便や腸の習慣の変化
- 痛み、痛み、痛み、痛み。 説明のつかないしこりや腫れ
- 頭痛、視力や神経機能の変化が治まらない
異常が現れたら、医療機関に相談することが大切です。
最終更新日です。 05/2020