Uso do teste
Propósito:
O gene Apolipoproteína E (APOE) desempenha um papel crítico no metabolismo lipídico. Variantes desse gene estão associadas a alguns distúrbios clínicos do metabolismo lipídico ou a resultados clínicos associados a esses distúrbios.
Utilidade:
Para um paciente com aumento do colesterol plasmático e triglicérides, esse teste pode ser um teste diagnóstico para hiperlipoproteinemia tipo III, pois mais de 90% dos pacientes com essa condição têm duas cópias da variante E2.
A variante E4 está associada a lipoproteínas de baixa densidade (LDL) elevadas e tem uma associação com doença de Alzheimer e aterosclerose.
Considerações éticas:
Este é um ensaio para mutações hereditárias. Ele pode levantar questões de ética ou consentimento que são diferentes da maioria das outras investigações ordenadas no cuidado rotineiro de um paciente. O uso do formulário de consentimento da Sonic Genetics (abaixo) não é obrigatório, mas pode ser usado para orientar a discussão com o paciente.
No caso de teste de portador de uma criança não afetada, os regulamentos nacionais exigem que o laboratório tenha evidência de aconselhamento pré-teste por um profissional de genética e consentimento por escrito.
Formulário de consentimento:
Download the Sonic Genetics consent form.
Metodologia:
Análise do gene APOE para as variantes E2, E3, e E4. As variantes do gene APOE além de E2, E3 e E4 não serão detectadas por este teste.