La diagnosi è clinica e consiste inizialmente nell’escludere condizioni, disturbi e malattie più comuni, e di solito inizia a livello del medico generico. Un medico può condurre un esame neurologico di base, compresa la coordinazione, la forza, i riflessi, la sensazione, ecc. Un medico può anche eseguire una serie di test che includono analisi del sangue e risonanza magnetica.
Da lì, un paziente è probabile che venga indirizzato a un neurologo o uno specialista neuromuscolare. Il neurologo o lo specialista può eseguire una serie di test più specializzati, tra cui elettromiografia ad ago EMG/ e studi di conduzione nervosa (NCS) (questi sono i test più importanti), TC del torace (per escludere la paraneoplasia) e analisi del sangue specifiche alla ricerca di anticorpi del canale del potassio a conduzione di tensione, anticorpi del recettore dell’acetilcolina, e immunofissazione del siero, TSH, ANA ESR, EEG ecc La neuromiotonia è caratterizzata elettromiograficamente da scariche di unità singole doppie, triple o multiple che hanno una frequenza intraburst alta e irregolare. Potenziali di fibrillazione e fascicolazioni sono spesso presenti anche con l’elettromiografia.
Perché la condizione è così rara, spesso possono passare anni prima che venga fatta una diagnosi corretta.
NMT non è fatale e molti dei sintomi possono essere controllati. Tuttavia, poiché la NMT imita alcuni sintomi della malattia del motoneurone (ALS) e altre malattie più gravi, che possono essere fatali, spesso ci può essere un’ansia significativa fino a quando non viene fatta una diagnosi. In alcuni rari casi, la neuromiotonia acquisita è stata erroneamente diagnosticata come sclerosi laterale amiotrofica (SLA) soprattutto se le fascicolazioni possono essere evidenti in assenza di altre caratteristiche cliniche della SLA. Tuttavia, le fascicolazioni sono raramente il primo segno della SLA, poiché il segno distintivo è la debolezza. Allo stesso modo, la sclerosi multipla è stata la diagnosi sbagliata iniziale in alcuni pazienti NMT. Al fine di ottenere una diagnosi accurata vedere uno specialista neuromuscolare addestrato.
Le persone con diagnosi di sindrome da fascicolazione benigna o di tremore fisiologico potenziato possono sperimentare sintomi simili alla NMT, anche se oggi non è chiaro se BFS o EPT siano forme deboli di NMT.
TipiModifica
Ci sono tre tipi principali di NMT:
- Cronica
- Monofasica (sintomi che si risolvono entro diversi anni dall’inizio; post-infezione, postallergica)
- Relapsing Remitting
Ipereccitabilità dei nervi perifericiModifica
La neuromiotonia è un tipo di ipereccitabilità dei nervi periferici. L’ipereccitabilità dei nervi periferici è una diagnosi ombrello che include (in ordine di gravità dei sintomi dal meno grave al più grave) la sindrome da fascicolazione benigna, la sindrome da fascicolazione da crampi, la neuromiotonia e la sindrome di Morvan. Alcuni medici daranno solo la diagnosi di ipereccitabilità dei nervi periferici perché le differenze tra i tre sono in gran parte una questione di gravità dei sintomi e possono essere soggettive. Tuttavia, alcuni criteri EMG oggettivi sono stati stabiliti per aiutare a distinguere tra i tre.
Inoltre, l’uso generico del termine sindromi da ipereccitabilità dei nervi periferici per descrivere le condizioni sopra menzionate è raccomandato e approvato da diversi ricercatori e professionisti di spicco nel campo.