Le versioni PDF amichevoli per la stampante in inglese e tradotte professionalmente (vecchia versione) in francese, italiano, portoghese, punjabi, russo e cinese semplificato possono essere trovate QUI. Si prega di notare che le versioni in tedesco e spagnolo (più vecchie) sono disponibili anche QUI, ma queste traduzioni sono state generosamente completate da volontari e l’accuratezza del contenuto non è stata convalidata. Il contenuto è inteso solo a scopo informativo e non è inteso a sostituire la consultazione da parte di un professionista sanitario riconosciuto.
Che cos’è la TTP?
La porpora trombotica trombocitopenica è una rara malattia del sangue che è considerata una vera emergenza medica. La TTP è diagnosticata ad un tasso di 3-4 su 1 milione di persone all’anno. Complicazioni potenzialmente fatali possono derivare dalla coagulazione interna del sangue, con danni a organi critici come il cervello e il cuore.
A causa di una carenza dell’enzima ADAMTS13, il sangue diventa “appiccicoso” e forma coaguli nei vasi sanguigni in tutto il corpo. Questi coaguli sono costituiti da piastrine, uno degli elementi del sangue. Il flusso di sangue vitale agli organi del corpo è limitato, mettendo gli organi a rischio di danni a causa della mancanza di ossigeno e nutrienti dal sangue. Inoltre, poiché le piastrine vengono utilizzate per formare numerosi coaguli di sangue non necessari, la loro disponibilità a svolgere la loro normale funzione, che è quella di sigillare i siti di lesioni per prevenire l’eccessivo sanguinamento, è compromessa.
Tipi di TTP
TTP ereditaria (hTTP)
1% dei casi di TTP sono dovuti a una carenza o anomalia ereditata dell’enzima ADAMTS 13.
TTP immunomediata (iTTP)
99% dei casi di TTP non hanno una causa definita. In tutti i casi, c’è una diminuzione del livello dell’enzima ADAMTS 13 come risultato di anticorpi che attaccano l’enzima.
Sintomi
- fatica
- febbre
- sanguinamento (dal naso, gengive)
- diarrea
- dolore al petto
- dolore addominale
- sintomi neurologici (confusione, mal di testa, cambiamenti visivi)
- trombocitopenia (lividi, porpora, petecchie)
Diagnosi
Una storia medica e un esame fisico, in combinazione con un emocromo completo (CBC), il livello di lattato deidrogenasi (LDH) e lo striscio di sangue sono utilizzati per determinare una diagnosi di TTP. Più recentemente un test del livello dell’enzima ADAMTS 13 può essere usato per aiutare a confermare la diagnosi. È importante che la diagnosi e il trattamento immediato non aspettino i risultati di un test ADAMTS 13.
Trattamento
TTP ereditario (hTTP)
A volte viene somministrato ai pazienti plasma profilattico mensile per reintegrare e mantenere livelli adeguati di ADAMTS 13 funzionante, l’enzima che il paziente non è in grado di produrre da solo.
TTP immunomediata (iTTP)
La maggior parte dei pazienti riceve steroidi, ad esempio prednisone, per rallentare il sistema immunitario e quindi la progressione di questa malattia autoimmune. Gli effetti collaterali degli steroidi possono essere impegnativi.
In tutti i casi di iTTP, lo scambio di plasma è il trattamento di base di scelta. Lo scambio di plasma comporta l’uso di un macchinario automatizzato che permette la rimozione del plasma del paziente e la sostituzione con plasma di un donatore durante un trattamento di 3 o 4 ore. Lo scambio di plasma rimuove gli anticorpi e reintegra le normali proteine plasmatiche. Per trattare l’iTTP, si usa una serie di scambi di plasma giornalieri o a giorni alterni. Rituximab è sempre più utilizzato per raggiungere e mantenere la remissione.
Altri farmaci e/o la rimozione della milza sono utilizzati quando i pazienti non riescono a raggiungere la remissione dalla terapia di prima linea.
Prognosi
Senza trattamento, il 95% dei pazienti soccombe alla malattia; tuttavia, con il trattamento, l’80-90% dei pazienti con iTTP raggiunge la remissione. Di questi, circa il 30% avrà una ricaduta. La diagnosi precoce di una tale ricaduta della malattia è fondamentale per ridurre al minimo il rischio di morte o di lesioni irreversibili agli organi vitali.
La gravidanza può essere un fattore scatenante per le donne sia con hTTP che con iTTP. Le donne che considerano la gravidanza dovrebbero discutere il loro caso individuale con il loro specialista di TTP. La ricerca sta dimostrando che un test ADAMTS 13 è utile per valutare il rischio di ricaduta durante la gravidanza e per suggerire un trattamento di profilassi che attenui il rischio.
Una percentuale crescente di pazienti viene riconosciuta con ansia, depressione e deficit neurocognitivi dopo il recupero da un episodio di TTP.
Ricerca
Collegamenti alla ricerca attuale iTTP e hTTP e articoli di giornale possono essere trovati sul nostro sito web qui.
Rispondere alla TTP Foundation
Una diagnosi di TTP è spaventosa e complessa. Molti pazienti non hanno mai sentito parlare di questo acronimo, né hanno idea delle sue ramificazioni. Inoltre, ai pazienti viene detto più e più volte che semplicemente non lo sappiamo:
- perché succede
- cosa può scatenare una ricaduta dalla remissione
- perché alcuni pazienti ricadono e altri no
- quale sia la prognosi a lungo termine è
- come facilitare il trattamento
- come curare la TTP
Lo scopo della Fondazione Answering TTP è di aiutare a trovare risposte alla TTP finanziando la ricerca sulla TTP, collegando pazienti e sostenitori e fornendo educazione e supporto.
Sostegno
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Un ringraziamento speciale a Lisa Thielecke e Jaime Sanchez per aver offerto il loro tempo per tradurre il contenuto.
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