Przyjazne dla drukarek wersje PDF w języku angielskim oraz profesjonalnie przetłumaczone (starsza wersja) na język francuski, włoski, portugalski, pendżabski, rosyjski i chiński uproszczony można znaleźć TUTAJ. Proszę zauważyć, że niemieckie i hiszpańskie (starsze) wersje są również dostępne TUTAJ, ale te tłumaczenia zostały hojnie uzupełnione przez wolontariuszy i dokładność treści nie została zweryfikowana. Treść jest przeznaczona wyłącznie do celów informacyjnych i nie ma na celu zastąpienia konsultacji z uznanym pracownikiem służby zdrowia.
Co to jest TTP?
Zakrzepowa plamica małopłytkowa jest rzadkim zaburzeniem krwi, które jest uważane za prawdziwy nagły przypadek medyczny. TTP jest rozpoznawana u 3-4 na 1 milion osób rocznie. Potencjalnie śmiertelne powikłania mogą wynikać z wewnętrznego krzepnięcia krwi, z uszkodzeniem narządów krytycznych, takich jak mózg i serce.
Dzięki niedoborowi enzymu ADAMTS13 krew staje się „lepka” i tworzy skrzepy w naczyniach krwionośnych w całym organizmie. Skrzepy te składają się z płytek krwi, jednego z elementów wchodzących w skład krwi. Przepływ życiodajnej krwi do narządów ciała jest ograniczony, przez co narządy są narażone na uszkodzenia z powodu braku tlenu i składników odżywczych z krwi. Ponadto, ponieważ płytki krwi są wykorzystywane do tworzenia licznych niepotrzebnych skrzepów krwi, ich dostępność do wykonywania ich normalnej funkcji, która polega na uszczelnianiu miejsc urazu, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu, jest zagrożona.
Types of TTP
Hereditary TTP (hTTP)
1% przypadków TTP jest spowodowanych dziedzicznym niedoborem lub nieprawidłowością enzymu ADAMTS 13.
Immune-mediated TTP (iTTP)
99% przypadków TTP nie ma określonej przyczyny. We wszystkich przypadkach występuje obniżony poziom enzymu ADAMTS 13 w wyniku ataku przeciwciał na ten enzym.
Symptomy
- zmęczenie
- gorączka
- krwawienie (z nosa, dziąseł)
- biegunka
- ból w klatce piersiowej
- ból brzucha
- objawy neurologiczne (dezorientacja, bóle głowy, zmiany widzenia)
- trombocytopenia (siniaki,
Diagnostyka
W celu ustalenia rozpoznania TTP wykorzystuje się wywiad lekarski i badanie przedmiotowe, w połączeniu z pełną morfologią krwi (CBC), poziomem dehydrogenazy mleczanowej (LDH) i rozmazem krwi. Ostatnio w celu potwierdzenia diagnozy można wykonać badanie poziomu enzymu ADAMTS 13. Co ważne, diagnoza i natychmiastowe leczenie nie powinny czekać na wyniki badania poziomu ADAMTS 13.
Leczenie
Herytroidalna TTP (hTTP)
Miesięczne profilaktyczne osocze jest czasami podawane pacjentom w celu uzupełnienia i utrzymania odpowiedniego poziomu funkcjonującego ADAMTS 13, enzymu, którego pacjent nie jest w stanie sam wytwarzać.
Immune-mediated TTP (iTTP)
Większość pacjentów otrzymuje steroidy, np. prednizon, w celu spowolnienia układu odpornościowego i tym samym progresji tego zaburzenia autoimmunologicznego. Działania niepożądane steroidów mogą być trudne.
We wszystkich przypadkach iTTP wymiana osocza jest podstawowym leczeniem z wyboru. Wymiana osocza polega na użyciu zautomatyzowanych urządzeń, które pozwalają na usunięcie osocza pacjenta i zastąpienie go osoczem dawcy podczas 3 do 4 godzinnego zabiegu. Wymiana osocza zarówno usuwa przeciwciała, jak i uzupełnia prawidłowe białka osocza. W leczeniu iTTP stosuje się serię codziennych lub co drugi dzień wymian osocza. Rytuksymab jest coraz częściej stosowany w celu osiągnięcia i utrzymania remisji.
Inne leki i/lub usunięcie śledziony są stosowane, gdy pacjenci nie osiągają remisji po zastosowaniu terapii pierwszego rzutu.
Prognoza
Bez leczenia 95% pacjentów zapada na tę chorobę; jednak dzięki leczeniu 80-90% pacjentów z iTTP osiąga remisję. Spośród nich u około 30% nastąpi nawrót choroby. Wczesne wykrycie takiego zaostrzenia choroby jest kluczowe dla zminimalizowania ryzyka zgonu lub nieodwracalnego uszkodzenia ważnych dla życia narządów.
Ciąża może być czynnikiem wyzwalającym u kobiet zarówno z hTTP jak i iTTP. Kobiety rozważające zajście w ciążę powinny omówić swój indywidualny przypadek ze swoim specjalistą od TTP. Badania wykazują, że oznaczenie ADAMTS 13 jest pomocne w ocenie ryzyka nawrotu w czasie ciąży i w sugerowaniu leczenia profilaktycznego zmniejszającego ryzyko.
Rośnie odsetek pacjentów, u których rozpoznaje się lęk, depresję i deficyty neurokognitywne po powrocie do zdrowia po epizodzie TTP.
Badania
Linki do aktualnych badań iTTP i hTTP oraz artykułów w czasopismach można znaleźć na naszej stronie internetowej tutaj.
Odpowiedzi Fundacji TTP
Diagnoza TTP jest przerażająca i złożona. Wielu pacjentów nigdy wcześniej nie słyszało o tym akronimie, ani nie ma pojęcia o jego konsekwencjach. Co więcej, pacjentom w kółko powtarza się, że po prostu nie wiemy:
- dlaczego to się dzieje
- co może wywołać nawrót z remisji
- dlaczego niektórzy pacjenci nawracają, a inni nie
- jakie jest długoterminowe rokowanie jest
- jak ułatwić leczenie
- jak wyleczyć TTP
Celem Answering TTP Foundation jest pomoc w znalezieniu odpowiedzi na temat TTP poprzez finansowanie badań nad TTP, łączenie pacjentów i sympatyków oraz zapewnienie edukacji i wsparcia.
Wsparcie
TTP dotyka niewielką i rozproszoną geograficznie populację. Dołącz już dziś do międzynarodowej społeczności Answering TTP, aby otrzymywać wspierające biuletyny oraz dowiadywać się o inicjatywach wsparcia rówieśniczego, wirtualnego i bezpośredniego. Każda osoba dotknięta przez TTP wnosi dalszy wgląd i siłę do społeczności.
Przyjazne dla drukarek wersje
Przyjazne dla drukarek wersje PDF w języku angielskim oraz profesjonalnie przetłumaczone wersje francuska i hiszpańska są dostępne jako dodatek do wcześniej przetłumaczonych starszych wersji w języku włoskim, portugalskim, pendżabskim, rosyjskim i uproszczonym chińskim można znaleźć TUTAJ.
Uwaga: Niemieckie tłumaczenie (starsza wersja) są również dostępne TUTAJ, ale zostały one hojnie uzupełnione przez wolontariuszy i dokładność treści nie została zatwierdzona.
Treść jest przeznaczona wyłącznie do celów informacyjnych i nie ma na celu zastąpienia konsultacji z uznanym pracownikiem służby zdrowia.
Szczególne podziękowania dla Lisy Thielecke i Jaime Sanchez za poświęcenie swojego czasu na tłumaczenie treści.
Proszę o kontakt, jeśli są Państwo zainteresowani tłumaczeniem treści na dodatkowe języki.